內(nèi)生軟骨瘤病是骨骼發(fā)育過程中部分異位的骨骺板衍變而成。常為多數(shù)的不對稱的分布在骨內(nèi)的軟骨病灶及骨膜下沉積。在長、短管狀骨中均可發(fā)病，可發(fā)生在肢體的單側(cè)或雙側(cè)。

由于骨皮質(zhì)壓迫、破壞，可造成骨質(zhì)的形態(tài)發(fā)生改變。如合并肢體短縮、彎曲畸形，患者可因長骨的破壞，而影響到正常的行走。部分病例可在行走時出現(xiàn)明顯的骨骼疼痛，甚至發(fā)生病理性骨折。

在臨床上，內(nèi)生軟骨瘤病表現(xiàn)為可觸及的腫塊，但很少有疼痛。腫瘤侵及手部或足部，由于多發(fā)病變可以造成病殘。病變侵及長管狀骨，使內(nèi)生軟骨骨化不能正常進(jìn)行，骨骺板不能正常生長，因而肢體可以出現(xiàn)短縮、彎曲畸形。如前臂向尺側(cè)彎曲畸形，下肢膝外翻等。當(dāng)患者達(dá)到成年時，腫瘤可停止生長。成人多發(fā)內(nèi)生軟骨瘤病可發(fā)生惡性變，惡變率約為5％～25％。多發(fā)內(nèi)生軟骨瘤病，常在兒童時期出現(xiàn)癥狀，至青春期畸形明顯，以后逐漸穩(wěn)定。依據(jù)病史，臨床癥狀及體征，X線的表現(xiàn)，一般診斷不難。

內(nèi)生軟骨瘤病的通常發(fā)病年齡為10歲以內(nèi)患兒，男性多于女性。幼年時期可增加患兒的體育運動，促進(jìn)骨化，可減少內(nèi)生軟骨瘤病的發(fā)生。

內(nèi)生軟骨瘤的主要檢查是以下3項：
1、骨髓象
可見病理腫瘤組織。
2、X線檢查
多發(fā)內(nèi)生軟骨瘤病的每一個病變的X線表現(xiàn)與單發(fā)內(nèi)生軟骨瘤相似，但為多發(fā)。且有骨骼畸形或短縮，其干骺端可以增寬。
3、CT檢查
可見到骨皮質(zhì)被增生的軟骨骨瘤壓迫，局部血液循環(huán)障礙。臨床體格檢查可伴有疼痛、局部皮膚的溫度增高等表現(xiàn)。

內(nèi)生軟骨瘤病在飲食上應(yīng)注意：
1、宜多吃具有抗骨髓病、骨肉瘤的食物，如海帶、紫菜、淡菜、海蛤、裙帶菜、杏仁、桃仁、李。
2、骨痛 宜吃龜板、鱉肉、穿山甲、牡蠣、蟹、蝦、核桃。
3、脾臟腫大 宜吃甲魚、泥鰍、海鰻、毛蚶、海帶、裙帶菜。
4、貧血 宜吃豬肝、香菇、芝麻、蜂乳、黃魚、花生、海參、鯇魚、鮑魚。

由于病變的多發(fā)性，難以將每個內(nèi)生軟骨瘤均予治療，對無癥狀者可以不予治療但應(yīng)隨診觀察。對有癥狀的具體部位，可以刮除病灶并植骨，對明顯的肢體畸形可以做截骨糾正。

多發(fā)內(nèi)生軟骨瘤病有人報告可以隨著生長病變可以縮小，甚至完全消失，而被正常組織所代替。但另一方面這種病變潛在性惡性改變的可能性較大，可變?yōu)檐浌侨饬龌蚬侨饬?，如有惡性變發(fā)生，則應(yīng)采取較徹底手術(shù)方法予以切除，甚至截肢。