家族性慢性良性天皰瘡的致病基因定位于3q21-q22，與編碼一種新型鈣離子泵的基因ATP2C1突變有關(guān)。新型鈣離子泵在維持高爾基體的鈣離子濃度中起重要作用，ATP2C1基因突變將導(dǎo)致角質(zhì)形成細(xì)胞間粘附障礙，最終在表皮摩擦或感染后發(fā)生棘層松解。摩擦、細(xì)菌、酵母菌及某些病毒感染都是本病的誘發(fā)因素。

　　由于該病常表現(xiàn)為一個(gè)部位多發(fā)性水皰，皰壁薄并且易破，導(dǎo)致糜爛和結(jié)痂，同時(shí)損害常向周圍擴(kuò)展，故可引起繼發(fā)性細(xì)菌或病毒的感染，嚴(yán)重可引發(fā)敗血癥。

　　本病一般發(fā)生于10～30歲之間，好發(fā)于頸側(cè)、項(xiàng)部、腋窩和腹股溝，少見(jiàn)于肛周、乳房下、肘窩和軀干，少數(shù)患者可有黏膜損害，主要累及口腔、喉、食管、外陰及陰道。皮損為紅斑基礎(chǔ)上發(fā)生的松弛性水皰，尼氏征陽(yáng)性，常表現(xiàn)為一個(gè)部位多發(fā)性水皰。皰壁薄，易破潰形成糜爛和結(jié)痂，皮損中央可出現(xiàn)顆粒狀贅生物。自覺(jué)瘙癢和灼熱，間擦部位常因浸漬及皸裂引起活動(dòng)性疼痛。一般在數(shù)月后愈合，不留瘢痕，但可反復(fù)發(fā)作。

　　本病死亡率平均為22.5％，老年及幼年死亡率略高，多發(fā)生在病程年內(nèi)，病程長(zhǎng)者預(yù)后較好，紅斑型天皰瘡較其他各型預(yù)后稍好。應(yīng)用激素治療要注意其并發(fā)癥對(duì)患者的危害，應(yīng)用大劑量激素治療的患者，近半數(shù)死于激素的并發(fā)癥。早發(fā)現(xiàn)早診斷是本病防治的關(guān)鍵。

　　1、臥床休息，經(jīng)常翻動(dòng)身體，防止發(fā)生褥瘡。

　　2、預(yù)防全身和局部繼發(fā)感染。

　　3、給予高蛋白、低鹽飲食。

　　4、皮損結(jié)痂或?qū)訉用撀鋾r(shí)，不宜水洗，可用麻油濕潤(rùn)，輕揩之。

　　本病的組織病理檢查有明顯的棘刺松解，基底層上形成裂隙，絨毛或大皰，在釘突部位表皮組織的不規(guī)則組合形成所謂塌墻樣的外觀?；准?xì)胞之間亦可見(jiàn)棘刺松解現(xiàn)象，在顆粒層最為明顯。未見(jiàn)白細(xì)胞脫顆?，F(xiàn)象。水皰內(nèi)亦未見(jiàn)嗜酸性粒細(xì)胞。有時(shí)病理改變與尋常性天皰瘡極難鑒別，但是后者棘刺松解范圍小，不見(jiàn)角化不良細(xì)胞。

　　家族性慢性良性天皰瘡需要注意飲食清淡，多吃蔬菜水果等富含維生素和纖維素的食物，避免辛辣刺激食物，可以多吃點(diǎn)番茄、胡蘿卜、大白菜、冬瓜等食物；同時(shí)可以適當(dāng)?shù)募訌?qiáng)營(yíng)養(yǎng)，多吃點(diǎn)豆?jié){、魚(yú)類等，但要注意不宜食入過(guò)多的糖和脂肪，因?yàn)槎嘀嗵堑氖澄镉锌赡軐?dǎo)致和加重皮膚感染。

　　家族性慢性良性天皰瘡是一種罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳病，一般本病可采取下面的治療方法：

　　1、全身用藥

　　采用抗生素治療，每天用四環(huán)素或者用青霉素、紅霉素治療。氨苯砜對(duì)部分患者有效。對(duì)重癥病例中等劑量的潑尼松被證明有一定療效，可控制病情。芳維甲酸或13－順維甲酸亦可考慮選用。

　　2、局部治療

　　可選用皮質(zhì)激素和抗生素復(fù)方軟膏。高錳酸鉀溶液有一定治療作用，很重要的一個(gè)方向是避免繼發(fā)因素如熱、曬、摩擦或細(xì)菌感染，局部長(zhǎng)期皮質(zhì)類固醇激素治療后，應(yīng)防止白色念珠菌的二重感染。軟Ｘ線或境界線每周1次，連續(xù)3次有一定治療價(jià)值。在某些病例可通過(guò)切除皮損，作皮膚移植有滿意的效果。