該病是一種因先天性胸腺不發(fā)育或發(fā)育不良所造成的T細胞功能缺陷的疾病，細胞介導的免疫缺乏或抑制?？煞譃橥耆秃筒糠中蛢煞N。免疫缺陷的程度，可從胸腺輕微缺陷伴T細胞功能自發(fā)的正?；叫叵偃比鏣細胞功能嚴重缺陷以致影響B(tài)細胞功能。盡管免疫球蛋白水平通常正常，病毒或真菌感染則非常常見。由于胸腺和甲狀旁腺都是由第3、4咽腭弓發(fā)育而來，故也伴有甲狀旁腺發(fā)育不良，有時還伴有主動脈弓和心臟的先天性缺陷。
先天性胸腺發(fā)育不良
- 目錄
- 1.先天性胸腺發(fā)育不良的發(fā)病原因有哪些 2.先天性胸腺發(fā)育不良容易導致什么并發(fā)癥 3.先天性胸腺發(fā)育不良有哪些典型癥狀 4.先天性胸腺發(fā)育不良應該如何預防 5.先天性胸腺發(fā)育不良需要做哪些化驗檢查 6.先天性胸腺發(fā)育不良病人的飲食宜忌 7.西醫(yī)治療先天性胸腺發(fā)育不良的常規(guī)方法
1先天性胸腺發(fā)育不良的發(fā)病原因有哪些
先天性胸腺發(fā)育不良是一種非常罕見的先天性異常疾病，其癥狀依個體間的差異而有所不同。也有推測不是遺傳缺陷所致，極可能是胚胎環(huán)境異常造成，如母體酗酒可能就是致病因素之一。
2先天性胸腺發(fā)育不良容易導致什么并發(fā)癥
先天性胸腺發(fā)育不良主要的并發(fā)癥是由于免疫缺陷導致的繼發(fā)感染?；純悍磸桶l(fā)生病毒、真菌或卡氏肺囊蟲感染，或感染呈慢性過程。對各種減毒活疫苗，如牛痘、卡介苗和麻疹疫苗等的接種往往發(fā)生嚴重反應，甚至致死。重癥患者且易發(fā)生細菌感染。
3先天性胸腺發(fā)育不良有哪些典型癥狀
先天性胸腺發(fā)育不良目前已被歸類為三種形式：完全性、部分性及暫時性。異常面部特征包括雙眼距離過寬(hyperelorism)、眼部向上歪斜、耳部凹陷、顎部異常小、嘴部缺乏正常弓形嘴唇，其他臨床特性包括腭裂為兩瓣、高拱形上顎及說話有鼻音;亦可能出現(xiàn)尿道異常的現(xiàn)象;心臟結(jié)構(gòu)異常可能發(fā)生。此異常包括胎兒導致主動脈與肺動脈形成之動脈畸形及主動脈弓不對稱等;有些先天性胸腺發(fā)育不良孩童亦有消化系統(tǒng)方面的異常及中度心理智障;雖然先天性心臟病為DGS的主要特征，然而有些病患卻無心臟方面的問題。
先天性胸腺發(fā)育不良亦通常出現(xiàn)甲狀旁腺激素分泌異常低的現(xiàn)象，此狀況可能會導致痙攣。DGS孩童可能嚴重胸腺發(fā)育不良，故其存活期間感染機會可能增加，易感染病毒、霉菌及特殊細菌。明顯病癥有慢性鼻道感染、再發(fā)性肺炎、口腔白色念珠菌感染、黏膜白色念珠菌感染、尿布疹及腹瀉，這些病患通常因虛弱而無法成長，容易導致猝死。先天性胸腺發(fā)育不良孩童大部分都還會有一些胸腺組織，當大部分的胸腺都存在，就不會有免疫系統(tǒng)缺乏的狀況。
4先天性胸腺發(fā)育不良應該如何預防
先天性胸腺發(fā)育不良屬于先天性遺傳性基因疾病，無預防方法。最好是加強產(chǎn)前檢查，此外患者還應注意預防感染。本病嚴重影響患者的日常生活，所以應積極預防。
5先天性胸腺發(fā)育不良需要做哪些化驗檢查
先天性胸腺發(fā)育不良患兒血清免疫球蛋白水平正常，抗體反應能力基本正?；蚵缘陀谡！＜毎庖吖δ芎懿?，外周血淋巴細胞數(shù)目低下，絕對計數(shù)
6先天性胸腺發(fā)育不良病人的飲食宜忌
免疫缺陷疾病患者應保持充足的營養(yǎng)、良好的個人衛(wèi)生，以及避免吃未煮熟的食物和接觸感染疾病患者。有些人必須飲用瓶裝水，應戒煙，避免被動吸煙和使用違禁藥物。特別注意口腔保健，預防口腔感染。能產(chǎn)生抗體的人可以接種疫苗，忌吃辛辣食物，以免引起疾病反復發(fā)作。
7西醫(yī)治療先天性胸腺發(fā)育不良的常規(guī)方法
胸腺移植治療是成功的，并確實存在自愈的可能性。胸腺激素對本癥的免疫重建可能起著重要作用，劑量為1-250mg/m肌內(nèi)或皮下注射，1次/d，共1-3周，以后改為每1-2周注射1次。
