1、發(fā)病原因

　　本病是一種正常血脂性黃瘤病，偶有繼發(fā)性高脂血癥(膽固醇水平升高)發(fā)生。約50％病例伴發(fā)尿崩癥。

　　2、發(fā)病機制

　　尿崩癥的發(fā)生可能系硬腦膜上的結(jié)節(jié)黃瘤，壓迫腦垂體蒂部或下丘腦所致。一些學(xué)者把本病歸于組織細(xì)胞增生癥病組，但其不存在組織細(xì)胞增生。目前電鏡下沒在組織樣細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)朗格罕斯顆粒。S-100和OKT6抗體染色呈陰性。很有趣的是新發(fā)丘疹呈現(xiàn)單一形態(tài)的組織細(xì)胞增生，隨后皮損呈多形態(tài)的炎性肉芽腫，大量含脂質(zhì)和黃瘤細(xì)胞和含脂蛋白的Touton巨細(xì)胞。

　　1、尿崩癥合并腺垂體功能減退下丘腦或垂體部位的手術(shù)、腫瘤及炎癥等，可引起尿崩癥與腺垂體功能減退。產(chǎn)后腺垂體壞死的血管病變，也可損及視上核-神經(jīng)垂體系統(tǒng)而發(fā)生尿崩癥與席漢綜合征。尿崩癥合并腺垂體功能減退時，多尿癥狀減輕，尿滲透壓較高；因為糖皮質(zhì)激素與抗利尿激素有拮抗作用，所以，當(dāng)糖皮質(zhì)激素缺乏時，抗利尿激素缺乏的病況會減輕。此外，糖皮質(zhì)激素與甲狀腺素減少時，尿溶質(zhì)的排泄減少，也可使多尿癥狀減輕。

　　2、尿崩癥伴渴感減退綜合征此綜合征為抗利尿激素缺乏的同時，口渴的感覺也減退或消失，病人的腎臟不能正常調(diào)節(jié)水的排泄，病人因無口渴感，而不能隨時增加飲水量以供人體所需，無多飲，有嚴(yán)重脫水和高血鈉，體液呈高滲，伴有高滲征群的表現(xiàn)，頭痛、肌痛、心動過速、性格改變、煩躁、神志模糊、譫妄甚至昏迷。用加壓素治療時劑量不易調(diào)節(jié)，容易過量而引起水潴留，呈低滲狀態(tài)或水中毒。用氯磺丙脲治療，250mg/d，尿量可減少，同時能改善渴感中樞的功能。

　　3、尿崩癥合并妊娠

　?。?）尿崩癥患者伴妊娠時，尿崩癥的病情可以加重，這是因為孕婦的腎上腺皮質(zhì)激素分泌增加，它可拮抗抗利尿激素的抗利尿作用，或者抑制抗利尿激素的分泌，再者，

　?。?）妊娠期腎上腺皮質(zhì)激素和甲狀腺激素增多，尿中溶質(zhì)的排泄增多，使尿量增加。在整個妊娠期，尤在中期，患者對于抗利尿激素的需要量增加，往往也使尿崩癥的病

　　情加重，分娩后尿崩癥病情減輕。

　　臨床上有3大特征性癥狀：

　　1、播散性皮膚丘疹性黃瘤皮損為半球形丘疹和結(jié)節(jié)狀，呈暗黃色或棕黃色，它可長到豌豆大小或更大，主要對稱性分布于雙瞼，頸部兩側(cè)及關(guān)節(jié)屈側(cè)部，皮損可融合成疣狀，變成紅色或棕色。

　　2、黏膜黃瘤皮損多發(fā)，幾乎每個病例都可發(fā)生，主要見于口腔，咽后壁，鼻咽部及喉部，也可見于支氣管甚或細(xì)支氣管，黃瘤甚至可發(fā)生于結(jié)合膜和扁桃體，也有腦黃瘤的報告。

　　3、尿崩癥約50％病人存在尿崩癥，部分原因是對抗利尿激素的反應(yīng)，尿比重有時相對較高，這種情況并不常見。

　　脂蛋白代謝正常，甘油三酯和膽固醇水平趨于正常，但疾病過程中也可能多有升高，原因不清楚，骨髓，腦，呼吸道，心臟，腎臟，肝臟，胰腺，淋巴結(jié)，子宮及肌肉等器官均可受累。

　　本病是一種正常血脂性黃瘤病偶有繼發(fā)性高脂血癥(膽固醇水平升高)，發(fā)生約50％病例伴發(fā)尿崩癥。

　　1、避免食用高蛋白、高脂肪辛辣和含鹽過高的食品及煙酒。因為這些可使血漿滲透壓升高，從而興奮大腦口渴中樞；并且易助火生熱，化燥傷陰，加重本病煩渴等癥狀。

　　2、忌飲茶葉與咖啡。茶葉和咖啡中含有茶堿和咖啡因，能興奮中樞神經(jīng)，增強心肌收縮力，擴張腎及周圍血管，而起利尿作用，使尿量增加，病情加重。

組織病理：最初皮損是單一形態(tài)的組織細(xì)胞增多癥狀，隨后發(fā)展成炎性肉芽腫伴大量的白細(xì)胞，嗜酸性粒細(xì)胞，淋巴細(xì)胞及巨噬細(xì)胞浸潤，最后形成富含脂質(zhì)和脂蛋白的大小黃瘤細(xì)胞，Touton型巨細(xì)胞。

　　1、避免食用高蛋白、高脂肪辛辣和含鹽過高的食品及煙酒。因為這些可使血漿滲透壓升高，從而興奮大腦口渴中樞；并且易助火生熱，化燥傷陰，加重本病煩渴等癥狀。

　　2、忌飲茶葉與咖啡。茶葉和咖啡中含有茶堿和咖啡因，能興奮中樞神經(jīng)，增強心肌收縮力，擴張腎及周圍血管，而起利尿作用，使尿量增加，病情加重。

　　一、中藥治療

　　1、降血脂單味中藥有杜仲、首烏、虎杖、丹參、山楂、瓜蔞、絲瓜絡(luò)、皂角、草決明、澤瀉等。成藥有脈安沖劑等，可按具體情況選用。

　　2、播散性黃瘤伴尿崩癥西醫(yī)治療方法根據(jù)癥狀而定，皮膚黏膜結(jié)節(jié)能通過切除、電外科或液氮而去掉，可應(yīng)用糖皮質(zhì)激素進(jìn)行系統(tǒng)治療。尿崩癥應(yīng)同時予以抗利尿激素或安妥明治療，它們據(jù)稱能刺激ADH分泌。

　　二、預(yù)后

　　本病進(jìn)展緩慢，在黏膜和腦受累的病例，預(yù)后不確定，如果臨床表現(xiàn)以皮膚黃瘤為主，則預(yù)后良好。皮損自發(fā)消退和尿崩癥均可發(fā)生。