胸腹裂孔疝的發(fā)生與腰肋三角部發(fā)育延緩或融合不全有關(guān)，但其發(fā)育延緩或融合不全的原因不明，目前認(rèn)為是由遺傳因素和環(huán)境因素的相互作用所致。胸腹裂孔疝的疝環(huán)為膈肌發(fā)育延緩或融合不全所形成的膈肌缺損，大多位于左后外側(cè)，其缺損裂口呈三角形、卵圓形或裂隙形。裂隙的尖端指向中心腱，底邊在胸側(cè)壁肋緣處，邊緣光滑、增厚，觸之有光滑的棱狀感，缺損范圍(疝環(huán))大小不一，小者僅有1cm，大者可占整個(gè)半側(cè)膈肌，甚至一側(cè)膈肌幾乎完全缺如，只有胸肋部殘存一些膈組織。多數(shù)病例缺損前側(cè)的膈肌發(fā)育尚好而后側(cè)發(fā)育不良，或因膈肌缺損過大后側(cè)完全缺失，缺損過大者手術(shù)修補(bǔ)膈肌非常困難，術(shù)后亦容易復(fù)發(fā)。胸腹裂孔缺損(疝環(huán))大者一般不發(fā)生嵌頓，疝環(huán)較小者則易發(fā)生嵌頓，致使進(jìn)入胸腔內(nèi)的腸管膨脹擴(kuò)大，壓迫肺和心臟，影響呼吸和循環(huán)。

肺發(fā)育不良也是先天性膈疝的重要病理改變之一，肺的正常發(fā)育開始于胚胎第4周。此外，一些學(xué)者通過動(dòng)物及人體實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)，本病患兒肺泡表面活性物質(zhì)較正常新生兒少，可導(dǎo)致肺泡張力增高，肺順應(yīng)性降低和通氣能力下降，但亦有人對(duì)患兒是否缺少肺泡表面活性物質(zhì)有異議。

疝入的腹腔臟器嵌頓可出現(xiàn)消化道癥狀或急性腸梗阻癥狀。若嵌頓腸管發(fā)生絞窄、壞死，可出現(xiàn)胸、腹腔感染、中毒性休克等表現(xiàn)。一些病兒常因肺臟受壓、通氣障礙而發(fā)生呼吸道感染或肺炎，表現(xiàn)為咳嗽、氣喘或發(fā)熱等，偶有呼吸困難，發(fā)熱可加重酸血癥和低氧血癥。

先天性胸腹裂孔疝新生兒期、嬰幼兒及兒童期的臨床表現(xiàn)有很大差異，尤其是新生兒期，其病情進(jìn)展迅速，危險(xiǎn)性大，病死率高。各期具體的臨床表現(xiàn)如下：

一、新生兒期

先天性胸腹裂孔疝新生兒期的臨床表現(xiàn)主要涉及呼吸、循環(huán)和消化3個(gè)系統(tǒng)，并且以呼吸和循環(huán)障礙為主，胃腸道癥狀次之。

1、呼吸和循環(huán)障礙

（1）呼吸困難、發(fā)紺

在胎兒期，右心室排出血液的85％直接通過卵圓孔，動(dòng)脈導(dǎo)管流入主動(dòng)脈至胎盤進(jìn)行氣體交換。盡管胎兒肺受疝入胸腔的內(nèi)容物壓迫而呈萎縮狀態(tài)未威脅生命，但出生后，氣體的交換，血液的氧合則完全依靠患兒的肺來完成。因患側(cè)肺受壓萎縮、發(fā)育不良，并且縱隔向健側(cè)移位壓迫健側(cè)肺，使健側(cè)肺亦有發(fā)育障礙，出生后明顯的換氣不足，導(dǎo)致缺氧和二氧化碳在體內(nèi)潴留，并反射性的引起呼吸頻率增加以彌補(bǔ)換氣不足，表現(xiàn)為呼吸困難、急促、發(fā)紺等。

呼吸困難、急促、發(fā)紺等癥狀可在生后即出現(xiàn)或生后數(shù)小時(shí)內(nèi)出現(xiàn)，其嚴(yán)重程度與膈肌缺損大小、腹腔臟器疝入胸腔的數(shù)量和體積、肺受壓萎縮發(fā)育不良程度及健側(cè)肺發(fā)育障礙的狀況有關(guān)。呼吸困難和發(fā)紺的程度和發(fā)作可呈陣發(fā)性改變，心、肺受影響輕者，患兒安靜時(shí)可無明顯癥狀，哭鬧或喂奶時(shí)出現(xiàn)或加重。較重者安靜時(shí)即有呼吸困難、呼吸急促、口周發(fā)紺，患側(cè)臥位或半坐位癥狀緩解或減輕。嚴(yán)重者生后即有顯著的呼吸困難、周身發(fā)紺，呈進(jìn)行性加重或突然惡化，隨時(shí)有呼吸、心跳驟停或死亡的可能。有些患兒在劇烈哭鬧后用力呼吸時(shí)，可導(dǎo)致患側(cè)胸腔負(fù)壓顯著增大，甚至進(jìn)一步將腹腔內(nèi)臟器吸納入胸腔內(nèi)，造成患側(cè)肺受壓，縱隔向健側(cè)移位加重，出現(xiàn)嚴(yán)重的呼吸困難，如處理不當(dāng)或處理不及時(shí)，可致病兒迅速死亡。

（2）酸血癥、低氧血癥

臨床上除出現(xiàn)呼吸困難、發(fā)紺外，病兒很快出現(xiàn)酸中毒和低氧血癥。起初為呼吸性酸中毒，以后則為代謝性或混合性酸中毒。生理指標(biāo)檢測(cè)和血?dú)夥治鰴z測(cè)顯示，pH降低、PaCO2升高、PaO2明顯下降。除呼吸困難、急促、發(fā)紺、酸血癥、低氧血癥外，還有體溫低或不升、低血鈣、低血鎂等一系列癥狀。

（3）肺動(dòng)脈高壓

腹腔臟器進(jìn)入胸腔不但使雙肺臟發(fā)育障礙，而且還使肺動(dòng)脈扭曲、動(dòng)脈數(shù)量少、動(dòng)脈壁增厚及血管床橫斷面積減少等。酸血癥、低氧血癥可引起肺動(dòng)脈痙攣，導(dǎo)致肺動(dòng)脈阻力增高而產(chǎn)生持續(xù)性肺動(dòng)脈高壓，結(jié)果產(chǎn)生右至左的分流，加重低氧血癥和酸血癥并使之形成惡性循環(huán)，最終因缺氧而死亡。

2、消化道癥狀

消化道癥狀在臨床上較少見，表現(xiàn)為厭食、嘔吐等。如果同時(shí)伴有先天性腸旋轉(zhuǎn)不良或疝入的腹腔臟器嵌頓時(shí)，可出現(xiàn)消化道癥狀或急性腸梗阻癥狀。若嵌頓腸管發(fā)生絞窄、壞死，可出現(xiàn)胸、腹腔感染、或中毒性休克表現(xiàn)。

3、體征

（1）胸部體征

患側(cè)胸廓呼吸動(dòng)度減弱、飽滿或隆起，肋間隙較對(duì)側(cè)增寬?？v隔移位、心臟受壓時(shí)，心尖搏動(dòng)向健側(cè)移位，嚴(yán)重者須與右位心相鑒別。由于疝入胸腔臟器的性質(zhì)或胃腸道充氣擴(kuò)張程度不同，胸腔叩診呈濁音或鼓音，往往是濁鼓音相間，聽診患側(cè)呼吸音減弱或消失。如聞及腸鳴音，對(duì)先天性胸腹裂孔疝的診斷具有重要意義，但新生兒膈肌位置較低(可達(dá)第8～9胸椎水平)，而且膈肌和胸腹壁比較薄弱，腸鳴音很容易傳導(dǎo)至胸部，查體時(shí)須反復(fù)仔細(xì)檢查、分析，以免誤診。

（2）腹部體征

與腹腔臟器疝入胸腔的多寡有關(guān)。若大量腹腔臟器疝入胸腔，腹腔則空虛、凹陷呈舟狀腹。若疝入臟器少，則凹陷的不明顯。

二、嬰幼兒和兒童期

1、呼吸道癥狀

由于多數(shù)嬰幼兒和年長(zhǎng)兒胸腹裂孔疝疝環(huán)(膈肌缺損)小，腹腔臟器疝入胸腔的體積和數(shù)量較少，肺發(fā)育受影響的程度小，其出現(xiàn)臨床癥狀的時(shí)間較晚，程度也較輕，突然發(fā)生呼吸、循環(huán)障礙的可能性明顯減少。多數(shù)病兒因患側(cè)肺受壓、反復(fù)發(fā)生呼吸道感染就診，胸部X線檢查時(shí)才發(fā)現(xiàn)。可有咳嗽、氣喘或發(fā)熱等表現(xiàn)，偶有呼吸困難，呼吸困難因患兒哭鬧或劇烈活動(dòng)時(shí)出現(xiàn)，安靜后好轉(zhuǎn)，臥位加重，站立位好轉(zhuǎn)。另外有些病兒，尤其是右側(cè)的先天性胸腹裂孔疝，由于肝臟堵塞疝環(huán)(膈肌缺損裂孔)胃腸道沒有進(jìn)入胸腔內(nèi)，肺臟受壓和發(fā)育受影響程度較輕，平時(shí)無明顯臨床癥狀和體征，往往在偶然體檢透視或胸部X線攝片時(shí)才得以發(fā)現(xiàn)。

2、慢性消化道癥狀

年長(zhǎng)兒童往往自訴胸痛、腹痛或上腹部不適等慢性消化道癥狀，多在內(nèi)科治療無明顯療效而進(jìn)一步行鋇餐透視檢查時(shí)，才發(fā)現(xiàn)有胸腹裂孔疝。某些幼兒和兒童，有時(shí)在體位劇烈變動(dòng)、劇烈哭鬧、飽食和激烈活動(dòng)之后，突然出現(xiàn)呼吸急促、呼吸困難和發(fā)紺，伴有胸骨后疼痛和腹痛、嘔吐，疝內(nèi)容物發(fā)生嵌頓時(shí)，出現(xiàn)劇烈的腹部絞痛，嘔吐物為咖啡樣物，停止排氣排便。

3、體征體格

檢查時(shí)可發(fā)現(xiàn)患側(cè)胸腔飽滿、呼吸運(yùn)動(dòng)減弱、心臟向健側(cè)移位、胸廓變形呈桶狀、肋間隙增大?；紓?cè)叩診呈濁音或濁，鼓音相間?；紓?cè)肺下野聽診呼吸音弱，可聞及腸鳴音。仰臥位時(shí)可見腹壁凹陷呈舟狀腹。

先天性胸腹裂孔疝目前認(rèn)為是由遺傳因素和環(huán)境因素的相互作用所致。丐幫無特殊預(yù)防措施，早發(fā)現(xiàn)、早診斷是本病主要的防治關(guān)鍵。

先天性胸腹裂孔疝是最常見的一種先天性膈疝，臨床表現(xiàn)涉及呼吸、循環(huán)和消化3個(gè)系統(tǒng)，檢查通常如下：

一、血?dú)夥治?/strong>

動(dòng)脈血氧分壓(PaO2)明顯下降(正常為95～100mmHg)、二氧化碳(PaCO2)分壓升高(正常值35～45mmHg)、pH降低(正常7.35～7.45)，如PaO250mmHg、pH降低

二、血清電解質(zhì)

可有血鈣和血鎂降低等異常。

三、X線檢查

1、X線透視?胸腔內(nèi)可見疝入腸襻及其蠕動(dòng)影像。

2、X線攝片?消化道造影及X線攝片檢查對(duì)本病的診斷起決定性作用，攝片應(yīng)包括胸腹部。

3、消化道造影?高度懷疑胸腹裂孔疝，行胸腹部X線平片不能確診者，可選擇消化道造影。新生兒和嬰幼兒以選擇空氣或水溶性造影劑為宜，禁用鋇劑造影，以防誤吸導(dǎo)致窒息死亡，年長(zhǎng)兒可選用鋇劑造影。

4、CT檢查?可比較清晰的顯示疝環(huán)(膈肌缺損)的邊緣和疝入胸腔內(nèi)的腹腔臟器影像，疝環(huán)橫斷面呈三角形，其內(nèi)影多呈腸管蜂窩狀。

四、B超檢查

可發(fā)現(xiàn)胸腔內(nèi)有擴(kuò)張的腸襻以及其蠕動(dòng)回聲，或伴有液體無回聲及氣體點(diǎn)狀回聲的游動(dòng)影，腸段積液時(shí)可見粘膜皺襞。近年來，國(guó)內(nèi)外學(xué)者依靠超聲檢查開展了本病的產(chǎn)前診斷研究，產(chǎn)前超聲檢查時(shí)如能證實(shí)腹腔臟器位于胸腔內(nèi)則可確定診斷，如發(fā)現(xiàn)羊水過多、縱隔移位、腹腔內(nèi)缺少胃泡等征象時(shí)，應(yīng)進(jìn)一步詳細(xì)檢查是否有腹腔臟器疝入胸腔。

五、MRI檢查

冠狀面可清晰的顯示疝入胸腔內(nèi)腸管的影像及疝環(huán)的邊緣，疝環(huán)橫斷面與CT影像相似，呈三角形，內(nèi)有斷面呈蜂窩狀腸管影。