一、發(fā)病原因

　　錯構(gòu)瘤實際上并非真正的腫瘤而是先天性腦組織發(fā)育異常Diebler等。認為本病是發(fā)生于妊娠第5～6周的一種神經(jīng)管閉合不全綜合征，由正常腦組織形成的異位腫塊組成此種畸形的神經(jīng)細胞類似于灰結(jié)節(jié)中的神經(jīng)組織神經(jīng)上皮組織腫瘤有兩類：一類由神經(jīng)系統(tǒng)的間質(zhì)細胞(即膠質(zhì)細胞)形成稱為膠質(zhì)瘤；另一類由神經(jīng)系統(tǒng)的實質(zhì)細胞(即神經(jīng)元)形成沒有概括名稱，由于從病原學和形態(tài)學上現(xiàn)在還不能將這兩類腫瘤完全區(qū)別，而膠質(zhì)瘤常見的多所以將神經(jīng)元腫瘤包括在膠質(zhì)瘤中神經(jīng)上皮起源的腫瘤是最常見的顱內(nèi)腫瘤約占顱內(nèi)腫瘤總數(shù)的44％。

　　二、發(fā)病機制

　　除畸胎瘤有完整包膜為局限性非侵襲性生長其余腫瘤大多呈侵襲性生長并可沿腦脊液發(fā)生播散性種植或遠處轉(zhuǎn)移如骨肝及淋巴結(jié)等主要有以下三大類：

　　1、腫瘤阻塞三腦室出口引起梗阻性腦積水及顱高壓。

　　2、鄰近結(jié)構(gòu)受壓癥如壓迫中腦四疊體上丘導致雙眼不能上視下丘腦內(nèi)側(cè)膝狀體受壓可有耳鳴聽力減退。

　　3、內(nèi)分泌紊亂松果體區(qū)腫瘤可分泌褪黑激素影響垂體分泌促性腺激素可表現(xiàn)為發(fā)育遲緩性功能減退肥胖嗜睡等。

　　內(nèi)分泌癥狀腫瘤壓迫正常的松果體細胞使褪黑激素分泌減少去除了褪黑激素對性腺激素分泌的抑制可導致性早熟(占17.1％)也有少數(shù)表現(xiàn)為性征發(fā)育停滯?？芍履X積水共濟失調(diào)；可導致尿崩性早熟性征發(fā)育停滯癲癇等。

　　1、顱內(nèi)壓增高(95.5％)腫瘤突向三腦室后部或向前下發(fā)展使導水管狹窄及閉鎖可早期引起梗阻性腦積水致使顱內(nèi)壓增高。

　　2、臨近腦受壓癥狀腫瘤壓迫四疊體上丘可出現(xiàn)雙眼上視困難(Parinaud綜合征)瞳孔散大或不等大光反射消失(占61.4％)；腫瘤生長壓迫下丘及內(nèi)側(cè)膝狀體可出現(xiàn)耳鳴或聽力下降；腫瘤向下發(fā)展壓迫小腦上腳或上蚓部可出現(xiàn)軀干性共濟失調(diào)及眼球震顫；腫瘤直接侵犯或沿腦室播散轉(zhuǎn)移至丘腦下部可導致尿崩嗜睡等下丘腦受損癥狀。

　　3、內(nèi)分泌癥狀腫瘤壓迫正常的松果體細胞使褪黑激素分泌減少去除了褪黑激素對性腺激素分泌的抑制可導致性早熟(占17.1％)也有少數(shù)表現(xiàn)為性征發(fā)育停滯。

　　4、其他癥狀部分患兒可出現(xiàn)癲癇發(fā)作雙側(cè)錐體束受壓的癥狀。

　　5、椎管內(nèi)轉(zhuǎn)移生殖細胞瘤可因腫瘤細胞脫落發(fā)生椎管內(nèi)轉(zhuǎn)移出現(xiàn)脊髓受損的表現(xiàn)。

　　患兒有顱內(nèi)壓增高及雙眼上視困難時應考慮三腦室后部腫瘤的可能性如男童伴有性早熟者應考慮此區(qū)的畸胎瘤。

　　避免有害物質(zhì)侵襲(促癌因素)就是能夠幫助我們避免或盡可能少接觸有害物質(zhì)；腫瘤發(fā)生的一些相關因素在發(fā)病前進行預防；很多癌癥在它們形成以前是能夠預防的。1988年美國的一份報告詳細比較了國際上惡性腫瘤相關情況提出許多已知的惡性腫瘤其外部因素，原則上是可以預防的，即大約80％的惡性腫瘤是可以通過簡單的改變而預防。繼續(xù)追溯1969年Higginson醫(yī)生所作的研究，總結(jié)出90％的惡性腫瘤是由環(huán)境因素造成的“環(huán)境因素”“生活方式”，即是指我們呼吸的空氣喝的水選擇制作的食品活動的習慣和社會關系等。

　　腦脊液中脫落腫瘤細胞學的檢查對診斷有幫助；血清和腦脊液中腫瘤標記物絨毛膜促性腺激素(HCG)甲胎蛋白（AFP)和癌胚抗原(CEA)含量增高有助于診斷還可作為療效評價和復發(fā)監(jiān)測的指標。

　　1、頭顱X線平片除顱內(nèi)壓增高的征象外生殖細胞瘤可見病理性鈣化斑。

　　2、CT松果體細胞瘤多呈邊界清楚的類圓形病灶等，或等高混雜密度有散在的鈣化發(fā)生室管膜下轉(zhuǎn)移時可見腦室周圍帶狀略高密度的病灶生殖細胞瘤邊界不規(guī)則，有時呈蝴蝶狀，多有彈丸狀鈣化，有的可見側(cè)腦室內(nèi)播散可以此確診?；チ龊兄竟趋兰把例X，故多呈混雜密度。有低于腦脊液密度的脂肪密度區(qū)和接近骨質(zhì)密度的高密度區(qū)MRI：對腫瘤的周圍結(jié)構(gòu)顯示較好有信號不均及強化明顯的特征。

　　本病患者應清淡飲食，但需要注意保證營養(yǎng)，多吃一些可以抑制腫瘤的食物，如蔬菜、水果等。在治療期間還需要注意遵循醫(yī)囑進行進食，以幫助疾病得到更快的恢復。

　　一般主張先手術(shù)切除腫瘤，目的為明確腫瘤性質(zhì)減小腫瘤體積，為放療創(chuàng)造條件。生殖細胞瘤是顱內(nèi)腫瘤中對放療最敏感的腫瘤，對高度懷疑生殖細胞瘤但不具備手術(shù)切除條件的患兒，可在做腦室腹腔分流術(shù)后行放射治療。傳統(tǒng)的放療方案是全神經(jīng)軸放射治療包括：腫瘤灶50～55Gy全腦和脊髓30～36Gy，以防止播散轉(zhuǎn)移。此方案效果良好能將患兒10年期生存率提高到85％～100％。目前研究多是用聯(lián)合化療來減少放療的范圍和劑量，以防止放療造成的兒童生長發(fā)育停滯的副反應現(xiàn)已取得普遍認同的方法是：首先根據(jù)腫瘤CTMRI影像學特點結(jié)合血液腦脊液中腫瘤標記物(AFPβ-HCG)含量測定，及腦脊液中腫瘤細胞學檢查結(jié)果，對腫瘤性質(zhì)做初步判定，必要時可做立體定向活檢常用的化療藥物(如卡鉑長春新堿環(huán)磷酰胺等)，可用作試驗性化療。在化療過程中對影像學及腫瘤標記物復查以評價腫瘤對化療的敏感性。如果化療反應敏感則在化療療程結(jié)束后做減量放療，有人只減少放療劑量(瘤灶30Gy；脊髓軸21Gy)而不減少照射范圍。近來有人在化療后對腫瘤做局部小范圍低劑量(24Gy)的放射治療也取得良好效果。而對于松果體區(qū)生殖細胞瘤以外的生殖細胞，腫瘤除成熟畸胎瘤預后較好外(手術(shù)切除后10年期PFS為92.9％)其他類型均表現(xiàn)顯著侵蝕性雖然對放化療也有一定效果。但3年期整體生存率僅為27.3％。