遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，類(lèi)脂質(zhì)蛋白沉積癥系常染色體隱性遺傳。其代謝障礙的確切發(fā)生原因尚不明確。

　　關(guān)于組織內(nèi)沉積的透明物質(zhì)的屬性，最初Urbach-Wiethe通過(guò)組織化學(xué)染色認(rèn)為系磷脂蛋白。以后許多學(xué)者又陸續(xù)發(fā)現(xiàn)還有糖蛋白、甘油三酯、中性脂肪和多種脂質(zhì)混合物。最近幾年有人通過(guò)對(duì)成纖維細(xì)胞培養(yǎng)和超微結(jié)構(gòu)的觀察，提出透明物質(zhì)主要是由成纖維細(xì)胞產(chǎn)生的糖蛋白，而損害內(nèi)的脂質(zhì)積聚并非原發(fā)性代謝缺陷而是一種繼發(fā)現(xiàn)象，可能是脂蛋白與糖蛋白之間有親和力的關(guān)系。

　　類(lèi)脂質(zhì)蛋白沉積癥主要表現(xiàn)在皮膚、黏膜或內(nèi)臟有無(wú)定形嗜伊紅透明物質(zhì)沉積，其常見(jiàn)的并發(fā)癥有下面幾點(diǎn)：

　　1、本病常伴牙齒異常及某些系統(tǒng)性疾病如糖尿病，顱內(nèi)因類(lèi)脂蛋白沉積而致癲癇或精神癥狀。

　　2、咽部受累可導(dǎo)致呼吸阻塞和聲音改變。

　　3、透明樣物質(zhì)沉積于小腸可導(dǎo)致胃腸道出血。

　　本病臨床上分為兩型，原發(fā)型又稱(chēng)非光感型，繼發(fā)型則是光感型。

　　1、原發(fā)型(非光感型)

　　本型發(fā)生于嬰兒，輕微的皮膚炎癥損傷即可形成瘢痕，嬰兒出生時(shí)或生后不久可發(fā)生聲音嘶啞，成為嬰兒期的主要癥狀，咽部、舌和唇黏膜可見(jiàn)黃白色的浸潤(rùn)斑，質(zhì)地較硬，另外在軟腭、扁桃體弓、懸雍垂和舌下等處均可見(jiàn)廣泛的黃色浸潤(rùn)斑，表面不規(guī)則。扁桃體覆蓋一層白色硬斑，喉受累常較嚴(yán)重，會(huì)厭和聲帶可見(jiàn)結(jié)節(jié)，舌增大，觸之較硬呈“木頭樣”，致使活動(dòng)范圍受限而不能伸出唇外，甚至可能引起吞咽困難。當(dāng)浸潤(rùn)壓迫腮腺導(dǎo)管時(shí)，可引起復(fù)發(fā)性腮腺腫脹及疼痛，偶爾陰道黏膜和陰唇也會(huì)受累。

　　皮膚改變?cè)谟啄昶谥饾u突出，面部發(fā)生黃棕色小結(jié)節(jié)，頭皮受累出現(xiàn)脫發(fā)，發(fā)生在上下瞼緣或眼瞼的皮疹表現(xiàn)為念珠狀丘疹或眼瞼增厚伴睫毛脫落，位于肘部、膝部的皮損表現(xiàn)類(lèi)似黃瘤，如皮膚發(fā)生外傷，外傷處皮膚逐漸出現(xiàn)浸潤(rùn)，顏色變暗呈棕色，表面明顯角化呈疣狀，發(fā)生在手背等處很像尋常疣。

　　2、繼發(fā)型(光感型)

　　本型實(shí)質(zhì)上就是紅細(xì)胞生成性原卟啉病，對(duì)光線敏感，因此出現(xiàn)以暴露部位炎癥及繼發(fā)性改變?yōu)橹鞯钠つw變化。

　　首先類(lèi)脂質(zhì)蛋白沉積癥患者應(yīng)避免日曬；其次本病具有遺傳傾向，故懷孕前須作婚檢孕檢等，防止后代受累。同時(shí)在日常的生活中應(yīng)適當(dāng)增加鍛煉，增強(qiáng)身體抵抗力，減少相關(guān)疾病的發(fā)生。

　　類(lèi)脂質(zhì)蛋白沉積癥可在顱部X線片上發(fā)現(xiàn)鈣化灶，組織病理：表皮可見(jiàn)角化過(guò)度，棘層不規(guī)則增厚或萎縮，特征性改變?cè)谡嫫?，可?jiàn)真皮明顯增厚、血管擴(kuò)張、血管壁增厚、真皮淺層見(jiàn)有細(xì)胞外嗜伊紅透明物質(zhì)，開(kāi)始沿毛細(xì)血管沉積，汗腺周?chē)释臓畛练e，隨后這類(lèi)物質(zhì)向真皮深層發(fā)展呈寬帶狀沉積。透明物質(zhì)PAS染色為強(qiáng)陽(yáng)性，淀粉酶不能將其消化，蛋白染色均為陽(yáng)性，結(jié)晶紫染色陰性。在透明區(qū)內(nèi)特別是血管周?chē)砂l(fā)現(xiàn)細(xì)小脂滴，真皮血管周?chē)粜秃廷跣湍z原增多，Ⅰ型和Ⅲ型膠原減少，發(fā)生鈣化可在顱部X線片上發(fā)現(xiàn)鈣化灶。

　　類(lèi)脂質(zhì)蛋白沉積癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，該病系常染色體隱性遺傳。其代謝障礙的確切發(fā)生原因尚不明確。因此本病患者正常飲食即可，孕婦懷孕期間除了補(bǔ)足營(yíng)養(yǎng)外，還需注意孕前檢查，以防病兒出生。

　　類(lèi)脂質(zhì)蛋白沉積癥無(wú)特殊治療。原發(fā)性者呈進(jìn)行性發(fā)展，至成年期自然靜止。兒童期喉部受累者有時(shí)可致呼吸困難，少數(shù)嚴(yán)重者需行氣管切開(kāi)。繼發(fā)性光感型患者于避免日曬后癥狀常能逐漸改善。有報(bào)告應(yīng)用阿維A酯(依曲替酯)可使皮膚損害減輕。