板層狀魚鱗病又名隱性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病,是一種少見的遺傳性角化性皮膚病,屬常染色體隱性遺傳。魚鱗病的病因可歸納為幾大因素:遺傳、精神神經(jīng)、化學(xué)、內(nèi)分泌、感染因素或外份因素等等,其表皮細(xì)胞分裂率明顯增加。
板層狀魚鱗病
- 目錄
- 1.板層狀魚鱗病的發(fā)病原因有哪些 2.板層狀魚鱗病容易導(dǎo)致什么并發(fā)癥 3.板層狀魚鱗病有哪些典型癥狀 4.板層狀魚鱗病應(yīng)該如何預(yù)防 5.板層狀魚鱗病需要做哪些化驗(yàn)檢查 6.板層狀魚鱗病病人的飲食宜忌 7.西醫(yī)治療板層狀魚鱗病的常規(guī)方法
1板層狀魚鱗病的發(fā)病原因有哪些
魚鱗病的病因可歸納為幾大因素:遺傳、精神神經(jīng)、化學(xué)、內(nèi)分泌、感染因素或外份因素等等,其表皮細(xì)胞分裂率明顯增加??梢姶瞬〉陌l(fā)病因素是多方面的,但不能什么因素和任何部位都與微循環(huán)障礙有關(guān),我們在研究治療藥物時,著力在改善微循環(huán)上下功夫。
2板層狀魚鱗病容易導(dǎo)致什么并發(fā)癥
一、魚鱗病痙攣性癱瘓智能障礙綜合征
1、為一少見的,由先天性魚鱗病、痙攣性肢體癱瘓和智能障礙三聯(lián)癥構(gòu)成的綜合征。幾乎所有患者出生時就有廣泛的魚鱗病損害,約一半有不同程度的紅皮病。紅皮病隨年齡增長逐步緩解,成年后消失殆盡。終生存在的魚鱗病有3種類型:皺褶部位常為半透明黑色或黑黃色的角化過度損害,皮紋明顯加深;肢體和下腹等處的板層狀魚鱗病損害;其他損害較輕處表現(xiàn)為大量細(xì)薄干燥鱗屑。同一患者常同時具有3種皮損。瞼外翻常見。個別患者毛發(fā)干燥、纖細(xì)、無光澤。
2、大多數(shù)患者在出生后4~30個月內(nèi)發(fā)生神經(jīng)系統(tǒng)病變,主要為智力障礙,痙攣性四肢癱瘓或截癱。雙下肢痙攣性癱瘓進(jìn)行性加重,至少持續(xù)至青春期方緩解或停止進(jìn)展。多數(shù)病人上肢有類似病變,但輕些。絕大多數(shù)患者有智能障礙,且不會隨年齡增大而加重。
二、魚鱗病侏儒智能障礙綜合征
1、這是一個由魚鱗病樣紅皮病、侏儒、智能障礙和痙攣性癱瘓構(gòu)成的綜合征。在病案記載中:一近親婚配夫妻的5個子女中,發(fā)現(xiàn)3例患者。
2、18歲女性,身高137cm。出生時面部即有紅皮病表現(xiàn),雙足背少許大皰。出生數(shù)月全身彌漫性發(fā)紅,足背等處皮膚萎縮變薄似羊皮紙。16歲后發(fā)現(xiàn)雙下肢痙攣性癱瘓,致步行困難。智商38。年齡分別為12歲和8歲的胞妹及胞弟,除無痙攣性癱瘓外,有相似的皮損、智能障礙和侏儒體形。
三、智能障礙癲癇魚鱗病綜合征
嬰兒期發(fā)病。主要由輕度的魚鱗病樣紅皮病、智能障礙和癲癇三聯(lián)征構(gòu)成。但有的患者還出現(xiàn)生殖器發(fā)育不全、侏儒等癥狀。智能很差,不能自理生活。癲癇多為大發(fā)作,本病可能是常染色體隱性遺傳所致,但也不能排除性連鎖遺傳。
四、魚鱗病肝脾腫大共濟(jì)失調(diào)綜合征
Dykes和Harper(1979~1980)首次報告本病。先證者為一69歲男性。兒童時有全身干皮病。62歲以后發(fā)生進(jìn)行性加重的構(gòu)音障礙和步態(tài)不穩(wěn)。干皮病以肢體伸側(cè)最明顯,掌紋很深。肝脾腫大、質(zhì)硬但肝功能正常。神經(jīng)系統(tǒng)檢查有老年性癡呆表現(xiàn)。肢體及軀干運(yùn)動共濟(jì)失調(diào),構(gòu)音障礙,雙眼向上凝視困難。
五、毛干異常智能障礙魚鱗病綜合征
本病有類似魚鱗病樣紅皮病,發(fā)干異常引起的脆發(fā)癥、智能障礙、生育力降低和身材矮小。以發(fā)現(xiàn)此類患者中患病家庭中雙親無同病,男女同患,故認(rèn)為本病多系常染色體隱性遺傳所致。
六、魚鱗病多發(fā)性神經(jīng)炎共濟(jì)失調(diào)綜合征
為一少見常染色體隱性遺傳性疾病,患者的主要癥狀和體征都緣于神經(jīng)系統(tǒng)受累。嬰兒期發(fā)病。共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)、意向震顫和眼球震顫,并有四肢軟弱、遠(yuǎn)端肌無力,甚至肌萎縮。深發(fā)射減弱或消失。此外還可出現(xiàn)神經(jīng)性耳聾、嗅覺喪失。大多數(shù)患者有輕微的魚鱗病皮損?;颊叨嗨烙诩毙远喟l(fā)性神經(jīng)病、腎功能衰竭或心力衰竭。
七、魚鱗病竹狀發(fā)遺傳過敏綜合征
本病主要由先天性魚鱗病樣紅皮病、竹狀發(fā)和遺傳過敏素質(zhì)三聯(lián)構(gòu)成,罕見。患者多為女性,出生時或出生后不久即有彌漫性紅皮病和脫屑。但是紅皮程度、范圍和持續(xù)時間各不相同。魚鱗病臨床表現(xiàn)與局限性線狀魚鱗病無異。頭發(fā)稀疏細(xì)軟、無光澤、發(fā)干異常,表現(xiàn)為套疊性脆發(fā),狀如竹節(jié)故稱竹狀發(fā)。
3板層狀魚鱗病有哪些典型癥狀
出生時或生后不久,即見全身彌漫性發(fā)紅。在紅斑上有大片多角形成四方形的棕褐色鱗屑。中央粘著,邊緣游離。在大關(guān)節(jié)周圍鱗屑常堆積很厚,呈疣狀,面部損害尤其明顯。幾乎每例都有嚴(yán)重的具有診斷意義的瞼外翻,由于皮膚經(jīng)常發(fā)生細(xì)菌感染,而致頭皮出現(xiàn)瘢痕性禿發(fā)。掌跖部位多有嚴(yán)重的角化過度,由此而發(fā)生皸裂引起明顯疼痛,并妨礙手足功能。指(趾)甲增厚,表面凹凸不平。由于腺體阻塞,常導(dǎo)致無汗。
4板層狀魚鱗病應(yīng)該如何預(yù)防
1、板層狀魚鱗病就是由于基因發(fā)生了變異而產(chǎn)生的疾病,這是現(xiàn)代科學(xué)對魚鱗病的看法。已報道的可導(dǎo)致板層狀魚鱗病的FLG基因突變位點(diǎn)近20個,這些突變具有種群特異性。國外FLG基因突變位點(diǎn)及分布:2282del4,R501X(美國);R1474X,5360delG,6867delAG,11029delCA,11033del4,Q3683X,7267delCA,R2447X(歐洲);S2889X,S3296X(日本);Q2417X,E2422X,R4307X,441delA,1249insG,7945delA(新加坡華裔)。
2、新發(fā)現(xiàn)的突變位點(diǎn)(中國):Q1745X,Q1790X,G2788X,Q2417X,E2422X,R2447X,R3657X。
5板層狀魚鱗病需要做哪些化驗(yàn)檢查
1、遺傳性疾病篩查。
2、組織病理檢查。
?。?)顯性遺傳性板層狀魚鱗?。罕砥ぶ卸冉腔^度,伴顆粒層變薄或消失。
?。?)性聯(lián)尋常型板層狀魚鱗?。航腔^度,顆粒層正?;蛏院?。
(3)表皮松解角化過度板層狀魚鱗?。航腔^度,表皮細(xì)胞松解,顆粒變性。
6板層狀魚鱗病病人的飲食宜忌
患者吃什么好:
1、多吃含維生素C,A,E的水果及蔬菜.如新鮮的橙子,梨,蘋果,香蕉,西瓜,西紅柿,蘿卜等.多吃豬肝,動物的內(nèi)臟含有大量的維生素A,對皮膚干燥有好處。
2、一般來講魚鱗病患者應(yīng)忌蝦、海鮮、酒、辛辣食物,中醫(yī)認(rèn)為蝦、海鮮有腥發(fā)之性、易化熱動風(fēng);酒、蔥、蒜、辣椒等食物性溫助熱,味辛能散,偏嗜這些食物或進(jìn)食不當(dāng),均能使脾胃失和而誘發(fā)或加重本病,但也不要忌口太嚴(yán)、太廣,這樣下去既影響身體健康,也不利于病情恢復(fù)。勿吸煙飲酒。
7西醫(yī)治療板層狀魚鱗病的常規(guī)方法
一、板層狀魚鱗病中醫(yī)治療方法
1、中藥治療:血虛風(fēng)燥證無家族史,幼年發(fā)病,皮膚干燥,體質(zhì)素虛者,服十全大補(bǔ)丸配蒼術(shù)膏;瘀血阻滯證有家族史,自幼發(fā)病,皮膚干燥、粗糙,皸裂,兩目黯黑者,服血府逐瘀口服液。
2、外治法:血虛風(fēng)燥證可用杏仁60g,研碎煎湯外洗,然后將胡桃90g,乳汁10g,搗爛和成膏外用;瘀血阻滯證可用大黃15g,桂枝20g,桃仁30g,煎湯外洗,然后外搽當(dāng)歸膏(當(dāng)歸20g,香油50g,黃蠟6g,先將香油熬開,入當(dāng)歸煎至焦枯,去渣令溫,加入黃蠟成膏)。
3、偏方:
(1)小兒鱗體(皮膚如蛇皮鱗甲之狀,亦稱胎垢工蛇體,或魚鱗病)。用白僵蠶,去嘴,研為末,煎湯洗浴。方中亦可加蛇蛻。
?。?)藥物:白僵蠶適量。制法:白僵蠶去嘴,研為細(xì)末,煎湯備用。用法:取藥液洗浴,數(shù)次后,即會如蛇蛻脫去而愈。主要用于治療嬰兒鱗體。出處:《奇法妙術(shù)》。
(3)藥物:蛇蛻50克,僵蠶50克,蟬衣25克,鳳凰衣25克。制法:上藥用2層紗布包好,入水煎沸,合并兩次煎液備用。用法:取藥液倒人浴盆,浸泡全身30分鐘,并用紗布浸藥擦洗患處。每個月浸浴1次。連用1個冬季。用于治療小兒魚鱗病。出處:《理駢文》。
二、板層狀魚鱗病西醫(yī)治療方法
1、藥物治療:外用維A酸療效好,亦可口服異維A酸或阿維A酯(依曲替酯),外用一些對緩和皮膚干燥,脫屑,皸裂有一定療效的藥物,治療時一定要遵醫(yī)囑進(jìn)行,避免給自己造成不可挽回的傷害。
2、預(yù)后:內(nèi)分泌變化、妊娠均可誘發(fā)本病并使其加重。居住條件要干爽、通風(fēng)、便于洗浴。溶血性鏈球菌感染是本病的一誘發(fā)因素,盡可能避免感冒、扁桃體炎、咽炎的發(fā)生。一旦發(fā)生應(yīng)積極對癥治療,以免加重病情。經(jīng)常以扁桃腺化膿而誘發(fā)本病或加重本病的建議行扁桃腺摘除術(shù)。消除精神緊張因素,避免過于疲勞,注意休息。患有魚鱗病,首先要認(rèn)識到此病無傳染性,患者身體狀況都不錯,精神愉快、情緒穩(wěn)定、心情舒暢都有利于病情恢復(fù)。只要堅(jiān)持治療,醫(yī)患配合好,患者都能達(dá)到治愈的目的。
