1、發(fā)病原因

　　脊索瘤是是一種先天性腫瘤。大多數(shù)脊索瘤起源于椎骨附近骨內(nèi)脊索殘留物，也可能與感染后脊髓炎和疫苗接種后脊髓炎，遺傳等因素有關(guān)。

　　2、發(fā)病機(jī)制

　　脊索瘤可分為二個類型，即經(jīng)典型和軟骨型。骶骨侵犯后，向前可侵入盆腔，向后可侵入椎管內(nèi)，壓迫馬尾神經(jīng)根，引起相應(yīng)部位神經(jīng)根受損癥狀。

　　脊索瘤表現(xiàn)為光滑性結(jié)節(jié)，腫瘤組織為白色半透明膠凍狀，含大量黏液，伴廣泛出血時呈暗紅色。瘤體邊緣常呈分葉狀或結(jié)節(jié)狀，表面有一層纖維組織包膜，一般不穿破進(jìn)入鄰近臟器。鏡下見腫瘤細(xì)胞較小，立方形、圓形或多角形，胞膜清楚，胞質(zhì)量多，紅染，常見空泡，空泡大者可達(dá)到一般細(xì)胞體積的幾十倍，即所謂“大空泡細(xì)胞”。胞核圓形或卵圓形，位于中央。細(xì)胞排列成索條狀或不規(guī)則腺腔樣，期間為黏液。偶見核大深染細(xì)胞、多核細(xì)胞和核分裂細(xì)胞。

　　可出現(xiàn)感覺障礙，運動障礙，反射異常，脊膜刺激癥狀。可合并大小便失禁等。脊索瘤發(fā)生在胸椎，腫瘤可侵犯相應(yīng)部位椎體結(jié)構(gòu)，經(jīng)過椎間孔突入胸腔，破壞肋間神經(jīng)，引起節(jié)段性灼性神經(jīng)痛。情況嚴(yán)重的話，還會引起肺部胸膜刺激癥狀，破壞肋間神經(jīng)可引起節(jié)段性灼性神經(jīng)痛。甚至可引發(fā)肺部胸膜刺激癥狀。

　　1、癥狀

　　疼痛為最早癥狀，多系由腫瘤擴(kuò)大侵犯或壓迫鄰近重要組織或器官所引起。位于骶尾部的腫瘤常引起尾部疼痛，隨后局部出現(xiàn)腫塊，并逐漸長大，從皮下隆起，也可向盆腔內(nèi)發(fā)展，壓迫膀胱和直腸，引起尿失禁，便秘，坐骨神經(jīng)痛等癥狀。位于蝶枕部的腫瘤可壓迫視神經(jīng)及其他腦神經(jīng)，腦垂體、腦干等，在后期并可引起顱內(nèi)高壓。在椎管周圍有脊髓受壓者，可引起根性疼痛、截癱、大小便失禁等。

　　脊索瘤多見于40～60歲的中，老年，偶見于兒童和青年，腫瘤好發(fā)于脊椎兩端，即顱底與骶椎，前者為35％，后者為50％，其他椎骨為15％，發(fā)生在縱軸骨以外者罕見，如椎骨橫突，鼻竇骨等，較多以骶尾部疼痛為首發(fā)癥狀，絕大多數(shù)椎管內(nèi)脊索瘤在診斷之前往往經(jīng)歷了相關(guān)癥狀數(shù)月至數(shù)年。

　　臨床癥狀決定于腫瘤發(fā)生的部位：枕，蝶部腫瘤可產(chǎn)生頭痛，腦神經(jīng)受壓癥狀(視神經(jīng)最多見)，破壞垂體可有垂體功能障礙，向側(cè)方或向下方突出可在鼻咽部形成腫塊有堵塞鼻腔，出現(xiàn)膿血性分泌物，發(fā)生在斜坡下端及顱頸交界處者，常以頭痛，枕部或枕頸交界區(qū)域疼痛為常見癥狀，頭部體位改變時可以誘發(fā)癥狀加重；發(fā)生在胸椎者，腫瘤可侵犯相應(yīng)部位椎體結(jié)構(gòu)，經(jīng)過椎間孔突入胸腔，破壞肋間神經(jīng)可引起節(jié)段性灼性神經(jīng)痛，甚至可引發(fā)肺部胸膜刺激癥狀，發(fā)生在骶尾部者，骶部腫瘤壓迫癥狀出現(xiàn)較晚，常以骶尾部疼痛為主要癥狀，典型癥狀是慢性腰腿疼，持續(xù)性夜間加重，病史可長達(dá)0.5～1年，腫瘤較大時，腫塊向前擠壓盆腔臟器，壓迫骶神經(jīng)根，引起大小便失控和排尿困難及其下肢與臀部麻木或疼痛，腫塊可產(chǎn)生機(jī)械性梗阻，引起小便障礙和大便秘結(jié)，發(fā)生在椎管其他部位者，以相應(yīng)部位局部疼痛為常見癥狀。

　　2、查體

　　骶管脊索瘤臨床上查體時，可見骶部飽滿，肛診可觸及腫瘤呈圓形，光滑，有一定彈性，緩慢生長的腫瘤包塊多數(shù)向前方膨脹生長，臨床不易發(fā)現(xiàn)，只有在晚期，當(dāng)腫瘤向后破入臀肌，骶棘肌或皮下才被發(fā)現(xiàn)，下腹部也可觸及腫塊，肛門指診是早期發(fā)現(xiàn)骶骨腫瘤的常規(guī)檢查，尤其是久治不愈的慢性下腹疼痛病人，懷疑有骶骨腫瘤時，肛門指診尤為重要。

　　嬰兒期沿面，頭，顱或背部中線發(fā)生柔軟可壓縮的腫塊，可有透照性或因哭泣而增大，腫塊上方可發(fā)生黑色毛發(fā)束或周圍繞以黑色毛發(fā)圈的禿發(fā)區(qū)，許多皮膚損害可推斷其他脊髓和伴發(fā)結(jié)構(gòu)的畸形，脊柱閉合不全的皮膚表現(xiàn)包括凹陷性損害，真皮損害，色素異常性損害，毛發(fā)損害，息肉樣損害，腫瘤，皮下組織和血管損害。

　　脊索瘤出現(xiàn)轉(zhuǎn)移的部位有肺部，眼瞼及陰莖等。

　　脊索瘤發(fā)生轉(zhuǎn)移的機(jī)率不高，位于骶尾部的脊索瘤發(fā)生轉(zhuǎn)移者較多，而顱底與骶椎以上脊柱的腫瘤轉(zhuǎn)移的卻很少。一般均在腫瘤發(fā)生10年以后才出現(xiàn)轉(zhuǎn)移，局部淋巴結(jié)常被累及，隨后血運轉(zhuǎn)至肺、肝臟以及腹膜等。枕部含有豐富軟骨成份的脊索樣脊索瘤，較常見脊索瘤的預(yù)后為好。

　　1、X線檢查

　　X線平片顯示腫瘤以溶骨性破壞為主，不見鈣化及骨化，可見骶骨局部破壞及其鈣化斑塊，位于骶，尾椎的腫瘤自骶椎中央或偏一側(cè)產(chǎn)生局限性骨質(zhì)破壞，可使骨質(zhì)擴(kuò)張，變薄，消失，位于胸，腰椎椎體者椎體破壞壓陷，但椎間隙保持完整，頭顱脊索瘤多見于顱底，蝶鞍附近，蝶枕軟骨連合處及巖骨等處，骨質(zhì)破壞邊界尚清楚，可有碎骨小片殘留和斑片狀鈣化物質(zhì)沉積，并可有軟組織腫塊凸入鼻咽腔，一般較大，邊緣光滑，脊索瘤腫塊突出顱腔時可使鈣化松果體移位，偶可引起顱內(nèi)高壓，頸椎的脊索瘤常位于上頸椎，尤在頸椎和枕骨交界處，多累及椎體，椎弓根偶爾也可受到侵犯，軟組織腫塊，常為突出的早期表現(xiàn)，胸椎脊索瘤較少見。

　　2、膀胱造影及鋇劑灌腸

　　有助于判斷腫瘤的范圍。

　　3、CT檢查

　　CT對確定腫瘤具有定位和定性價值，發(fā)現(xiàn)腫瘤有鈣化或斑塊形成，具有重要價值，并可指導(dǎo)手術(shù)，靜脈注藥后能夠明顯強(qiáng)化，有助于闡明腫瘤的內(nèi)容物及其周邊包膜特征，骶骨脊索瘤的骨掃描檢查常為密度減低或冷結(jié)節(jié)，檢查時要除外重疊的膀胱陰影，為此檢查前應(yīng)使膀胱排空或做側(cè)位掃描，CT可清晰顯示脊索瘤骨破壞和軟組織陰影與馬尾神經(jīng)，大血管及周圍組織的關(guān)系，注射造影劑可增強(qiáng)CT影像的清晰度，據(jù)文獻(xiàn)報道，脊索瘤的囊性變可在CT中有斑點狀和低密度區(qū)表現(xiàn)；血管造影對頸椎脊索瘤的診斷有幫助；脊髓造影可顯示腫瘤在硬膜外擴(kuò)展，在椎管內(nèi)的生長可超越骨質(zhì)破壞范圍，對手術(shù)方案的制定有幫助。

　　4、MRI掃描

　　磁共振檢查對腫瘤有定位和定性價值，是評價脊索瘤非常有益的手段，當(dāng)CT掃描發(fā)現(xiàn)骨性破壞后，應(yīng)常規(guī)進(jìn)行磁共振檢查，脊索瘤T1像上呈低信號或等信號，T2像上呈高信號，分葉狀的高信號病變與低信號分隔明顯，值得提示的是磁共振可以區(qū)別腫瘤類型，一般經(jīng)典脊索瘤比軟骨型脊索瘤呈更長的T1和T2信號。

　　5、顯微鏡檢

　　顯示腫瘤組織變化較多，各個病例不同，甚至同一種瘤的不同區(qū)域內(nèi)也不同，分化差的組織，細(xì)胞排列緊密，體積較小，邊緣清晰，細(xì)胞內(nèi)外粘液成分較少，分化成熟的組織，細(xì)胞排列稀疏，體積較大，呈梭形或多邊形，胞漿內(nèi)有明顯的空泡，腫瘤的間質(zhì)中有纖維間隔，且有多量的粘液積聚，高度惡化時可見核分裂相。

　　1、黨參9g，黃芪9g，歸尾9g，赤芍9g，白術(shù)9g，川斷12.5g，寄生31g，王不留行9g，牡蠣31g，夏枯草12.5g，陳皮6g，木香5g，海藻、海帶各12.5g(包煎)。同時，加服二黃丸(五厘裝)，每周吞服1粒。

　　2、玄胡、乳香、沒藥、丹參、紅花、劉寄奴、牛膝、續(xù)斷、益母草各9g，蘇木、血竭各6g，土鱉3g，水煎服。外敷藥：當(dāng)歸12.5g，赤芍、兒茶、雄黃、劉寄奴、血竭各9g，乳香、沒藥各6g，西紅花2g，冰片3g，麝香0.15g。研末調(diào)敷患處，3天一換，取下。

　　1、治療

　　中線性腫塊需進(jìn)行放射線拍片檢查，并請神經(jīng)外科醫(yī)師會診，以免活檢或手術(shù)切除時損傷中樞神經(jīng)系統(tǒng)。近年來隨著外科技術(shù)的進(jìn)步、提高，對骶骨脊索瘤已能成功的進(jìn)行手術(shù)切除，多數(shù)病人能獲得治愈，因此骶骨脊索瘤的治療中外科切除是主要的治療方法。根治性手術(shù)切除在治療脊索瘤過程中起主要作用。腫瘤部位決定手術(shù)入路。沒有一種手術(shù)入路適用于所有脊索瘤患者。顱頸交界區(qū)脊索瘤可通過側(cè)方、前方或后方入路獲得適當(dāng)?shù)那谐?。骶管脊索瘤，主要通過后方入路，由于盆腔結(jié)構(gòu)復(fù)雜，血供豐富，腫瘤呈浸潤性，難以全切除。骶3以下腫瘤切除時，可保留骶3神經(jīng)，術(shù)后可保留排尿及射精功能。侵及骶1者，可行全骶骨切除，人工骨盆置換。術(shù)中對盆腔大血管一定要仔細(xì)保護(hù)，并防止術(shù)中大出血，引起失血性休克。按照Enneking外科分期，骶骨脊索瘤多數(shù)屬IB，手術(shù)在骶骨腫瘤的側(cè)面、背面和下面的正常組織中進(jìn)行剝離顯露，在前面行間隙分離，并用紗布填塞止血和隔離，以保護(hù)正常組織在切除腫瘤時少受污染，分塊切除腫瘤，從腫瘤中游離骶神經(jīng)，對腫瘤上方骨殼進(jìn)行搔刮，術(shù)后復(fù)發(fā)明顯減少。

　　保留骶1、2神經(jīng)，有50％病人出現(xiàn)大小便失禁(Enneking)，保留骶1、2、3神經(jīng)有90％以上的病人獲得正常大小便功能和雙下肢功能。骶4、5神經(jīng)喪失會引起會陰部暫時性感覺障礙，部分男性病人有暫時的性功能障礙。一側(cè)有骶1、2、3神經(jīng)損害，術(shù)后出現(xiàn)的大小便功能障礙在2～4個月后恢復(fù)。

　　骶骨腫瘤血運極豐富，外科切除因手術(shù)大、顯露難、出血多、危險性大、并發(fā)癥多、病死率高，過去常被視為禁區(qū)。近年來在不斷探索中認(rèn)識到骶骨腫瘤全切術(shù)是一個搶救性手術(shù)，必須有充分準(zhǔn)備才能進(jìn)行。

　　在過去骶骨腫瘤不能手術(shù)切除的年代放療有止痛、控制腫瘤發(fā)展的作用。術(shù)后小劑量放療對殺滅殘存瘤細(xì)胞是有用的。

　　單純以手術(shù)治療很難治愈脊索瘤。因為起源于骨的腫瘤，通常就排除了全切除的可能性，即使在腫瘤根治性切除后，腫瘤復(fù)發(fā)率仍很高。術(shù)前對脊索瘤的上述特征應(yīng)該充分考慮，以便擬定適宜的手術(shù)方案。平均來看，在第一次手術(shù)治療及放療后，2～3年便產(chǎn)生第一次復(fù)發(fā)。雖然有極少數(shù)作者報告脊索瘤術(shù)后最短者1個月內(nèi)即可以復(fù)發(fā)，究其主要原因，可能是殘余的微小腫瘤進(jìn)行性生長有關(guān)。

　　術(shù)后放療常有不同的結(jié)果。對于分塊切除腫瘤或非根治性切除者，絕大多數(shù)術(shù)后需輔以放療，然而脊索瘤對放療不敏感，因此，術(shù)后放療的理想劑量一直是臨床敏感的話題。Phillip和Newman認(rèn)為放射劑量大于6000rad，效果較好。Higginbotham推崇劑量為6500～7000rad。然而，某些研究者認(rèn)為，高劑量放療和生存期長短之間無相關(guān)性。盡管文獻(xiàn)報告不同，但如使用常規(guī)外照射放療時，劑量一般選擇至少5000rad。

　　在脊索瘤切除后，盡早進(jìn)行CT或MRI檢查，以證實腫瘤切除程度與是否有腫瘤殘余，對于擬定術(shù)后輔以放療與否或定期隨訪有重要指導(dǎo)價值。

　　一般采用外科手術(shù)和放射治療，但現(xiàn)在的治療結(jié)果是令人失望的，顱底腫瘤的主要腫塊，靠近腦干的腫瘤均不易暴露，放療也不敏感，預(yù)后不良。

　　中醫(yī)治療：抗瘤正腦系列的配伍應(yīng)用，適用于未行手術(shù)或手術(shù)部分切除，術(shù)后復(fù)發(fā)，X-刀、γ-刀，放化療后患者用藥3-6個月可消除癥狀，使瘤體縮小或消失，預(yù)防復(fù)發(fā)，臨床應(yīng)用多年來療效確切。

　　2、預(yù)后

　　脊索瘤總的預(yù)后不佳，一般認(rèn)為軟骨型脊索瘤預(yù)后較好。Heffelfinger及其同行報道軟骨型脊索瘤平均生存期為經(jīng)典型脊索瘤病人的4倍。在他們的資料中，只有1例經(jīng)典型脊索瘤患者生存期超過10年，而大約50％的軟骨型脊索瘤患者生存期超過10年以上。