小兒先天性甲狀腺功能減低癥可分為2大類：散發(fā)性先天性甲低和地方性先天性甲低。散發(fā)性先天性甲低多見于甲狀腺發(fā)育不全或者異位。地方性先天性甲低主要發(fā)生在甲狀腺腫流行地區(qū)，與缺碘有關(guān)。

小兒先天性甲狀腺功能減低癥一般無其他并發(fā)癥，但常伴心包積液、胸腔積液、消化道功能紊亂，故應(yīng)引起臨床醫(yī)生和家長的高度重視。

小兒先天性甲狀腺功能減低癥的主要特點(diǎn)是生長發(fā)育落后、智能低下和基礎(chǔ)代謝率降低。

　　一、新生兒及嬰兒

　　大多數(shù)新生兒無甲低癥狀和體征，但仔細(xì)詢問病史及體檢?？砂l(fā)現(xiàn)可疑線索，如小兒面部臃腫、皮膚粗糙、生理性黃疸延遲、嗜睡、少哭、哭聲低下、納呆、吸吮力差、體溫低、便秘、前囟較大、后囟未閉、腹脹、臍疝、心率緩慢、心音低鈍等。

　　二、幼兒和兒童期

　　多數(shù)先天性甲低常在出生后數(shù)月或1歲后因發(fā)育落后就診，此時甲狀腺素缺乏嚴(yán)重，癥狀典型。患者的表現(xiàn)主要有以下幾點(diǎn)：

　　1、特殊面容：頭大、頸短、面部臃腫、眼瞼水腫、眼距寬、鼻梁寬平、唇厚舌大、舌外伸、毛發(fā)稀疏、表情淡漠、反應(yīng)遲鈍。嚴(yán)重可產(chǎn)生黏液性水腫、昏迷。

　　2、生長發(fā)育遲緩：患者表現(xiàn)為軀體長、四肢短、骨齡發(fā)育落后。

　　3、心血管功能低下：脈搏微弱、心音低鈍、心臟擴(kuò)大，可伴心包積液、胸腔積液。

　　4、消化道功能紊亂：納呆、腹脹、便秘、大便干燥、胃酸減少。

小兒先天性甲狀腺功能減低癥在預(yù)防方面，應(yīng)由政府大力推行碘化食鹽，消滅地方性甲狀腺腫。孕婦妊娠末3～4個月可加服碘化鉀(1％溶液每天10～12滴)，或肌注碘油1次2ml。多吃含碘食物。有甲低表現(xiàn)者，應(yīng)自生后3個月內(nèi)開始補(bǔ)充甲狀腺激素。

小兒先天性甲狀腺功能減低癥在確診時，除依靠其臨床表現(xiàn)外，還需借助化學(xué)檢查。主要的檢查方法有以下幾種：

　　1、血液檢查

　　測定血清游離三碘甲狀腺原氨酸、血清游離甲狀腺素能較好反映甲狀腺功能。對促甲狀腺激素不增高的甲低，可做甲狀腺釋放激素（TRH）興奮試驗(yàn)了解垂體的儲備功能。給病人靜脈注射TRH7μg/kg，最大量不超過200μg。注射前和后15、30、60min分別取血測定TSH含量。正常注射TRH后幾分鐘內(nèi)TSH升高，20～30min達(dá)到峰值，90min回到基礎(chǔ)值。不出現(xiàn)反應(yīng)峰時，應(yīng)考慮垂體病變。

　　2、甲狀腺核素顯像

　　甲狀腺核素顯像可判斷甲狀腺位置、大小、發(fā)育情況及攝碘功能。

　　3、骨齡測定

　　可通過X線攝片觀察手腕、膝關(guān)節(jié)骨化中心和骨骺閉合情況來判斷疾病。

小兒先天性甲狀腺功能減低癥飲食宜清淡富于營養(yǎng)，注意膳食平衡。忌油膩辛辣刺激食物，以免造成病情反復(fù)的情況。多吃新鮮的蔬菜和水果，多吃提高免疫力的食物，以提高機(jī)體抗病能力。

小兒先天性甲狀腺功能減低癥在治療時，需注意以下幾點(diǎn)：

　　1、一旦確診，立即治療，不論病因是甲狀腺本身病變或下丘腦-垂體病變。

　　2、終身治療。先天性甲低系甲狀腺發(fā)育異?；虼x異常引起，需終身治療。

　　3、先天性甲低的治療不需從小劑量開始，應(yīng)該一次足量，使血T4維持在正常高值水平。

　　4、懷疑屬于暫時性甲狀腺功能減低癥的患者，一般需正規(guī)治療2年后，再停藥1個月復(fù)查甲狀腺功能。如功能正常，則可停藥定期觀察。

　　5、左甲狀腺素鈉(L-T4)是治療甲低最有效藥物。甲狀腺粉(片)制劑的標(biāo)準(zhǔn)含碘量為0.2％±0.03％。