小兒松果體區(qū)腫瘤實際上并非真正的腫瘤，而是先天性腦組織發(fā)育異常。Diebler等認為本病是發(fā)生于妊娠第5～6周的一種神經(jīng)管閉合不全綜合征，由正常腦組織形成的異位腫塊，組成此種畸形的神經(jīng)細胞類似于灰結節(jié)中的神經(jīng)組織。

本病可致腦積水、共濟失調，還可可導致尿崩、性早熟、性征發(fā)育停滯、癲癇等。在手術治療后引發(fā)的并發(fā)癥可能有顱內(nèi)出血、消化道出血、水電解質紊亂、低鈉血癥、高納血癥、垂體功能低下、中樞性高熱、腦脊液鼻漏等。

小兒松果體區(qū)腫瘤可致腦積水及顱高壓，使鄰近結構受壓導致雙眼不能上視、耳鳴、聽力減退和造成內(nèi)分泌紊亂、性功能減退、肥胖、嗜睡等。本病的具體臨床表現(xiàn)如下：

　　1、顱內(nèi)壓增高

　　腫瘤突向三腦室后部或向前下發(fā)展使導水管狹窄及閉鎖，可早期引起梗阻性腦積水致使顱內(nèi)壓增高。

　　2、臨近腦受壓癥狀

　　腫瘤壓迫四疊體上丘可出現(xiàn)雙眼上視困難(Parinaud綜合征)、瞳孔散大或不等大、光反射消失、腫瘤生長壓迫下丘及內(nèi)側膝狀體可出現(xiàn)耳鳴或聽力下降。腫瘤向下發(fā)展壓迫小腦上腳或上蚓部可出現(xiàn)軀干性共濟失調及眼球震顫，腫瘤直接侵犯或沿腦室播散轉移至丘腦下部可導致尿崩、嗜睡等下丘腦受損癥狀。

　　3、內(nèi)分泌癥狀

　　腫瘤壓迫正常的松果體細胞使褪黑激素分泌減少，去除了褪黑激素對性腺激素分泌的抑制，可導致性早熟，也有少數(shù)表現(xiàn)為性特征發(fā)育停滯。

　　4、其他癥狀

　　部分患兒可出現(xiàn)癲癇發(fā)作，雙側錐體束受壓的癥狀。

　　5、椎管內(nèi)轉移

　　生殖細胞瘤可因腫瘤細胞脫落發(fā)生椎管內(nèi)轉移，出現(xiàn)脊髓受損的表現(xiàn)。

本病可參照一般腫瘤的預防方法，了解腫瘤的危險因素，制定相應的防治策略可降低腫瘤的危險。預防腫瘤的發(fā)生有2個基本線索，即使腫瘤在體內(nèi)已經(jīng)開始形成，它們也可幫助機體提高抵抗力，這些策略如下所述：

　　1、避免有害物質侵襲(促癌因素)就是能夠幫助我們避免或盡可能少接觸有害物質。

　　腫瘤發(fā)生的一些相關因素在發(fā)病前進行預防。很多癌癥在它們形成以前是能夠預防的。1988年美國的一份報告詳細比較了國際上惡性腫瘤相關情況，提出許多已知的惡性腫瘤其外部因素原則上是可以預防的，即大約80％的惡性腫瘤是可以通過簡單的生活方式改變而預防。繼續(xù)追溯，1969年Higginson醫(yī)生所作的研究總結出90％的惡性腫瘤是由環(huán)境因素造成的?！碍h(huán)境因素”、“生活方式”即是指我們呼吸的空氣、喝的水、選擇制作的食品、活動的習慣和社會關系等。

　　2、提高機體抵御腫瘤的免疫力能夠幫助提高和加強機體免疫系統(tǒng)與腫瘤斗爭。

　　我們目前所面臨的腫瘤防治工作重點應首先關注和改善那些與我們生活密切相關的因素，例如戒煙、合理飲食、有規(guī)律鍛煉和減少體重。任何人只要遵守這些簡單、合理的生活方式常識就能減少患癌的機會。

　　提高免疫系統(tǒng)功能最重要的是：飲食、鍛煉和控制煩惱，健康的生活方式選擇可幫助我們遠離癌癥。保持良好的情緒狀態(tài)和適宜的體育鍛煉可以使身體的免疫系統(tǒng)處于最佳狀態(tài)，對預防腫瘤和預防其他疾病的發(fā)生同樣有好處。另外有研究顯示適當活動不僅增強人體免疫系統(tǒng)，而且通過增加人體腸道系統(tǒng)蠕動而降低結腸癌的發(fā)病率。

本病檢查可采取腦脊液檢查，腦脊液中脫落腫瘤細胞學的檢查對診斷有幫助。血清和腦脊液中腫瘤標記物絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)和癌胚抗原(CEA)含量增高有助于診斷，還可作為療效評價和復發(fā)監(jiān)測的指標。本病還可采取如下輔助檢查：

　　1、頭顱X線平片?除顱內(nèi)壓增高的征象外，生殖細胞瘤可見病理性鈣化斑。

　　2、CT?松果體細胞瘤多呈邊界清楚的類圓形病灶，等或等高混雜密度，有散在的鈣化。發(fā)生室管膜下轉移時可見腦室周圍帶狀略高密度的病灶，生殖細胞瘤邊界不規(guī)則有時呈蝴蝶狀，多有彈丸狀鈣化，有的可見側腦室內(nèi)播散，可以此確診?；チ龊兄?、骨骼及牙齒故多呈混雜密度，有低于腦脊液密度的脂肪密度區(qū)和接近骨質密度的高密度區(qū)，

　　3、MRI?對腫瘤的周圍結構顯示較好，有信號不均及強化明顯的特征。

患兒在飲食方面應以新鮮、易消化、富含優(yōu)質蛋白質、維生素、礦物質的食物為主，新鮮蔬菜、水果應該每餐必備。多吃有一定防癌抗癌的食物，如菜花、卷心菜、西蘭花、蘆筍、豆類、蘑菇類、海參、笆魚等。選用具有軟堅散結作用的食物如誨望、紫菜、淡萊、海參、鮑魚、墨魚、海帶、甲魚、赤豆、蘿卜、芥菜、革棄、香菇等。

一般主張先手術切除腫瘤，目的為明確腫瘤性質，減小腫瘤體積，為放療創(chuàng)造條件。生殖細胞瘤是顱內(nèi)腫瘤中對放療最敏感的腫瘤。對高度懷疑生殖細胞瘤，但不具備手術切除條件的患兒可在做腦室腹腔分流術后，行放射治療。傳統(tǒng)的放療方案是全神經(jīng)軸放射治療以防止播散轉移，此方案效果良好，能將患兒10年期生存率提高到85％～100％。目前研究多是用聯(lián)合化療來減少放療的范圍和劑量，以防止放療造成的兒童生長發(fā)育停滯的副反應。常用的化療藥物(如卡鉑、長春新堿、環(huán)磷酰胺等)可用作試驗性化療，在化療過程中對影像學及腫瘤標記物復查以評價腫瘤對化療的敏感性，如果化療反應敏感則在化療療程結束后做減量放療，有人只減少放療劑量而不減少照射范圍。近來有人在化療后對腫瘤做局部小范圍、低劑量的放射治療也取得良好效果。而對于松果體區(qū)生殖細胞瘤以外的生殖細胞腫瘤，除成熟畸胎瘤預后較好外，其他類型均表現(xiàn)顯著侵蝕性，雖然對放、化療也有一定效果，但3年期整體生存率僅為27.3％。