小兒松果體區(qū)腫瘤實(shí)際上并非真正的腫瘤，而是先天性腦組織發(fā)育異常。Diebler等認(rèn)為本病是發(fā)生于妊娠第5～6周的一種神經(jīng)管閉合不全綜合征，由正常腦組織形成的異位腫塊，組成此種畸形的神經(jīng)細(xì)胞類似于灰結(jié)節(jié)中的神經(jīng)組織。

本病可致腦積水、共濟(jì)失調(diào)，還可可導(dǎo)致尿崩、性早熟、性征發(fā)育停滯、癲癇等。在手術(shù)治療后引發(fā)的并發(fā)癥可能有顱內(nèi)出血、消化道出血、水電解質(zhì)紊亂、低鈉血癥、高納血癥、垂體功能低下、中樞性高熱、腦脊液鼻漏等。

小兒松果體區(qū)腫瘤可致腦積水及顱高壓，使鄰近結(jié)構(gòu)受壓導(dǎo)致雙眼不能上視、耳鳴、聽力減退和造成內(nèi)分泌紊亂、性功能減退、肥胖、嗜睡等。本病的具體臨床表現(xiàn)如下：

　　1、顱內(nèi)壓增高

　　腫瘤突向三腦室后部或向前下發(fā)展使導(dǎo)水管狹窄及閉鎖，可早期引起梗阻性腦積水致使顱內(nèi)壓增高。

　　2、臨近腦受壓癥狀

　　腫瘤壓迫四疊體上丘可出現(xiàn)雙眼上視困難(Parinaud綜合征)、瞳孔散大或不等大、光反射消失、腫瘤生長(zhǎng)壓迫下丘及內(nèi)側(cè)膝狀體可出現(xiàn)耳鳴或聽力下降。腫瘤向下發(fā)展壓迫小腦上腳或上蚓部可出現(xiàn)軀干性共濟(jì)失調(diào)及眼球震顫，腫瘤直接侵犯或沿腦室播散轉(zhuǎn)移至丘腦下部可導(dǎo)致尿崩、嗜睡等下丘腦受損癥狀。

　　3、內(nèi)分泌癥狀

　　腫瘤壓迫正常的松果體細(xì)胞使褪黑激素分泌減少，去除了褪黑激素對(duì)性腺激素分泌的抑制，可導(dǎo)致性早熟，也有少數(shù)表現(xiàn)為性特征發(fā)育停滯。

　　4、其他癥狀

　　部分患兒可出現(xiàn)癲癇發(fā)作，雙側(cè)錐體束受壓的癥狀。

　　5、椎管內(nèi)轉(zhuǎn)移

　　生殖細(xì)胞瘤可因腫瘤細(xì)胞脫落發(fā)生椎管內(nèi)轉(zhuǎn)移，出現(xiàn)脊髓受損的表現(xiàn)。

本病可參照一般腫瘤的預(yù)防方法，了解腫瘤的危險(xiǎn)因素，制定相應(yīng)的防治策略可降低腫瘤的危險(xiǎn)。預(yù)防腫瘤的發(fā)生有2個(gè)基本線索，即使腫瘤在體內(nèi)已經(jīng)開始形成，它們也可幫助機(jī)體提高抵抗力，這些策略如下所述：

　　1、避免有害物質(zhì)侵襲(促癌因素)就是能夠幫助我們避免或盡可能少接觸有害物質(zhì)。

　　腫瘤發(fā)生的一些相關(guān)因素在發(fā)病前進(jìn)行預(yù)防。很多癌癥在它們形成以前是能夠預(yù)防的。1988年美國(guó)的一份報(bào)告詳細(xì)比較了國(guó)際上惡性腫瘤相關(guān)情況，提出許多已知的惡性腫瘤其外部因素原則上是可以預(yù)防的，即大約80％的惡性腫瘤是可以通過(guò)簡(jiǎn)單的生活方式改變而預(yù)防。繼續(xù)追溯，1969年Higginson醫(yī)生所作的研究總結(jié)出90％的惡性腫瘤是由環(huán)境因素造成的?！碍h(huán)境因素”、“生活方式”即是指我們呼吸的空氣、喝的水、選擇制作的食品、活動(dòng)的習(xí)慣和社會(huì)關(guān)系等。

　　2、提高機(jī)體抵御腫瘤的免疫力能夠幫助提高和加強(qiáng)機(jī)體免疫系統(tǒng)與腫瘤斗爭(zhēng)。

　　我們目前所面臨的腫瘤防治工作重點(diǎn)應(yīng)首先關(guān)注和改善那些與我們生活密切相關(guān)的因素，例如戒煙、合理飲食、有規(guī)律鍛煉和減少體重。任何人只要遵守這些簡(jiǎn)單、合理的生活方式常識(shí)就能減少患癌的機(jī)會(huì)。

　　提高免疫系統(tǒng)功能最重要的是：飲食、鍛煉和控制煩惱，健康的生活方式選擇可幫助我們遠(yuǎn)離癌癥。保持良好的情緒狀態(tài)和適宜的體育鍛煉可以使身體的免疫系統(tǒng)處于最佳狀態(tài)，對(duì)預(yù)防腫瘤和預(yù)防其他疾病的發(fā)生同樣有好處。另外有研究顯示適當(dāng)活動(dòng)不僅增強(qiáng)人體免疫系統(tǒng)，而且通過(guò)增加人體腸道系統(tǒng)蠕動(dòng)而降低結(jié)腸癌的發(fā)病率。

本病檢查可采取腦脊液檢查，腦脊液中脫落腫瘤細(xì)胞學(xué)的檢查對(duì)診斷有幫助。血清和腦脊液中腫瘤標(biāo)記物絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)和癌胚抗原(CEA)含量增高有助于診斷，還可作為療效評(píng)價(jià)和復(fù)發(fā)監(jiān)測(cè)的指標(biāo)。本病還可采取如下輔助檢查：

　　1、頭顱X線平片?除顱內(nèi)壓增高的征象外，生殖細(xì)胞瘤可見病理性鈣化斑。

　　2、CT?松果體細(xì)胞瘤多呈邊界清楚的類圓形病灶，等或等高混雜密度，有散在的鈣化。發(fā)生室管膜下轉(zhuǎn)移時(shí)可見腦室周圍帶狀略高密度的病灶，生殖細(xì)胞瘤邊界不規(guī)則有時(shí)呈蝴蝶狀，多有彈丸狀鈣化，有的可見側(cè)腦室內(nèi)播散，可以此確診?；チ龊兄?、骨骼及牙齒故多呈混雜密度，有低于腦脊液密度的脂肪密度區(qū)和接近骨質(zhì)密度的高密度區(qū)，

　　3、MRI?對(duì)腫瘤的周圍結(jié)構(gòu)顯示較好，有信號(hào)不均及強(qiáng)化明顯的特征。

患兒在飲食方面應(yīng)以新鮮、易消化、富含優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)、維生素、礦物質(zhì)的食物為主，新鮮蔬菜、水果應(yīng)該每餐必備。多吃有一定防癌抗癌的食物，如菜花、卷心菜、西蘭花、蘆筍、豆類、蘑菇類、海參、笆魚等。選用具有軟堅(jiān)散結(jié)作用的食物如誨望、紫菜、淡萊、海參、鮑魚、墨魚、海帶、甲魚、赤豆、蘿卜、芥菜、革棄、香菇等。

一般主張先手術(shù)切除腫瘤，目的為明確腫瘤性質(zhì)，減小腫瘤體積，為放療創(chuàng)造條件。生殖細(xì)胞瘤是顱內(nèi)腫瘤中對(duì)放療最敏感的腫瘤。對(duì)高度懷疑生殖細(xì)胞瘤，但不具備手術(shù)切除條件的患兒可在做腦室腹腔分流術(shù)后，行放射治療。傳統(tǒng)的放療方案是全神經(jīng)軸放射治療以防止播散轉(zhuǎn)移，此方案效果良好，能將患兒10年期生存率提高到85％～100％。目前研究多是用聯(lián)合化療來(lái)減少放療的范圍和劑量，以防止放療造成的兒童生長(zhǎng)發(fā)育停滯的副反應(yīng)。常用的化療藥物(如卡鉑、長(zhǎng)春新堿、環(huán)磷酰胺等)可用作試驗(yàn)性化療，在化療過(guò)程中對(duì)影像學(xué)及腫瘤標(biāo)記物復(fù)查以評(píng)價(jià)腫瘤對(duì)化療的敏感性，如果化療反應(yīng)敏感則在化療療程結(jié)束后做減量放療，有人只減少放療劑量而不減少照射范圍。近來(lái)有人在化療后對(duì)腫瘤做局部小范圍、低劑量的放射治療也取得良好效果。而對(duì)于松果體區(qū)生殖細(xì)胞瘤以外的生殖細(xì)胞腫瘤，除成熟畸胎瘤預(yù)后較好外，其他類型均表現(xiàn)顯著侵蝕性，雖然對(duì)放、化療也有一定效果，但3年期整體生存率僅為27.3％。