先天性主動(dòng)脈竇動(dòng)脈瘤的病因尚未明確，可能在胚胎期發(fā)育異常導(dǎo)致的。在先天性主動(dòng)脈竇動(dòng)脈瘤未破裂前一般無(wú)臨床癥狀或體征。破裂多發(fā)生在20歲以后，多在運(yùn)動(dòng)或勞力負(fù)荷時(shí)發(fā)生。

先天性主動(dòng)脈竇動(dòng)脈瘤引起血管內(nèi)側(cè)壓增高，故呈進(jìn)行性膨大，若長(zhǎng)期發(fā)展，最后終歸破裂，瘤體越大，破裂的可能性越大，大出血是先天性主動(dòng)脈竇動(dòng)脈瘤外科常見(jiàn)的而且是危險(xiǎn)的并發(fā)癥，早年也是手術(shù)死亡的主要原因。出血的防治是主動(dòng)脈瘤手術(shù)成功的關(guān)鍵。

在先天性主動(dòng)脈竇動(dòng)脈瘤未破裂前一般無(wú)臨床癥狀或體征。破裂多發(fā)生在20歲以后，多在運(yùn)動(dòng)或勞力負(fù)荷時(shí)發(fā)生。當(dāng)竇瘤破入右室時(shí)，患者突感心悸、胸痛、呼吸困難、咳嗽等急性左心功能不全癥狀，隨后逐漸出現(xiàn)右心衰竭的表現(xiàn)，但有些病人只有后一表現(xiàn)而無(wú)突然起病的感覺(jué)。體征主要是在胸骨左緣第3、第4肋間聞及連續(xù)性響亮的機(jī)器聲樣雜音，在舒張期更響，伴有震顫;肺動(dòng)脈瓣區(qū)第二心音亢進(jìn)，心臟濁音界增大;周?chē)鷦?dòng)脈收縮壓增高，舒張壓降低，脈壓增寬，有水沖脈和毛細(xì)血管搏動(dòng);繼之可出現(xiàn)肝臟大，下肢水腫等右心衰竭表現(xiàn)。病情迅速惡化者，發(fā)病后數(shù)日即可死于右心衰竭;多數(shù)病例破口較小，起病后可有數(shù)周、數(shù)月或數(shù)年的緩解期，然后呈現(xiàn)右心衰竭癥狀;少數(shù)病人由于破口甚小，僅有小量左向右分流，很長(zhǎng)時(shí)間內(nèi)病人可無(wú)自覺(jué)癥狀，常因心臟雜音而偶然發(fā)現(xiàn)，通過(guò)超聲心動(dòng)圖、右心導(dǎo)管檢查及主動(dòng)脈造影而診斷。個(gè)別瘤體阻塞右心室流出道者可產(chǎn)生肺動(dòng)脈口狹窄的體征。

先天性主動(dòng)脈竇動(dòng)脈瘤是一種先天性疾病，沒(méi)有有效的措施，主要在于孕期安全防護(hù)，避免使用任何能夠藥物等有效預(yù)防先天疾病的措施，提倡優(yōu)生優(yōu)育。一旦確診此病需要及早手術(shù)，手術(shù)遠(yuǎn)期效果好。

x線檢查呈心影增大、肺動(dòng)脈段突出、肺門(mén)充血、肺紋增深。竇瘤破裂后，可見(jiàn)繼發(fā)性肺淤血，左、右心室增大。心電圖檢查可正常，竇瘤破裂后可出現(xiàn)左室肥大或左、右室肥大表現(xiàn)。超聲心動(dòng)圖顯示病變主動(dòng)脈竇呈局限性隆起，波形中斷，于舒張期脫入右心室流出道或右心房間隔下緣。二維可示主動(dòng)脈竇畸形破裂。彩色多普勒血流顯像可顯示流經(jīng)裂口的血液分流。磁共振檢查可更清晰顯示竇瘤部位大小及與周?chē)难芮皇业年P(guān)系。未破裂的竇瘤經(jīng)升主動(dòng)脈造影可清楚顯示與竇瘤相關(guān)的解剖學(xué)變化，破裂后，根據(jù)造影劑的流向，結(jié)合心導(dǎo)管檢查，可準(zhǔn)確判斷主動(dòng)脈-心臟瘺的部位及分流量。選擇性指示劑稀釋曲線測(cè)定可發(fā)現(xiàn)在右心房、右心室或肺動(dòng)脈水平有左至右分流，同時(shí)該心腔壓力增高。

由于先天性主動(dòng)脈竇動(dòng)脈瘤患者的特殊性，因此孕期的保健、嬰幼兒的護(hù)理是日常生活的重點(diǎn)，先天性主動(dòng)脈竇動(dòng)脈瘤自行飲食的患者要多吃水果，少吃鹽。比如富含維生素的蔬菜、水果，多吃一點(diǎn)魚(yú)，魚(yú)是可以有助于松馳動(dòng)脈或者稀釋血液，多吃一點(diǎn)這個(gè)是可以的。可以吃一些豆制品，不要吃一些高脂、高糖、高鹽的飲食。人要特別的平和，不要?jiǎng)硬粍?dòng)發(fā)脾氣，越發(fā)脾氣的人，就會(huì)越容易得心血管疾病，可能會(huì)導(dǎo)致動(dòng)脈瘤破裂，要有良好的心態(tài)。

先天性主動(dòng)脈竇動(dòng)脈瘤手術(shù)療效佳，故一旦確診即宜盡早手術(shù)治療。急性破裂者需先短期積極治療心力衰竭，如不能控制，則盡早手術(shù)。

　　先天性主動(dòng)脈竇動(dòng)脈瘤可在體外循環(huán)的條件下，施行心臟直視手術(shù)治療，切除破裂的瘤體，并予以修補(bǔ)縫合。如合并室間隔缺損，需并縫合或用補(bǔ)片修補(bǔ)。如伴有主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全，另經(jīng)升主動(dòng)脈切口，將寬大過(guò)多的右主動(dòng)脈瓣葉折疊懸吊，縫合固定于管壁。必要時(shí)施行主動(dòng)脈瓣替換術(shù)。