內(nèi)分泌疾病可因激素分泌異常而引發(fā)，也可因激素在靶組織抵抗而引發(fā)：

1.激素分泌過多

多種因素可導(dǎo)致激素分泌過多，如內(nèi)分泌腺腫瘤（垂體瘤、甲狀腺腺瘤、甲狀旁腺腺瘤、胰島素瘤、胰高血糖素瘤等）、異位內(nèi)分泌綜合征、激素代謝異常、自身免疫、基因異常導(dǎo)致激素合成和釋放調(diào)節(jié)的異常及激素分泌過量以及外源激素過量攝入。

2.激素分泌過少

多種因素也可導(dǎo)致激素分泌過少，如內(nèi)分泌腺破壞，內(nèi)分泌腺激素合成缺陷，發(fā)生在激素、激素受體、轉(zhuǎn)錄因子、酶及離子通路的基因突變，內(nèi)分泌腺以外的疾病。

3.激素在靶組織抵抗

激素受體突變或者受體后信號轉(zhuǎn)導(dǎo)系統(tǒng)障礙導(dǎo)致激素在靶組織不能實現(xiàn)生物學(xué)作用。臨

床大多表現(xiàn)為功能減退或正常，但血中激素水平異常增高。

內(nèi)分泌危象：可發(fā)生甲亢危象、甲減危象、腎上腺素危象等，導(dǎo)致血壓驟然升高、心慌甚至昏迷等癥狀，需要及時搶救。

1.實驗室檢查

（1）可通過測定基礎(chǔ)狀態(tài)下血糖，血脂譜，血鈉、鉀、鈣、磷、碳酸氫根等反映物質(zhì)代謝功能。

（2）激素血液濃度測定：血液激素濃度是內(nèi)分泌腺功能的直接證據(jù)。一般采取空腹靜脈血液標(biāo)本測定，少數(shù)激素需要限定特殊的采血時間。尿液中的激素代謝產(chǎn)物也可以反映激素的水平。

（3）動態(tài)功能測定

①興奮試驗

可估計激素的貯備功能，應(yīng)用促激素試驗探測靶腺的反應(yīng)，多適用于分泌功能減退的情況，如胰島素低血糖興奮試驗，胰高血糖素興奮試驗等。

②抑制試驗

可觀察分泌功能正常反饋調(diào)節(jié)是否消失，有無自主性激素分泌過多，是否有功能性腫瘤存在。

2.影像學(xué)檢查

屬非侵襲性內(nèi)分泌腺檢測法，包括X線平片、CT、MRI、B超等，可鑒定下丘腦-垂體、甲狀腺、性腺疾病、腎上腺腫瘤、胰島腫瘤等。

3.放射性核素檢查

放射性核素檢查可通過標(biāo)記內(nèi)分泌腫瘤細(xì)胞攝取的特殊物質(zhì)來對腫瘤的位置進(jìn)行定位。例如甲狀腺掃描;腎上腺皮質(zhì)掃描采用131I-膽固醇等。

4.靜脈導(dǎo)管檢查

將靜脈導(dǎo)管插入內(nèi)分泌腺靜脈流出端，采取血液標(biāo)本，測定激素的濃度，以明確該腺體是否有過量激素產(chǎn)生。

5.自身抗體檢測

抗體測定可明確內(nèi)分泌疾病的性質(zhì)以及自身免疫病的發(fā)病機制，可作為早期診斷和長期隨訪的依據(jù)。

治療內(nèi)分泌腺功能亢進(jìn)：

1.通過手術(shù)切除導(dǎo)致功能亢進(jìn)的腫瘤或增生組織。

2.通過放射治療毀壞增生組織或腫瘤細(xì)胞，減少激素的分泌。

3.通過藥物抑制激素的合成和釋放達(dá)到治療效果。

4.針對激素受體的藥物治療：如米非司酮阻斷糖皮質(zhì)激素受體。

5.針對內(nèi)分泌腫瘤的化療治療：如米托坦治療腎上腺皮質(zhì)癌。

6.放射性核素治療：如利用甲狀腺細(xì)胞攝碘的特性，給予甲亢患者131I治療，利用β射線殺傷甲狀腺細(xì)胞。

內(nèi)分泌功能腺減退：

1.外源性激素的替代治療或補充治療，是最常見的方法，治療原則是“缺什么，補什么；缺多少，補多少；不多不少，一直到老”。例如甲狀腺功能減退者補充甲狀腺素；腎上腺皮質(zhì)功能減退者補充皮質(zhì)醇等。

2.直接補充激素產(chǎn)生的效應(yīng)物質(zhì)，如甲狀旁腺功能減退者補充鈣與活性維生素D。

3.內(nèi)分泌腺組織移植，如胰島細(xì)胞或胰腺移植治療糖尿病，甲狀旁腺組織移植治療甲狀旁腺功能減退癥等。