內分泌疾病可因激素分泌異常而引發(fā)，也可因激素在靶組織抵抗而引發(fā)：

1.激素分泌過多

多種因素可導致激素分泌過多，如內分泌腺腫瘤（垂體瘤、甲狀腺腺瘤、甲狀旁腺腺瘤、胰島素瘤、胰高血糖素瘤等）、異位內分泌綜合征、激素代謝異常、自身免疫、基因異常導致激素合成和釋放調節(jié)的異常及激素分泌過量以及外源激素過量攝入。

2.激素分泌過少

多種因素也可導致激素分泌過少，如內分泌腺破壞，內分泌腺激素合成缺陷，發(fā)生在激素、激素受體、轉錄因子、酶及離子通路的基因突變，內分泌腺以外的疾病。

3.激素在靶組織抵抗

激素受體突變或者受體后信號轉導系統(tǒng)障礙導致激素在靶組織不能實現(xiàn)生物學作用。臨

床大多表現(xiàn)為功能減退或正常，但血中激素水平異常增高。

內分泌危象：可發(fā)生甲亢危象、甲減危象、腎上腺素危象等，導致血壓驟然升高、心慌甚至昏迷等癥狀，需要及時搶救。

1.實驗室檢查

（1）可通過測定基礎狀態(tài)下血糖，血脂譜，血鈉、鉀、鈣、磷、碳酸氫根等反映物質代謝功能。

（2）激素血液濃度測定：血液激素濃度是內分泌腺功能的直接證據(jù)。一般采取空腹靜脈血液標本測定，少數(shù)激素需要限定特殊的采血時間。尿液中的激素代謝產物也可以反映激素的水平。

（3）動態(tài)功能測定

①興奮試驗

可估計激素的貯備功能，應用促激素試驗探測靶腺的反應，多適用于分泌功能減退的情況，如胰島素低血糖興奮試驗，胰高血糖素興奮試驗等。

②抑制試驗

可觀察分泌功能正常反饋調節(jié)是否消失，有無自主性激素分泌過多，是否有功能性腫瘤存在。

2.影像學檢查

屬非侵襲性內分泌腺檢測法，包括X線平片、CT、MRI、B超等，可鑒定下丘腦-垂體、甲狀腺、性腺疾病、腎上腺腫瘤、胰島腫瘤等。

3.放射性核素檢查

放射性核素檢查可通過標記內分泌腫瘤細胞攝取的特殊物質來對腫瘤的位置進行定位。例如甲狀腺掃描;腎上腺皮質掃描采用131I-膽固醇等。

4.靜脈導管檢查

將靜脈導管插入內分泌腺靜脈流出端，采取血液標本，測定激素的濃度，以明確該腺體是否有過量激素產生。

5.自身抗體檢測

抗體測定可明確內分泌疾病的性質以及自身免疫病的發(fā)病機制，可作為早期診斷和長期隨訪的依據(jù)。

治療內分泌腺功能亢進：

1.通過手術切除導致功能亢進的腫瘤或增生組織。

2.通過放射治療毀壞增生組織或腫瘤細胞，減少激素的分泌。

3.通過藥物抑制激素的合成和釋放達到治療效果。

4.針對激素受體的藥物治療：如米非司酮阻斷糖皮質激素受體。

5.針對內分泌腫瘤的化療治療：如米托坦治療腎上腺皮質癌。

6.放射性核素治療：如利用甲狀腺細胞攝碘的特性，給予甲亢患者131I治療，利用β射線殺傷甲狀腺細胞。

內分泌功能腺減退：

1.外源性激素的替代治療或補充治療，是最常見的方法，治療原則是“缺什么，補什么；缺多少，補多少；不多不少，一直到老”。例如甲狀腺功能減退者補充甲狀腺素；腎上腺皮質功能減退者補充皮質醇等。

2.直接補充激素產生的效應物質，如甲狀旁腺功能減退者補充鈣與活性維生素D。

3.內分泌腺組織移植，如胰島細胞或胰腺移植治療糖尿病，甲狀旁腺組織移植治療甲狀旁腺功能減退癥等。