先天性肝內(nèi)膽管發(fā)育不良癥，表現(xiàn)為肝臟明顯腫大，顯微鏡下大多數(shù)門管區(qū)無膽管，有時(shí)可見發(fā)育不良的膽管，多無明顯管腔，伴有明顯的淤膽現(xiàn)象和門管區(qū)輕度纖維化，睪丸可見間質(zhì)纖維化等。對(duì)于肝膽失衡，氣血淤滯血脈不通暢。肝膽的輕度纖維化，營(yíng)養(yǎng)失衡等。

在出現(xiàn)新生兒膽汁郁積性黃疸的AGS兒童肝臟疾病的預(yù)后較差。但是，嚴(yán)重的肝臟并發(fā)癥可能到肝臟疾病晚期才能出現(xiàn)，需要終生隨訪。病情的遷延性會(huì)有一定的慢性活動(dòng)性肝炎、肝硬化、肝功能衰竭，病毒性肝炎、脂肪肝、各種類型的肝硬化等，注意鑒別診斷。

男女均可發(fā)病，在出生后3個(gè)月內(nèi)發(fā)生輕度黃疸，肝內(nèi)膽汁淤積為本病的主要特征，嚴(yán)重瘙癢，血膽固醇高達(dá)50.8mmol/L，堿性磷酸酶升高，谷丙轉(zhuǎn)氨酶正常。前額突出，眼與鼻的距離大，下頦小而尖，肺動(dòng)脈瓣可聞及收縮期雜音，脊椎前弓裂開，不融合，無脊柱側(cè)突，有程度不等的智力發(fā)育遲緩，可有睪丸發(fā)育不良。

無特殊預(yù)防措施。服用多種藥物容易產(chǎn)生藥物交互作用，影響肝臟代謝藥物能力。樟芝具有護(hù)肝解毒作用，能降低SGPT、促進(jìn)肝細(xì)胞再生，提升肝臟抗氧化酵素及抑制肝組織之肝脂過氧化的能力，對(duì)于肝炎、肝硬化、肝癌患者可獲得明顯的改善。有肝病的人就醫(yī)時(shí)，應(yīng)告知醫(yī)師他目前正在服用的所有藥物，以做為醫(yī)師處方時(shí)的參考。

Alagille綜合征在確診時(shí)，除依靠其臨床表現(xiàn)外，還需借助輔助檢查。本病胰蛋白酶、血清堿性磷酸酶、心血管造影、尿常規(guī)、糞便性狀、肝活檢可以確診。

Alagille綜合癥患者的飲食以清淡、易消化為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營(yíng)養(yǎng)充足。此外，患者還需注意忌辛辣、油膩、生冷的食物。

　　可給予消膽胺或中藥，以治療膽汁淤積，并補(bǔ)充脂溶性維生素。

　　1、針對(duì)基礎(chǔ)病因治療

　　對(duì)基本病因明確的膽汁淤積，如有可能均應(yīng)力爭(zhēng)根治或控制基礎(chǔ)疾病。如腫瘤、結(jié)石所致的梗阻，可通過手術(shù)根治性腫瘤切除或ERCP取石；修復(fù)膽道狹窄則可使膽道引流恢復(fù)正常；對(duì)膽小管的免疫性損傷，免疫抑制劑可能有效；對(duì)藥物性膽汁淤積，及時(shí)停用有關(guān)藥物。

　　2、支持與對(duì)癥治療

　　熊去氧膽酸、多烯磷酯酰膽堿膠囊、腺苷蛋氨酸、苯巴比妥。中藥制劑有利膽退黃、降酶作用，如柴胡、白芍、茵陳、丹參等；瘙癢的治療，可補(bǔ)充脂溶性維生素、鈣和維生素D。