黑色素斑-胃腸多發(fā)性息肉綜合征為遺傳性疾病，目前病因尚不明確，可能與以下因素有關。

　　1、遺傳、免疫因素，具體病因不詳。

　　2、外界因素：太陽光包括可見光線、紅外線、紫外線，其中UVC(波長最短的紫外線)對人體細胞中的脫氧核糖核酸(DNA)具有傷害作用，如果長期照射紫外線，會得皮膚病、皮膚癌等，嚴重的會導致基因突變，一般基因突變都是惡性的。所以皮膚細胞就會生理上的釋放出黑色素，黑色素有效可以吸收紫外線，減少紫外線對人體的影響。

　　3、當皮膚接觸紫外線，就會產(chǎn)生一種叫麥拉寧的褐色色素，而麥拉寧原本的功效是保護皮膚免受紫外線傷害，但當它的保護任務完成后，就會變成污垢剝落。當身體新陳代謝欠佳時，部分色素會留在皮膚表層，形成黑斑。

　黑色素斑-胃腸多發(fā)性息肉綜合征易并發(fā)腸套疊、腸出血、消化道出血、腸梗阻等疾病。息肉的大量出血，可造成病人貧血。還可并發(fā)生殖器腫瘤。

黑色素斑-胃腸多發(fā)性息肉綜合征患者口腔粘膜及口唇有明顯的黑色素斑，可為單一或多個，呈褐色或黑色，直徑為1～5mm不等，形狀呈不規(guī)則的圓形或橢圓形。青春期前后顏色最深，幼年、老年色較淡，個別患者顏面和手也有不同程度的色素斑。

　　息肉多發(fā)于小腸，一般無自覺癥狀，偶有發(fā)生腸套疊和腸出血者。較大量的消化道出血，多提示胃、十二指腸息肉。息肉可直接或間接誘發(fā)腸套疊，此時出現(xiàn)腹部絞痛和一系列腸梗阻癥狀。與小兒腸套疊或老年因腫瘤所致腸套疊相比，本癥所致者較輕，腹痛多歷時10～15分鐘而自行緩解。

黑色素斑-胃腸多發(fā)性息肉綜合征是遺傳性疾病。因此對本病的預防主要是早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。孕產(chǎn)婦在懷孕期間要做好遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷工作。孕婦在懷孕期間避免接觸有毒有害物質(zhì)及射線。人們在日常生活中要注意勞逸結(jié)合，生活有序，保持樂觀、積極、向上的生活態(tài)度對預防疾病有很大的幫助。飲食要有規(guī)律，生存起居有常，不過度勞累，心境開朗，養(yǎng)成良好的生活習慣。

　黑色素斑-胃腸多發(fā)性息肉綜合征的檢查包括X線鋇餐、X線雙重造影及纖維內(nèi)鏡檢查等，其具體檢查方法如下所述。

　　1、X線鋇餐檢查可見大小不等的息肉，多數(shù)在2cm以內(nèi)，大部分帶蒂，分布密集且廣泛。病變明顯者可累及整個結(jié)腸，甚至胃和小腸。腸管充盈時其邊緣呈花邊狀，加壓時可見無數(shù)密集的小充盈缺損影。

　　2、X線雙重造影可見有蜂窩狀花紋影。

　　3、纖維內(nèi)鏡檢查可發(fā)現(xiàn)胃、十二指腸、直腸、結(jié)腸的息肉，可做活體組織病理學檢查。

黑色素斑-胃腸多發(fā)性息肉綜合征患者宜吃增加胃腸道免疫功能的食物；宜吃具有消炎作用的食物；宜吃硒元素含量高等具有抗腫瘤的作用的食物。忌吃黑色素含量高的食物；忌吃亞硝酸含量高的食物；忌吃發(fā)物的食物。其具體飲食原則如下所述。

　　1、不要過多地吃咸而辣的食物；不吃過熱、過冷、過期及變質(zhì)的食物。

　　2、年老體弱或有某種疾病遺傳基因者酌情吃一些防癌食品和含堿量高的堿性食品。保持良好的精神狀態(tài)。

黑色素斑-胃腸多發(fā)性息肉綜合征因系先天性遺傳性疾病，故無特殊根治療法。輕度腸出血保守治療。嚴重出血內(nèi)科治療無效者可行剖腹探查，發(fā)現(xiàn)出血部位并作適當外科治療，一般不宜作姑息切除術(shù)，但當發(fā)生梗阻、息肉數(shù)量較多或息肉較大時，可行手術(shù)或經(jīng)內(nèi)鏡息肉切除。一般具體治療方案的選擇依其所在部位、有無蒂、蒂大小及惡性潛在性而定。手術(shù)治療主要是內(nèi)鏡下高頻電凝息肉切除術(shù)，或激光或微波切除術(shù)。