1、發(fā)病原因

　　眼底黃色斑點(diǎn)癥多為常染色體隱性遺傳病，常見于近親結(jié)婚的后代，同胞中有多人發(fā)病，少數(shù)為顯性遺傳，亦有散發(fā)病例。

　　2、發(fā)病機(jī)制

　　機(jī)制不清，但發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜深層的黃色斑點(diǎn)是視網(wǎng)膜色素上皮內(nèi)的黏多糖及大量脂褐質(zhì)的沉積物，造影時(shí)由于過量的脂褐質(zhì)遮蔽脈絡(luò)膜熒光而出現(xiàn)脈絡(luò)膜淹沒癥。

　　在漫長的經(jīng)過中可分成初期，進(jìn)行期，晚期3個(gè)階段。本病最直接的并發(fā)癥就是導(dǎo)致患者視力出現(xiàn)問題，如果任其繼續(xù)發(fā)展，很有可能導(dǎo)致患者失明。

　　在漫長的經(jīng)過中可分成初期，進(jìn)行期，晚期3個(gè)階段。

　　1、初期眼底完全正常，但中心視力已有明顯下降，因此易被誤診為弱視或癔病，如果此時(shí)給以FFA檢查可以見到黃斑數(shù)量較多而細(xì)小的弱熒光點(diǎn)，所以FFA對本病早期診斷極為重要。

　　2、進(jìn)行期最早的眼底改變是中心反光消失，繼而在黃斑深層見到灰黃色小斑點(diǎn)，并逐漸形成一個(gè)橫橢圓形境界清楚的萎縮區(qū)，橫徑為1.5～2PD，直徑為1.0～1.5PD，呈如同被錘擊過的青銅片樣外觀(beatenbronzeatrophicarea)，在病程經(jīng)過中，萎縮區(qū)周圍又出現(xiàn)黃色斑點(diǎn)，萎縮區(qū)又?jǐn)U大，如此非常緩慢而又不斷地發(fā)展，可侵及整個(gè)后極部，但一般不超出上下顳側(cè)視網(wǎng)膜中央動(dòng)靜脈所環(huán)繞的范圍，更不會(huì)到達(dá)赤道部，此時(shí)FFA可見整個(gè)萎縮區(qū)呈斑駁狀強(qiáng)熒光，其周圍與黃色斑點(diǎn)相應(yīng)外有蟲蝕樣小熒光斑，此種斑駁狀和蟲蝕樣熒光斑是一種因色素上皮損害而顯示的透見熒光。

　　3、病程晚期在黃斑部能見到陷于硬化，萎縮的脈絡(luò)膜血管，并有形態(tài)不規(guī)則的色素斑，說明脈絡(luò)膜毛細(xì)血管亦已損害，Irvine等推測這種損害是繼發(fā)的，是由于視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮層外層及色素上皮層長期失去功能與代謝的一種廢用性萎縮。

　　本病部分病例，特別是伴有黃色斑眼底的病例，F(xiàn)FA可見脈絡(luò)膜淹沒征；或稱暗脈絡(luò)膜；Newsome建議改稱脈絡(luò)膜背景熒光缺失，absentchoroid)，即熒光素鈉經(jīng)過脈絡(luò)膜循環(huán)時(shí)背景熒光暗弱，其形成原因未明，推測可能與視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞內(nèi)脂褐質(zhì)等異常物質(zhì)蓄積，吸收了藍(lán)色波長的激發(fā)光，使熒光不被激發(fā)所致。

　　眼底黃色斑點(diǎn)癥多為常染色體隱性遺傳病，常見于近親結(jié)婚的后代，同胞中有多人發(fā)病，少數(shù)為顯性遺傳，亦有散發(fā)病例。與遺傳因素有關(guān)，避免近親結(jié)婚，并作好產(chǎn)前檢查和產(chǎn)前診斷。

　　1、眼底熒光血管造影：熒光血管造影對眼底未見改變的早期病例診斷很有幫助，此時(shí)往往可以見到中央?yún)^(qū)色素上皮早期萎縮的斑點(diǎn)狀透見熒光，此外，在病情進(jìn)展的頭一階段，很可能由于色素上皮細(xì)胞內(nèi)有異常物質(zhì)的彌漫性沉積，使脈絡(luò)膜熒光受阻擋，導(dǎo)致背景熒光普遍減弱，在暗弱的背景下，視網(wǎng)膜的毛細(xì)血管則顯得比平常更加清晰，這種現(xiàn)象稱為“脈絡(luò)膜(熒光)淹沒(choroidalsilence)”，但這種現(xiàn)象只能在病情的某一個(gè)階段見到，即通常在黃斑萎縮區(qū)周圍的色素上皮尚未有改變的時(shí)期出現(xiàn)，至周圍區(qū)有多量黃色斑點(diǎn)散布和彌漫性色素脫失之時(shí)，則背景熒光呈現(xiàn)普遍增強(qiáng)，而不是減弱。

　　視網(wǎng)膜黃色斑點(diǎn)在濃厚時(shí)，表現(xiàn)為遮蔽熒光小點(diǎn)，當(dāng)其吸收變淡，則呈透見熒光小點(diǎn)，造影時(shí)還可見到黃色斑點(diǎn)與斑點(diǎn)之間的色素上皮，呈透見熒光，說明后期色素上皮出現(xiàn)了彌漫性萎縮現(xiàn)象。晚期病例黃斑部“靶的”狀色素上皮萎縮區(qū)可以合并脈絡(luò)膜毛細(xì)血管萎縮，在其中顯露脈絡(luò)膜的粗大血管。

　　2、電生理檢查：早期視覺電生理檢查無明顯改變，但隨著病變發(fā)展過程中逐漸出現(xiàn)的明顯黃色斑點(diǎn)，此時(shí)EOG開始出現(xiàn)異常，光峰下降，阿登比降低，當(dāng)病變局限黃斑部時(shí)，ERG可正常，當(dāng)病變彌散，累及中央和周邊部視網(wǎng)膜，則FERG異常，其中a波損害明顯大于b波損害，中央視錐細(xì)胞功能的喪失主要表現(xiàn)為PERG異常，PERG基本趨于熄滅，PVEP的改變與視力和病變程度高度正相關(guān)，病變早期，視力尚未嚴(yán)重?fù)p害時(shí)，PVEP異常率約50％，當(dāng)黃斑病變較重時(shí)，PVEP異常率為100％。

　　3、暗適應(yīng)檢查：部分病人減退。

　　1、注意補(bǔ)充維生素A

　　維生素A也稱視黃醇，在人體視覺的形成中發(fā)揮著重要作用。它參與視網(wǎng)膜內(nèi)視紫紅質(zhì)的合成，如果維生素A不足，眼睛對黑暗環(huán)境的適應(yīng)能力就會(huì)減退，嚴(yán)重時(shí)可能導(dǎo)致夜盲癥。

　　動(dòng)物肝臟、魚肝油、魚子、全奶及全奶制品、蛋類等維生素A含量較高。胡蘿卜素在人體內(nèi)也可以轉(zhuǎn)化為維生素A，因此被稱為維生素A原。維生素A原在綠色蔬菜和黃色蔬菜、水果如菠菜、韭菜、豌豆苗、苜蓿、青椒、紅薯、胡蘿卜、南瓜、杏、芒果中含量較多。

　　2、多吃含鈣豐富的飲食

　　鈣是眼部組織的“保護(hù)器”。體內(nèi)鈣缺乏，不僅會(huì)造成眼睛視網(wǎng)膜的彈力減退、晶狀體內(nèi)壓力上升、眼球前后徑拉長，還可使角膜、睫狀肌發(fā)生退行性病變，易造成視力減退或近視。

　　乳類、豆類、菌類、干果類及海產(chǎn)品類食物中含豐富的鈣，與維生素D搭配食用，利于鈣的吸收。

　　3、微量元素硒、鋅、鉻可改善眼部組織功能，防治視力減退。

　　含硒多的食物有動(dòng)物肝臟、蛋、魚、貝類、大豆、蘑菇、蘆筍、薺菜、胡蘿卜等；含鋅多的食物有肝、腎、海產(chǎn)品、乳類、谷類、豆類、硬果類等；含鉻較多的食物有牛肉、黑胡椒、糙米、玉米、小米、粗面粉、紅糖、葡萄汁、食用菌類等。

　　4、富含維生素C的食品。維生素C可減弱光線與氧氣對眼睛晶狀體的損害，從而延緩白內(nèi)障的發(fā)生。含維生素c的食物有柿子椒、西紅柿、檸檬、獼猴桃、山楂等新鮮蔬菜和水果。

　　5、珍珠。珍珠含95％以上的碳酸鈣及少量氧化鎂、氧化鋁等礦物質(zhì)，并含有多種氨基酸、如亮氨酸、蛋氨酸、丙氨酸、甘氨酸、谷氨酸、天門冬氨酸等，珍珠性味甘咸寒，用珍珠粉配龍腦、琥珀等配成的“真珠散”點(diǎn)眼睛可抑制白內(nèi)障的形成。

　　6、海帶。海帶除含碘外還含有1/3的甘露醇，曬干的海帶表面有一層厚厚的“白霜”，它就是海帶中的甘露醇，甘露醇有利尿作用，可減輕眼內(nèi)壓力，用來治療急性青光眼有良好的功效。其他海藻類如裙帶菜也含有甘露醇，也可用來作為治療急性青光眼的輔助食品。

　　1、預(yù)防：與遺傳因素有關(guān)，避免近親結(jié)婚，并作好產(chǎn)前檢查和產(chǎn)前診斷。

　　2、治療：無特殊治療方法。

　　3、預(yù)后：晚期呈永久性視力喪失。