一、發(fā)病原因

糖吸收不良可分為原發(fā)及繼發(fā)兩類：

1、原發(fā)性糖吸收不良

原發(fā)性糖吸收不良中，先天性乳糖酶缺乏，蔗糖-異麥芽糖酶缺乏，以及葡萄糖-半乳糖吸收不良，均為常染色體隱性遺傳疾病，臨床罕見。除蔗糖-異麥芽糖酶缺乏可在飲食中加蔗糖后始發(fā)病外，余均在生后不久即發(fā)病。小腸黏膜活檢組織學(xué)均正常，而相應(yīng)雙糖酶活性降低。葡萄糖-半乳糖吸收不良，雙糖酶活性均正常。吸收不良是由于Na+-葡萄糖，Na+-半乳糖載體蛋白先天缺乏所致，病兒果糖吸收良好。

2、繼發(fā)性乳糖酶缺乏及單糖吸收不良

臨床較常見，因乳糖酶分布在小腸絨毛的頂端，凡能引起小腸黏膜上皮細(xì)胞及其刷狀緣受損的疾病均可繼發(fā)雙糖酶缺乏，病變嚴(yán)重、廣泛，也可影響單糖的吸收，例如急性腸炎(尤其累及小腸上部者，如輪狀病毒腸炎、藍(lán)賈第鞭毛蟲感染等)、慢性腹瀉、蛋白-熱卡營養(yǎng)不良、免疫缺陷病、乳糜瀉及小腸手術(shù)損傷等。

在空腸上部，乳糖酶主要存在于絨毛頂端的上皮細(xì)胞刷狀緣中，蔗糖酶在絨毛體部較豐富，而麥芽糖酶在腸道分布廣泛，且含量最豐富，因此當(dāng)小腸發(fā)生病損時乳糖酶最易受累，且恢復(fù)最慢，臨床最常見；麥芽糖酶最不易受影響，蔗糖酶罕見單獨(dú)發(fā)生缺乏，只在腸黏膜嚴(yán)重?fù)p傷時才引起活性下降，此時乳糖酶活性多早已受累，且常伴有單糖吸收障礙。

二、發(fā)病機(jī)制

人體經(jīng)口攝入的碳水化合物主要有淀粉、乳糖及蔗糖，它們必須經(jīng)過消化、水解為單糖后才能被小腸吸收。淀粉包括直鏈及支鏈兩種，均為葡萄糖的多聚體，唾液及胰腺中的淀粉酶，可水解淀粉，使其分解為麥芽糖(含2個分子葡萄糖)、麥芽寡精(由幾個分子葡萄糖組成)及糊精。小腸上皮細(xì)胞刷狀緣上的糊精酶(即異麥芽糖酶)可水解糊精分子，麥芽糖酶可進(jìn)一步水解麥芽糖最終將這些糖均分解成葡萄糖方可被吸收。

乳糖及蔗糖均為雙糖，小腸上皮刷狀緣中的乳糖酶，可將乳糖分解為半乳糖及葡萄糖；蔗糖酶可將蔗糖分解為果糖及葡萄糖。葡萄糖及半乳糖可在小腸被主動吸收，吸收迅速，且能逆濃度梯度，但需消耗能量。果糖主要通過載體被吸收，吸收不能逆濃度梯度；而木糖(實驗用)只能通過被動擴(kuò)散而被吸收。

糖在小腸吸收較完全，但仍有一小部分未被吸收的糖進(jìn)入結(jié)腸，可被腸道菌群(主要是雙歧桿菌，其次為乳酸桿菌等)分解后，再被吸收。

1、等滲性缺水

水和鈉成比例喪失，因此血清鈉仍在正常范圍，細(xì)胞外液的也可保持正常。等滲性缺水可造成細(xì)胞外液量的迅速減少。由于喪失的液體為等滲，細(xì)胞外液的滲透壓基本不變，細(xì)胞內(nèi)液并不會代償性向細(xì)胞外間隙轉(zhuǎn)移。

2、低滲性缺水

此時，水和鈉同時缺失，但失鈉多于缺水，血清鈉低于正常范圍，細(xì)胞外液成低滲狀態(tài)。

3、高滲性缺水

水和鈉同時丟失，但缺水更多，血清鈉高于正常范圍，細(xì)胞外液的滲透壓升高。嚴(yán)重的缺水，可使細(xì)胞內(nèi)液移向細(xì)胞外液間隙，結(jié)果導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)、外液量都有減少。

1、未被吸收的糖使腸腔內(nèi)滲透壓升高引起滲透性腹瀉。

2、糖部分從糞便中丟失，部分在回腸遠(yuǎn)段及結(jié)腸內(nèi)經(jīng)細(xì)菌發(fā)酵產(chǎn)生有機(jī)酸及CO2，H2及甲烷等氣體，這些氣體部分被吸收后，可由呼氣中被排出。

因此病兒，尤其嬰幼兒，在進(jìn)食含有不耐受糖的食物后，多表現(xiàn)為水樣便腹瀉(稱糖原性腹瀉)，糞便含泡沫，具有酸臭味，酸性糞便刺激皮膚易致嬰兒臀紅，嚴(yán)重者發(fā)生糜爛，腹瀉嚴(yán)重常引起脫水酸中毒等電解質(zhì)紊亂，病程遷延可致營養(yǎng)不良，有的病兒脫水糾正后，常有覓食異常饑餓的表現(xiàn)，禁食或飲食中去除不耐受糖后，腹瀉等癥狀即可迅速改善，是本病的特點(diǎn)之一，較大兒童臨床癥狀往往較輕，可僅表現(xiàn)為腹脹，排氣增多，腹部不適，腸絞痛或腸鳴音亢進(jìn)。

1、加強(qiáng)孕期保健，防止早產(chǎn)。

2、積極防治各種腸道疾病，尤其是感染性疾病和營養(yǎng)不良癥，以預(yù)防糖吸收不良的發(fā)生。

3、定期體檢：以達(dá)到早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療。

4、增強(qiáng)體質(zhì)，提高自身免疫力：注意勞逸結(jié)合，多參加體育鍛煉，多進(jìn)食富含維生素的新鮮蔬果。

一、血常規(guī)和生化檢查

血常規(guī)檢查常為大細(xì)胞性貧血，也可為正細(xì)胞性貧血或混合性貧血，血清鉀，鈉，鈣，鎂，磷等均可降低，血漿白蛋白，膽固醇，磷脂和凝血酶原也可降低，嚴(yán)重病例血清葉酸，胡蘿卜素和維生素B12均可降低。

二、篩選試驗

1、糞便pH測定

糖耐受不良兒新鮮糞便pH多

2、糞便還原糖測定

Clinitest試紙，改良班試劑或醋酸鉛法可進(jìn)行還原糖測定，如≥0.005提示糖吸收不良。

取新鮮糞便1份，加水2份混勻后離心，取上清液1ml，加入Clinitest試劑1片，通過與標(biāo)準(zhǔn)卡比色，獲得還原糖濃度，≥0.5g/dl為陽性，新生兒>0.75g/dl為異常，上述上清液也可加斑氏(Benedicat)液后加熱，測還原糖。

由于蔗糖不是還原糖，需將1份糞便加2份1N的HCl，加熱后取上清液，此時蔗糖已被水解為單糖，可按上述方法再測還原糖，由于未被吸收的蔗糖常在結(jié)腸內(nèi)已被細(xì)菌分解為還原糖，因此實際上常不需先加HCl水解，但如加酸處理后，糞糖比未處理時顯著增加，提示病兒有蔗糖吸收不良。

糞便中含有其他還原物質(zhì)，如維生素C可呈現(xiàn)假陽性。

三、呼氣氫試驗

方法敏感，可靠，簡便，且無創(chuàng)傷性，但需氣相色譜儀測呼氣中氫含量，人體本身不能產(chǎn)氫，呼氣中氫乃由結(jié)腸內(nèi)糖被細(xì)菌發(fā)酵所產(chǎn)生，正常人對絕大多數(shù)可吸收的糖類在到達(dá)結(jié)腸前可完全吸收，而腸道細(xì)菌發(fā)酵代謝未被吸收的糖類是人體呼氣中氫氣的惟一來源，利用這一原理可測定小腸對糖類的吸收不良。

攝入某種試驗糖前后，測定呼氣中的氫氣或14CO2，攝入試驗糖后，如呼氣氫升高或呼氣14CO2降低，提示存在該糖吸收不良，可在晚間禁食8～12h后，測呼氣氫作為基數(shù)，隨即口服待測糖2g/kg，最多不超過50g，有人主張將劑量減至0.25～0.5g/kg，以減少誘發(fā)糖耐受不良癥狀，每隔半小時收集呼氣測氫含量，共2～3h，如氫總量超過空腹時基數(shù)值20×10-6ppm，可診斷為被測試糖吸收不良，病兒用抗生素可抑制腸道細(xì)菌，可出現(xiàn)假陰性。

四、小腸黏膜活檢雙糖酶活力測定

可通過內(nèi)鏡或經(jīng)口插入Crosby腸活檢導(dǎo)管，負(fù)壓切取薄層腸黏膜，分別進(jìn)行組織學(xué)檢查，及直接測定各種雙糖酶含量，尤其有利于先天性糖吸收不良的診斷，糖吸收不良者，一種或數(shù)種雙糖酶活性降低。

五、乳糖耐量試驗

口服乳糖50g，每30min抽血測血糖，共2h，正常人在口服乳糖后，比空腹血糖增加1.1mmol/L(20mg/dl)以上；乳糖酶缺乏者血糖曲線低平，并出現(xiàn)乳糖不耐受表現(xiàn)，但血糖可受多種因素影響，結(jié)果需結(jié)合臨床才有意義，且本試驗需多次抽血，近年來已少用。

六、測定糞糖

用層析法可測定糞糖，并區(qū)別各種不同種類的糖，也有采用醋酸鉛法測定糞便中乳糖，這些方法對診斷均有參考意義。

腸道X射線檢查，非特異性，但對診斷有一定的參考價值，可幫助查出腸道形態(tài)上或功能上的改變，如腸腔擴(kuò)大，鋇劑節(jié)段性分布，排空時間的改變，腸道皺襞增厚等。

多數(shù)病兒只需暫時限食乳糖或給低乳糖奶，如發(fā)酵奶或低乳糖奶粉有的則需同時限制蔗糖。
原發(fā)病恢復(fù)后2～3周內(nèi)多數(shù)病兒雙糖酶功能逐步恢復(fù)，即可逐漸恢復(fù)正常飲食。
小兒腸炎在急性期檢測有60%～70%有乳糖酶缺乏，但是隨著急性腸炎的康復(fù)，乳糖酶功能也很快恢復(fù)正常，所以急性腸炎時并不需要常規(guī)應(yīng)用或低乳糖飲食。
或低乳糖飲食只用在遷延與慢性腹瀉久治不愈者，或檢測伴有乳糖酶缺乏的患兒。

一、治療

1、飲食療法

從理論上講治療很簡單，只要從飲食中除去不耐受的雙糖或單糖即可奏效，但實際執(zhí)行中有不少具體困難，例如怎樣找到符合要求的飲食，限制糖后熱卡如何維持，糖量限制到什么程度可使病兒保持無癥狀。

（1）先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良：可給不含糖的豆奶，另加5％左右果糖喂養(yǎng)，2～3歲后病兒吸收功能常有所恢復(fù)，可耐受小量淀粉及乳糖，但含淀粉及乳糖的食物可加至什么程度，需醫(yī)生與家屬共同作出努力，反復(fù)試驗。

（2）蔗糖-異麥芽糖吸收不良：自幼即須限食蔗糖即可不引起癥狀，如奶制品中不加蔗糖，可用葡萄糖代替，也忌服含糖漿的藥物。隨著兒童成長可漸放松對蔗糖的嚴(yán)格限制，但需反復(fù)試驗。一般無需限制淀粉，因淀粉中含1.6糖苷鍵的支鏈寡糖的成分很少。

（3）先天性乳糖酶缺乏：病兒禁食乳糖，包括各種乳類及含乳的食品。嬰兒可用不含乳糖的奶粉、豆奶粉或代乳粉喂養(yǎng)，也可購買豆?jié){100ml+葡萄糖5～10g按牛奶需要量計算喂養(yǎng)。也可自制豆?jié){（500g黃豆，4L水，磨制），制成豆?jié){后每500ml加食鹽0.5g、乳酸鈣1.5g、淀粉10g、葡萄糖30g。

（4）繼發(fā)性雙糖酶缺乏：多數(shù)病兒只需暫時限食乳糖或給低乳糖奶，如發(fā)酵奶或低乳糖奶粉有的則需同時限制蔗糖。原發(fā)病恢復(fù)后2～3周內(nèi)多數(shù)病兒雙糖酶功能逐步恢復(fù)，即可逐漸恢復(fù)正常飲食。小兒腸炎在急性期檢測有60％～70％有乳糖酶缺乏，但是隨著急性腸炎的康復(fù)，乳糖酶功能也很快恢復(fù)正常，所以急性腸炎時并不需要常規(guī)應(yīng)用或低乳糖飲食。或低乳糖飲食只用在遷延與慢性腹瀉久治不愈者，或檢測伴有乳糖酶缺乏的患兒。

（5）繼發(fā)性單糖吸收不良：較少見，需在飲食中去除所有糖，病程中維持足夠熱卡有困難，代謝性酸中毒不易控制，此時常需由靜脈暫時補(bǔ)充一定熱卡，待病人恢復(fù)，可逐漸恢復(fù)正常飲食。

2、對癥治療

糖吸收不良所引起的脫水、電解質(zhì)紊亂應(yīng)首先由靜脈予以糾正。

二、預(yù)后

原發(fā)性乳糖酶缺乏有2型屬生理性缺乏范疇，其他為常染色體隱性遺傳疾病，確診分型后，給予飲食治療，應(yīng)可取得好的效果。繼發(fā)性糖吸收不良，臨床多見，除徹底治療原發(fā)病，加強(qiáng)飲食和對癥支持治療，可促病情恢復(fù)。但如發(fā)生嚴(yán)重水、電解質(zhì)、酸堿平衡紊亂或嚴(yán)重感染，可致患兒死亡。