大皰性表皮松解癥依其透射電鏡下水皰形成的水平可分為3大類：?jiǎn)渭冃?、營(yíng)養(yǎng)不良型和交界型。其病因如下：
真皮-表皮交界區(qū)內(nèi)編碼蛋白的不同基因突變提供了臨床上不同亞型間表現(xiàn)不同的分子基礎(chǔ)。單純型大皰性表皮松解癥的表皮松解水平在基底細(xì)胞層，是基底細(xì)胞角質(zhì)蛋白基因KRT5和KRTl4突變的結(jié)果。交界型大皰性表皮松解癥的組織松解發(fā)生在真皮表皮基底膜的透明帶水平，超微結(jié)構(gòu)顯示半橋粒錨細(xì)絲復(fù)合體異常，其編碼錨細(xì)絲蛋白·層粘連蛋白5(1aminin)的3個(gè)多肽α3、β3和γ2的基因發(fā)生特異突變。另外，在交界型大皰性表皮松解癥的亞型中發(fā)現(xiàn)編碼半橋粒組成成分的基因突變，包括編碼α6β4整合素β4亞單位基因的突變和編碼18OkDa的大皰性類天皰瘡抗原BPAG2，也稱Ⅶ型膠原基因的突變。營(yíng)養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥的組織松解發(fā)生在致密帶下錨原纖維水平，目前只發(fā)現(xiàn)Ⅶ型膠原基因(COL7A1)突變。

大皰性表皮松解癥的并發(fā)癥主要有：
1.營(yíng)養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥的隱性遺傳型，嚴(yán)重型(ITS-RDEB)最嚴(yán)重的合并癥是在慢性糜爛區(qū)域發(fā)展為鱗狀細(xì)胞癌。高于50％的TTS-RDEB患者在30歲左右時(shí)發(fā)展為此癌，許多死于癌轉(zhuǎn)移。
2.交界型大皰性表皮松解癥(JEB)的Herlitz型，常合并有氣管水皰、狹窄或阻塞，聲音嘶啞是早期嬰兒惡化的征兆。顯著的生長(zhǎng)遲緩和頑固性混合性貧血使治療更加困難?；純撼Ｋ烙跀⊙Y、多器官衰竭和營(yíng)養(yǎng)不良。

大皰性表皮松解癥的臨床癥狀包括以下方面：
各型大皰性表皮松解癥的共同特點(diǎn)是皮膚在受到輕微摩擦或碰撞后出現(xiàn)水皰及血皰，好發(fā)于肢端及四肢關(guān)節(jié)伸側(cè)，嚴(yán)重者可累及機(jī)體任何部位。皮損愈合后可形成瘢痕或粟丘疹，肢端反復(fù)發(fā)作的皮損可使指趾甲脫落。
單純型僅累及肢端及四肢關(guān)節(jié)伸側(cè)，不累及黏膜，皮損最表淺，愈后一般不留瘢痕。營(yíng)養(yǎng)不良型可累及任何部位（包括黏膜），病情多較重，常在出生后即出現(xiàn)皮損，且位置較深，愈合后遺留明顯的瘢痕，肢端反復(fù)發(fā)生的水皰及瘢痕可使指趾間的皮膚粘連，指骨萎縮形成爪形手；口咽部黏膜反復(fù)潰破、結(jié)痂可致張口、吞咽困難，愈后不佳。交界型罕見(jiàn)，出生后即出現(xiàn)廣泛水皰、大皰及糜爛面，預(yù)后差，多在2歲內(nèi)死亡。
后天性大皰性表皮松解癥（EBA）多發(fā)生在老年，皮損好發(fā)生在手指、足、肘膝關(guān)節(jié)側(cè)面，容易受外傷的部位，皮損為無(wú)炎癥反應(yīng)的皮膚上形成水皰、大皰、糜爛等損害，愈后可留萎縮性瘢痕，可見(jiàn)粟丘疹，部分病人伴有毛發(fā)、甲損害，以及黏膜損害。

大皰性表皮松解癥的預(yù)防方法：
大皰性表皮松解癥由角蛋白突變所引起的一組遺傳性皮膚病。無(wú)有效的預(yù)防方案，應(yīng)做好孕期檢查及排查。其最早可在妊娠10周時(shí)通過(guò)絨毛膜取樣檢查，或在12-15周時(shí)經(jīng)腹壁羊膜穿刺術(shù)檢查。對(duì)嚴(yán)重的營(yíng)養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥，可通過(guò)直接突變分析或遺傳連鎖分析進(jìn)行產(chǎn)前DNA診斷。
目前還沒(méi)有發(fā)現(xiàn)證明基因雜合性的其他方法。以上已被用于有發(fā)生嚴(yán)重的致殘性RDEB的30多家庭的DNA產(chǎn)前診斷。這些遺傳學(xué)知識(shí)也會(huì)為發(fā)展通過(guò)分裂球分析進(jìn)行植入前診斷提供基礎(chǔ)，這個(gè)技術(shù)進(jìn)步可避免發(fā)現(xiàn)患病胎兒時(shí)必須終止妊娠。

大皰性表皮松解癥的化驗(yàn)檢查包括：
組織病理：病變部位的彈力纖維數(shù)量減少、破碎、變性。病變?cè)缙谠谘苤車梢?jiàn)以淋巴細(xì)胞為主的炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)。
分子病理生理學(xué)：角蛋白多肽的突變位點(diǎn)與單純性大皰性表皮松解癥的嚴(yán)重性之間有密切關(guān)系。D-M型角蛋白突變位于多肽中央螺旋桿區(qū)的氨基(1A)或羥基(2B)端，K型突變的位置較傾向于桿區(qū)的中央部分，W-C型突變位置經(jīng)?；蛘呶挥跅U區(qū)的非螺旋連接(L12)區(qū)，或位于K5的前端。

大皰性表皮松解癥主要和基因相關(guān)，所以孕婦需要注意飲食安全，避免可樂(lè)、油炸食物、垃圾食物、糖、白麥粉制品、洋芋片、腌肉等易刺激身體的食品多吃瘦肉、肌肉、魚(yú)類、乳類、雞肉、新鮮蔬菜水果、馬鈴薯、山藥、荸薺、藕粉、慈姑、番茄、胡蘿卜等營(yíng)養(yǎng)豐富、富含維生素類的食物。

盡管遺傳學(xué)基礎(chǔ)已被闡明，但大皰性表皮松解癥仍無(wú)有效的治療。最有效的方法是咨詢和預(yù)防。本病的治療主要針對(duì)其繼發(fā)感染，原則為精心護(hù)理，保護(hù)局部，避免外傷、摩擦、受熱，防止繼發(fā)感染。生活在涼快的環(huán)境中并避免高溫對(duì)一些患者是有益的。因?yàn)樵诔錾鷷r(shí)或嬰兒早期發(fā)病，大多由創(chuàng)傷引起，對(duì)患兒的護(hù)理是困難的，例如避免引起創(chuàng)傷的活動(dòng)。
可選用維生素E100mg，3次/d和枸櫞酸鈉2g，3次/d。嚴(yán)重患者特別足致死型患者，可應(yīng)用皮質(zhì)類固醇激素，新生兒開(kāi)始劑量為140mg/d，分?jǐn)?shù)次服用。苯妥英鈉是治療營(yíng)養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥有希望的藥物，該藥能抑制皮膚的膠原酶，初用5mg/(kg·d)，分?jǐn)?shù)次服，逐漸加量到8mg/(kg·d)，半年后減為6mg/(kg·d)，1年后改為1天量隔天服。
抗生素可用于預(yù)防或控制繼發(fā)感染。嚴(yán)重患者特別是致死型，貧血嚴(yán)重者，常需輸血或其他支持療法。
基因治療單純型大皰性表皮松解癥多為常染色體顯性遺傳，使基因治療更加困難，因?yàn)橥蛔凅w等位基因的表達(dá)必須是隱性的。目前的方法是通過(guò)同源重組技術(shù)去除患者的缺陷等位基因。盡管用患者的活檢皮膚做基底角質(zhì)形成細(xì)胞培養(yǎng)是可行的，但同源重組頻率極低。