原發(fā)食管惡性黑色素瘤的病因尚不清楚。近年來，一般認(rèn)為食管原發(fā)性惡性黑色素瘤的組織起源是食管黏膜上皮基底層中的成黑色素細(xì)胞(melanocyte)，其組織學(xué)表現(xiàn)與皮膚惡性黑色素瘤相似，病人的預(yù)后都很差，只有個(gè)別病人經(jīng)手術(shù)或放射治療后可以長(zhǎng)期生存。Allen和Spitz早在1953年就提出診斷起源于食管的惡性黑色素瘤的主要標(biāo)準(zhǔn)是靠近腫瘤的食管黏膜處有交界性改變、典型的黑色素瘤的組織學(xué)表現(xiàn)，并在瘤細(xì)胞內(nèi)發(fā)現(xiàn)黑色素。

　　食管原發(fā)性惡性黑色素瘤的并發(fā)癥多見于晚期患者，具體如下：

　　1、惡病質(zhì)

　　在晚期病例，由于咽下困難與日俱增，造成長(zhǎng)期饑餓導(dǎo)致負(fù)氮平衡和體重減輕，對(duì)原發(fā)性食管惡性黑色素瘤切除術(shù)后的并發(fā)癥的發(fā)生率和手術(shù)死亡率有直接影響。實(shí)際上每1例有梗阻癥狀的晚期原發(fā)性食管惡性黑色素瘤病人因其經(jīng)口進(jìn)食發(fā)生困難，都有程度不同的脫水和體液總量減少?；颊叱霈F(xiàn)惡病質(zhì)和明顯失水，表現(xiàn)為高度消瘦、無力、皮膚松弛而干燥，呈衰竭狀態(tài)。

　　2、出血或嘔血

　　一部分原發(fā)性食管惡性黑色素瘤病人有嘔吐，個(gè)別原發(fā)性食管惡性黑色素瘤病人因腫瘤侵襲大血管有嘔血，偶有大出血。據(jù)吳英愷和黃國俊(1974)報(bào)道，一組841例原發(fā)性食管惡性黑色素瘤和賁門癌病人中，24例(2.8％)有嘔血，血液來自原發(fā)性食管惡性黑色素瘤的癌性潰瘍、腫瘤侵蝕肺或胸內(nèi)的大血管。嘔血一般為晚期原發(fā)性食管惡性黑色素瘤病人的臨床癥狀。

　　3、器官轉(zhuǎn)移

　　若有肺、肝、腦等重要臟器轉(zhuǎn)移，可能出現(xiàn)呼吸困難、黃疸、腹水、昏迷等相應(yīng)臟器的特有癥狀。原發(fā)性食管惡性黑色素瘤病人若發(fā)生食管-氣管瘺、鎖骨上淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移及其他臟器的轉(zhuǎn)移、喉返神經(jīng)麻痹以及惡病質(zhì)者，都屬于晚期原發(fā)性食管惡性黑色素瘤。

　　4、交感神經(jīng)節(jié)受壓

　　癌腫壓迫交感神經(jīng)節(jié)，則產(chǎn)生交感神經(jīng)麻痹癥(Homer綜合征)。

　　5、水、電解質(zhì)紊亂

　　因下咽困難這類病人有發(fā)生嚴(yán)重的低血鉀癥與肌無力的傾向。正常人每天分泌唾液約1～2升，其中的無機(jī)物包括鈉、鉀、鈣及氯等。唾液中鉀的濃度高于任何其他胃腸道分泌物中的鉀濃度，一般為20mmol/ml。因此，原發(fā)性食管惡性黑色素瘤病人因下咽困難而不能吞咽唾液時(shí)，可以出現(xiàn)顯著的低血鉀癥。有些鱗狀細(xì)胞癌可以產(chǎn)生甲狀旁腺激素而引起高血鈣癥，即使病人在無骨轉(zhuǎn)移的情況下同樣可以有高血鈣癥。術(shù)前無骨轉(zhuǎn)移的原發(fā)性食管惡性黑色素瘤病人有高血鈣癥，往往是指示預(yù)后不良的一種征象。

　　6、吸入性肺炎

　　由于食管梗阻引起的誤吸與吸入性肺炎，病人可有發(fā)熱與全身性中毒癥狀。

　　7、因癌轉(zhuǎn)移

　　因癌轉(zhuǎn)移所引起，如癌細(xì)胞侵犯喉返神經(jīng)造成聲帶麻痹和聲音嘶啞；腫瘤壓迫和侵犯氣管、支氣管引起的氣急和刺激性干咳；侵犯膈神經(jīng)，引起膈肌麻痹；侵犯迷走神經(jīng)，使心率加速；侵犯臂叢神經(jīng)，引起臂酸、疼痛、感覺異常；壓迫上腔靜脈，引起上腔靜脈壓迫綜合癥；肝、肺、腦等重要臟器癌轉(zhuǎn)移，可引起黃疸、腹水、肝功能衰竭、呼吸困難、昏迷等并發(fā)癥。

　　8、食管穿孔

　　晚期原發(fā)性食管惡性黑色素瘤，尤其是潰瘍型原發(fā)性食管惡性黑色素瘤，因腫瘤局部侵蝕和嚴(yán)重潰爛而引起穿孔。因穿孔部位和鄰近器官不同而出現(xiàn)不同的癥狀。穿通氣管引起食管氣管瘺，出現(xiàn)進(jìn)飲食時(shí)嗆咳解剖學(xué)，尤其在進(jìn)流質(zhì)飲食時(shí)癥狀明顯；穿入縱膈可引起縱膈炎，發(fā)生胸悶、胸痛、咳嗽、發(fā)熱、心率加快和白細(xì)胞升高等；穿入肺引起肺膿瘍，出現(xiàn)高熱、咳嗽、咯膿痰等；穿通主動(dòng)脈，引起食管主動(dòng)脈瘺，可引起大出血而導(dǎo)致死亡。

　　9、其他

　　據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道，有的食管鱗狀細(xì)胞癌病有肥大性骨關(guān)節(jié)病，有的隱性原發(fā)性食管惡性黑色素瘤病人合并有皮肌炎，還有個(gè)別食管腔有梗阻的病人發(fā)生“吞咽暈厥”(swallowsyncope)，可能是一種迷走神經(jīng)-介質(zhì)反應(yīng)。

　　原發(fā)性食管惡性黑色素瘤主要臨床癥狀為吞咽疼痛和吞咽困難，這類癥狀多在腫瘤較大、堵塞食管腔以及腫瘤表面形成潰瘍后出現(xiàn)，酷似食管鱗癌以及導(dǎo)致食管腔梗阻的其他食管惡性病變。有的病人有胸骨后疼痛、不適或體重下降，還有一些病人有嘔血與黑便。這些癥狀均無特異性。據(jù)國內(nèi)一些作者的個(gè)案報(bào)道，70％以上病例的病程在半年左右。據(jù)Sabanathan等(1989)統(tǒng)計(jì)，7％的食管原發(fā)性惡性黑色素瘤的病人有左鎖骨上淋巴結(jié)腫大(轉(zhuǎn)移性淋巴結(jié))，查體時(shí)應(yīng)予以注意，不能忽略。

　　預(yù)防原發(fā)性食管惡性黑色素瘤的發(fā)生無疑是控制原發(fā)性食管惡性黑色素瘤的最根本措施，根據(jù)原發(fā)性食管惡性黑色素瘤發(fā)生發(fā)展的多階段性，即啟動(dòng)、促進(jìn)、演進(jìn)階段，從病因?qū)W、發(fā)病學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)演進(jìn)的觀點(diǎn)出發(fā)，預(yù)防原發(fā)性食管惡性黑色素瘤。病因?qū)W預(yù)防，是降低原發(fā)性食管惡性黑色素瘤發(fā)病率的根本途徑，與流行病學(xué)研究和病因?qū)W研究的進(jìn)展密切相關(guān)，這是最理想的方法，但困難很大，目前還很難全面開展。

　　1、改變喜食霉變食物的習(xí)慣

　　目前已有充分證據(jù)說明食用霉變食物特別是酸菜、霉窩窩頭和魚露是原發(fā)性食管惡性黑色素瘤發(fā)病的重要因素之一，因此應(yīng)大力宣傳這類食品對(duì)人體健康的危害，使群眾少吃或不吃，同時(shí)鼓勵(lì)種植蔬菜和水果，以增加鮮菜和水果的攝入，補(bǔ)充維生素C。霉變的食物，一方面產(chǎn)生霉菌毒素或代謝產(chǎn)物，一方面促進(jìn)亞硝胺的內(nèi)合成，是導(dǎo)致原發(fā)性食管惡性黑色素瘤的主要病因，多吃新鮮蔬菜或補(bǔ)充維生素C可阻斷體內(nèi)亞硝胺的合成，可使胃內(nèi)亞硝胺含量降低，從而降低了胃內(nèi)亞硝胺的暴露水平。另外林縣的營(yíng)養(yǎng)預(yù)防試驗(yàn)發(fā)現(xiàn)，補(bǔ)充核黃素和煙酸能降低原發(fā)性食管惡性黑色素瘤的發(fā)病率15％。同時(shí)也應(yīng)積極研究科學(xué)的酸菜制作和保存方法，以滿足當(dāng)?shù)鼐用袷来詠眇B(yǎng)成的傳統(tǒng)飲食習(xí)慣。

　　改變不良飲食習(xí)慣，不吃霉變食物，少吃或不吃酸菜。改良水質(zhì)，減少飲水中亞硝酸鹽含量。推廣微量元素肥料，糾正土壤缺鉬等微量元素狀況。應(yīng)用中西藥物和維生素B2治療食管上皮增生，以阻斷癌變過程。積極治療食管炎、食管白斑、賁門失弛緩癥、食管憩室等與原發(fā)性食管惡性黑色素瘤發(fā)生相關(guān)的疾病。易感人群監(jiān)視，普及防癌知識(shí)，提高防癌意識(shí)。

　　2、糧食的防霉

　　霉變的糧食含有多種致癌的毒素，因此積極開展糧食的防霉去毒工作非常重要，特別是應(yīng)宣傳家庭儲(chǔ)糧的防霉的重要性。一般糧食的含水量在13％以下可達(dá)到防霉的要求，一旦發(fā)現(xiàn)糧食已經(jīng)霉變，應(yīng)采取勤曬，食用時(shí)挑揀，多次清洗并加堿處理，可有效減少霉菌毒素的攝入。

　　3、加強(qiáng)飲用水的衛(wèi)生管理

　　現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)原發(fā)性食管惡性黑色素瘤高發(fā)區(qū)水中的亞硝胺含量明顯高于低發(fā)區(qū)。因此搞好環(huán)境衛(wèi)生，防止水源污染十分重要，逐漸減少飲用溝塘水的地區(qū)，推廣土自來水。對(duì)食用的溝塘水也應(yīng)進(jìn)行漂白粉消毒，可明顯降低水中亞硝胺含量和殺滅其他傳染病菌。

　　凡懷疑患有食管惡性腫瘤(包括黑色素瘤)的病人，除做常規(guī)的體格檢查之外，應(yīng)進(jìn)行以下各項(xiàng)檢查。

　　1、胸部CT：對(duì)顯示肺實(shí)質(zhì)內(nèi)以及胸膜的轉(zhuǎn)移灶和胸內(nèi)轉(zhuǎn)移性淋巴結(jié)有臨床診斷意義。

　　2、食管鋇餐造影檢查：此項(xiàng)檢查的主要意義在于能明確腫瘤的形態(tài)、大小、部位、食管受累的程度和范圍，有利于臨床醫(yī)生確定治療方案。

　　3、內(nèi)鏡檢查：食管黑色素瘤內(nèi)鏡下表現(xiàn)為息肉樣或分葉狀腫物，基底較寬，腫物多位于食管中段或下段，一般為單發(fā)，有時(shí)可見衛(wèi)星病灶。大多數(shù)腫瘤有潰瘍形成，質(zhì)脆而且容易出血。腫瘤表面在內(nèi)鏡下可呈黑色、棕色、灰色或黑褐色，是不同程度的色素沉著所致。腫瘤因鉗取活檢而發(fā)大出血者極為罕見。用特異性的單克隆抗原HMB-45做免疫組化檢查，呈陽性反應(yīng)者，支持惡性黑色素瘤的診斷。內(nèi)鏡下細(xì)胞學(xué)涂片對(duì)診斷多無幫助。

　　4、腹部超聲檢查和上腹部CT掃描：食管黑色素瘤通過淋巴道及血行可轉(zhuǎn)移或播散到腹腔淋巴結(jié)、肝臟和腹膜，而且肝臟的血行轉(zhuǎn)移瘤最為常見。通過腹部超聲與CT掃描，有可能發(fā)現(xiàn)腹腔內(nèi)臟器的轉(zhuǎn)移瘤與轉(zhuǎn)移性淋巴結(jié)。

　　食用霉變食物，特別是酸菜、霉窩窩頭和魚露是原發(fā)性食管惡性黑色素瘤發(fā)病的重要因素之一，因此應(yīng)大力宣傳這類食品對(duì)人體健康的危害，使群眾少吃或不吃。同時(shí)鼓勵(lì)種植蔬菜和水果，以增加鮮菜和水果的攝入，補(bǔ)充維生素C。推廣微量元素肥料，糾正土壤缺鉬等微量元素狀況。應(yīng)用中西藥物和維生素B2治療食管上皮增生，以阻斷癌變過程。

　　由于食管原發(fā)性惡性黑色素瘤的惡性程度很高，容易發(fā)生淋巴道轉(zhuǎn)移和血行播散，因此外科手術(shù)治療的效果比食管癌差，半數(shù)以上的手術(shù)病例在1年內(nèi)因發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移而死亡。食管惡性黑色素瘤的治療手段的選擇取決于病人全身機(jī)能狀態(tài)和有無遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，主要的西醫(yī)治療方法如下：

　　1、手術(shù)治療

　　如果診斷明確，吞咽困難或吞咽疼痛癥狀較重，病人的全身健康狀況較好，無腫瘤廣泛轉(zhuǎn)移或遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，就應(yīng)該選擇外科手術(shù)治療。術(shù)式宜采用根治性全食管切除術(shù)或接近全食管切除術(shù)及食管-胃頸部吻合術(shù)，采用這種術(shù)式的主要原因是食管惡性黑色素瘤有沿著食管縱軸播散的傾向。根治性食管切除術(shù)一方面可以緩解病人的癥狀，另一方面也是惟一有希望得以治愈的治療手段。

　　2、放射治療

　　主要適用于全身機(jī)能狀況差、手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)高、有明確的轉(zhuǎn)移灶和拒絕手術(shù)治療的病人。有些食管惡性黑色素瘤病人經(jīng)過單純放療后，可得到姑息性治療的效果，但單純放療的總體效果都不理想?？熘凶又委煂?duì)皮膚黑色素瘤療效較好，對(duì)食管黑色素瘤的療效尚不清楚。有個(gè)案報(bào)告先行放療后行食管切除手術(shù)，患者獲得長(zhǎng)期生存。但缺乏大宗病例研究的數(shù)據(jù)。

　　3、其他治療

　　全身化療、生物治療以及激素治療等可以作為食管黑色素瘤的綜合治療手段，然而這些療法的效果均不明顯。惡性黑色素瘤對(duì)化療藥不敏感，臨床上不作為常規(guī)治療。隨著分子生物學(xué)的發(fā)展，靶向治療藥物在惡性黑色素瘤的治療中顯示出一定療效。