醫(yī)學(xué)表明：皮膚松弛癥的發(fā)病機(jī)理還不十分清楚。多數(shù)病例為散發(fā)性，由常染色體隱性基因所決定，也有少數(shù)顯示常染色體顯性遺傳。

　　遺傳性皮膚松弛癥的致病基因有多個(gè)，主要包括ELN、FBLN5、PYCR1和ATP7A等等。其中ELN基因編碼彈力蛋白，作為彈性纖維的主要成分，彈力蛋白廣泛存在于結(jié)締組織中，賦予組織彈性回復(fù)力和對(duì)外耐受力。ELN基因突變導(dǎo)致彈力蛋白合成與分泌障礙，造成彈力蛋白結(jié)構(gòu)異常而致病。FBLN-5是一個(gè)胞外基質(zhì)糖蛋白，廣泛分布于富含彈性蛋白的組織中，可通過(guò)與其它胞外蛋白相互作用而調(diào)節(jié)基質(zhì)的結(jié)構(gòu)。FBLN5基因的突變可導(dǎo)致彈性蛋白錯(cuò)誤的折疊，進(jìn)而蛋白分泌受阻影響了其與原彈性蛋白和原纖維蛋白的結(jié)合，最終產(chǎn)生皮膚松弛癥的病變。PYCR1編碼的蛋白質(zhì)位于線粒體內(nèi)，PYCR1基因突變?cè)斐删€粒體功能改變及結(jié)締組織老化，進(jìn)而造成皮膚松弛癥患者早衰的表現(xiàn)。ATP7A基因編碼ATP7A蛋白，是銅離子進(jìn)行跨膜轉(zhuǎn)運(yùn)的離子泵。發(fā)生突變時(shí)ATP7A蛋白表達(dá)減少或功能障礙甚至喪失，從而導(dǎo)致細(xì)胞對(duì)銅的轉(zhuǎn)運(yùn)障礙，造成結(jié)締組織異常和進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)變性，最終導(dǎo)致X-連鎖隱性遺傳性皮膚松弛癥與門(mén)克斯病的臨床表現(xiàn)。

　　獲得性皮膚松弛癥可起病于任何年齡。本病基本病因不明，可能與生化缺陷致彈性組織合成異常、彈性纖維減少以及與銅代謝異常、體液免疫異常等因素有關(guān)。

　　遺傳型，出生時(shí)可能已經(jīng)存在皮膚松弛或以后有進(jìn)一步發(fā)展，所有的皮膚通常松弛并折疊懸掛，最明顯的是面部，受累患兒有一種悲哀的，或丘吉爾似的面容。一個(gè)鉤型鼻是特征性的。胃腸道疝氣和憩室常見(jiàn)。嚴(yán)重受累患者進(jìn)行性的肺氣腫可以引起肺源性心臟病。

　　獲得性皮膚松弛癥的臨床表現(xiàn)與遺傳型明顯不同(晚發(fā)性，異常皮膚的分布和表現(xiàn)不同，沒(méi)有鉤狀鼻)。通常在兒童或青少年中，可以發(fā)生在嚴(yán)重的疾病如發(fā)熱，多發(fā)性漿膜炎，或多型紅斑之后。在成人，可以隱匿發(fā)病，有時(shí)因主動(dòng)脈破裂和肺部并發(fā)癥導(dǎo)致死亡。

　　一般將皮膚松弛癥分為先天性、獲得性和局限性三種，以先天性為多見(jiàn)。

　　（一）先天性皮膚松弛癥

　　常見(jiàn)的臨床癥狀為皮膚松弛、多發(fā)性疝、憩室及肺氣腫等。

　　出生時(shí)或生后不久即可見(jiàn)皮膚松弛。起初為水腫性改變，以后皮膚漸漸松弛、下垂、多皺折，癥狀逐漸加重。全身皮膚均可受影響，以頸、面和皮膚皺折部位最為明顯，使幼兒呈現(xiàn)老年外貌。過(guò)度的皮膚皺折可使皮膚形成有蒂的皮膚懸吊，上眼瞼皮膚下垂可妨礙視線，下眼瞼下垂可形成外翻。

　　肺氣腫為皮膚松弛癥的常見(jiàn)表現(xiàn)。其病變程度不等，輕者可不引起癥狀，嚴(yán)重者為致死的主要原因。肺氣腫的嚴(yán)重性與皮膚病變程度一致。有時(shí)肺氣腫為首先出現(xiàn)的癥狀。肺氣腫明顯者可出現(xiàn)呼吸困難，平臥時(shí)更加明顯。肺功能檢查明顯不正常。X線檢查可見(jiàn)透明度增加、橫膈扁平、肋間隙增寬等典型征象。有時(shí)伴有支氣管周?chē)w維化，易并發(fā)支氣管肺炎。

　　結(jié)締組織發(fā)育缺陷形成的多發(fā)性疝和憩室為另一常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)?；颊呖梢园l(fā)生膈疝、臍疝、腹股溝疝、胃腸道多發(fā)性憩室、胃粘膜脫垂、直腸粘膜脫垂、膀胱多發(fā)性憩室等。臨床上相應(yīng)產(chǎn)生各種不同的癥狀，如腹痛、腹脹、嘔血、腹瀉、便秘、便血以及尿頻、尿急、血尿等膀胱刺激癥狀。胃腸道X線檢查可見(jiàn)胃粘膜多皺折和脫垂。膀胱造影可見(jiàn)一些大小不等之憩室膨出陰影。

　　心血管方面有時(shí)可見(jiàn)到心界擴(kuò)大，左右心室肥厚，主動(dòng)脈和其他大血管擴(kuò)張或伴有先天性卵圓孔未閉。心電圖檢查可出現(xiàn)心室肥厚，束支傳導(dǎo)阻滯。嚴(yán)重者可并發(fā)肺心病和充血性心力衰竭。

　　此外，還可見(jiàn)到眼角膜環(huán)狀血管翳，體毛稀少，牙齒疏松，舌面龜裂，懸雍垂延長(zhǎng)，咽部粘膜增厚，喉部聲帶松弛延長(zhǎng)而致聲音嘶啞。外生殖器呈嬰兒型，青春期后男性往往有陽(yáng)痿癥狀等。

　?。ǘ┇@得性皮膚松弛癥

　　其臨床表現(xiàn)如皮膚松弛、肺氣腫、多發(fā)性憩室和心血管改變等，與先天性皮膚松弛癥基本相似。其特征性改變?yōu)榘l(fā)病年齡晚，一般在青年或成年之后發(fā)病。發(fā)病前有某些其他皮膚病史，如濕疹、蕁麻疹、反復(fù)發(fā)作的多形紅斑等，亦有報(bào)道于青霉素過(guò)敏性藥疹之后發(fā)生皮膚松弛者。面部表現(xiàn)亦有區(qū)別，先天性皮膚松弛患者面部畸形主要為鉤狀鼻，而獲得性皮膚松弛癥患者鼻外形大多正常，一般不伴有毛發(fā)稀少、牙齒稀疏、嬰兒型外生殖器等發(fā)育上的缺陷。家族遺傳史亦有助鑒別，獲得性皮膚松弛無(wú)家族發(fā)病史。

　?。ㄈ┚窒扌云つw松弛癥

　　一般為皮膚肉芽腫性疾病，如結(jié)節(jié)病、梅毒等引起的繼發(fā)性改變。有時(shí)也發(fā)生于彈力纖維假黃瘤或多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤之后。常在出生后不久即有皮膚松弛癥。病變部位一般在腹或胸部。常伴有腹部肌肉發(fā)育不良、胸部畸形和縱膈疝等。

　　在皮膚松弛之前，有效的做好預(yù)防皮膚松弛的工作，就能防止或者延緩皮膚松弛，使肌膚長(zhǎng)時(shí)間保持年輕態(tài)。以下方法更好的預(yù)防皮膚松弛：

　　保持皮膚清潔

　　面部油污、灰塵太重，著妝時(shí)間太長(zhǎng)或者卸妝不徹底，會(huì)造成皮膚毛孔堵塞，難以自然呼吸，引發(fā)炎癥或者皮膚營(yíng)養(yǎng)失衡，長(zhǎng)此以往，就會(huì)造成皮膚張力缺失，沒(méi)有彈性，形成皮膚松弛。日常應(yīng)注意每天徹底清潔皮膚，并使用材質(zhì)天然，柔和無(wú)刺激性保濕營(yíng)養(yǎng)水，在保持清潔的同時(shí)為皮膚補(bǔ)水補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)，增強(qiáng)皮膚活力，預(yù)防皮膚松弛。

　　保持飲食均衡

　　暴飲暴食會(huì)造成脾胃負(fù)擔(dān)過(guò)重，同時(shí)造成營(yíng)養(yǎng)過(guò)剩，使皮膚不能保持正常的新陳代謝，造成皮膚被過(guò)度撐開(kāi)失去原有彈性而松弛；而節(jié)食減肥會(huì)造成皮膚營(yíng)養(yǎng)過(guò)快流失而得不到有效補(bǔ)充，在皮下形成空洞，使皮膚凹陷松弛。因此有效的保持正常飲食營(yíng)養(yǎng)也是預(yù)防皮膚松弛很重要的環(huán)節(jié)。

　　注意防曬

　　90％以上的皮膚松弛都是過(guò)度的陽(yáng)光紫外線照射所造成，一是形成光老化，二是造成體內(nèi)形成大量自由基使皮膚被過(guò)度氧化失去彈性而造成皮膚松弛。一定要注意時(shí)時(shí)刻刻做足防曬的工作，同時(shí)可以多吃一些新鮮蔬果及富含膠原蛋白的食物，如葡萄、西紅柿，胡蘿卜、紅酒、綠茶等食物通過(guò)大量有效補(bǔ)充天然維生素C對(duì)抗皮膚氧化松弛，豬腳等食物富含大量的膠原蛋白，可增強(qiáng)皮膚的結(jié)構(gòu)支撐力，同時(shí)加強(qiáng)皮膚的鎖水保濕，使皮膚保持緊繃有彈性。

　　補(bǔ)充適當(dāng)?shù)慕退?/p>

　　酵素是人體內(nèi)很重要的一種物質(zhì)，酵素的缺乏使細(xì)胞活力下降，蛋白質(zhì)分解能力減弱，氣血不足，從而導(dǎo)致皮膚松弛問(wèn)題的出現(xiàn)，長(zhǎng)期長(zhǎng)生酵素能提高人體對(duì)營(yíng)養(yǎng)成分的吸收，提高人體免疫力，中和自由基，維持人體酸堿平衡，解除蛋白質(zhì)變性，延緩衰老，改善因衰老所帶來(lái)的皮膚松弛的問(wèn)題。

　　保持良好表情

　　偏嚼、皺眉、抬眉、瞇眼、喜怒無(wú)常等不良情緒和表情會(huì)造成局部皮膚的過(guò)度運(yùn)動(dòng)及肌肉緊張，從而使皮膚因勞累過(guò)度又得不到有效的休息而形成皮膚松弛。

　　適當(dāng)去角質(zhì)

　　過(guò)度去除皮膚的角質(zhì)會(huì)是皮膚變薄而失去有效的天然保護(hù)屏障，遭受不良環(huán)境的侵害，同時(shí)皮膚會(huì)變干變敏感，容易產(chǎn)生皮膚松弛。去角質(zhì)最好1個(gè)月輕微適度的做一次。

　　減少抽煙酗酒

　　煙酒中都含有大量刺激性的物質(zhì)，皮膚長(zhǎng)久的因?yàn)檫@些物質(zhì)的刺激會(huì)使其失去活性變的松弛。

　　保證充足睡眠

　　睡眠不足會(huì)使皮膚的新陳代謝負(fù)擔(dān)加重，得不到有效的休息，長(zhǎng)久的疲勞作戰(zhàn)也會(huì)使皮膚失去彈性而松弛。

　　1.皮膚病理學(xué)檢查

　　2.染色體檢查。皮膚松弛癥一般由三種原因引起：

　　一是常染色體顯性遺傳，該種遺傳特征是每一代都有這樣的疾病。

　　二是常染色體隱性遺傳，該遺傳疾病一般發(fā)于兒童，不一定每代都發(fā)病，只是母體攜帶了某種不健康基因，遺傳給了孩子，同時(shí)有很多并發(fā)癥比如疝氣、肺炎、哮喘。從目前情況來(lái)看，麗麗的疾病很有可能是由第二種情況引起的；

　　三是X性聯(lián)遺傳，但一般只發(fā)于男孩。

　　皮膚松弛在飲食方面應(yīng)該注意以下幾點(diǎn)。

　　1、適量飲水

　　人體組織液里含水量達(dá)72％，成年人體內(nèi)含水量為58％-67％。當(dāng)人體水分減少時(shí)，會(huì)出現(xiàn)皮膚干燥，皮脂腺分泌減少，從而使皮膚失去彈性，甚至出現(xiàn)皺紋。為了保證水分的攝入，少女每日飲水量應(yīng)為1200毫升左右。

　　2、常吃富含維生素的食物

　　維生素對(duì)于防止皮膚衰老，保持皮膚細(xì)膩?zhàn)虧?rùn)起著重要作用。日本學(xué)者發(fā)現(xiàn)維生素E對(duì)于皮膚抗衰有重要作用。因?yàn)榫S生素E能夠破壞自由基的化學(xué)活性，從而抑制衰老。

　　維生素E還有防止脂褐素沉著于皮膚的作用?？茖W(xué)家們發(fā)現(xiàn)，脂褐素的生成與過(guò)氧化脂類有關(guān)。含維生素E多的食物有卷心菜、葵花籽油、菜籽油等。維生素A、B 2也是皮膚光滑細(xì)潤(rùn)不可缺少的物質(zhì)。

　　當(dāng)人體缺乏維生素A時(shí)，皮膚會(huì)變得干燥、粗糙有鱗屑，若缺乏維生素B2時(shí)，會(huì)出現(xiàn)口角乳白、口唇皮膚開(kāi)裂、脫屑及色素沉著。富含維生素A的食物有動(dòng)物肝臟、魚(yú)肝油、牛奶、奶油、禽蛋及橙紅色的蔬菜和水果。富含維生素B2的食物有肝、腎、心、蛋、奶等。

　　3、多食含鐵質(zhì)的食物

　　皮膚光澤紅潤(rùn)，需要供給充足的血液。鐵是構(gòu)成血液中血紅素的主要成分之一，故應(yīng)多食富含鐵質(zhì)的食物。如動(dòng)物肝臟、蛋黃、海帶、紫菜等。

　　4、增加富含膠原蛋白和彈性蛋白食物的攝入量

　　膠原蛋白能使細(xì)胞變得豐滿，從而使肌膚充盈，皺紋減少，彈性蛋白可使人的皮膚彈性增強(qiáng)，從而使皮膚光滑而富有彈性。富含膠原蛋白和彈性蛋白多的食物有豬蹄、動(dòng)物筋腱和豬皮等。

　　5、要注意堿性食物的攝入

　　日常生活中所吃的魚(yú)、肉、禽、蛋、糧谷等均為生理酸性。重量酸性食物會(huì)使體液和血液中乳酸、尿酸含量增高。當(dāng)有機(jī)酸不能及時(shí)排出體外時(shí)，就會(huì)侵蝕敏感的表皮細(xì)胞，使皮膚失去細(xì)膩和彈性。為了中和體內(nèi)酸性成分，故應(yīng)吃些生理堿性食物，如蘋(píng)果、梨、柑桔和蔬菜等。

　　除了以上幾點(diǎn)以外，皮膚還要避免外界的刺激。夏天的烈日，冬季的寒風(fēng)，都會(huì)使皮膚變得粗糙，因而要根據(jù)季節(jié)的變化，適時(shí)采取防護(hù)措施。皮膚的清洗不要過(guò)于頻繁。如反復(fù)摩擦，會(huì)使被破壞的皮膚細(xì)胞來(lái)不及再生。注意保護(hù)皮膚，避免接觸過(guò)酸過(guò)堿性物質(zhì)，根據(jù)自己的皮膚選擇合適的化妝品和清潔品，適當(dāng)進(jìn)行按摩。

　　西醫(yī)治療皮膚松弛有以下幾點(diǎn)：

　　1、療版電波拉皮

　　醫(yī)療版電波拉皮--時(shí)光雕塑療法（Thermage），全球唯一真正替代并超越手術(shù)拉皮，無(wú)創(chuàng)傷，只需一次，全面解決松弛、下垂、皺紋三大年齡問(wèn)題。治療后皮膚不紅腫，可當(dāng)時(shí)化妝。所以即使是繁忙的上班族，也可以利用短暫的午休時(shí)間來(lái)接受冰電波拉皮時(shí)光雕塑療法（Thermage）的治療。

　　對(duì)于皮膚松弛，電波拉皮有著集“安全、有效、無(wú)創(chuàng)、持久”于一體的完美效果。能夠準(zhǔn)確的將射頻能量作用于皮膚組織的支架層－真皮纖維框架層。其獨(dú)特的同步、雙向冷噴技術(shù)，能夠在射頻能量發(fā)射之前及之后使皮膚表皮的溫度達(dá)到零下負(fù)26度，以確保在高能量射頻對(duì)真皮組織進(jìn)行加熱的過(guò)程中，真皮層保證達(dá)到60度以上的溫度時(shí)而表皮不受到燙傷。多種先進(jìn)專利技術(shù)的支持，能夠真正將治療的皮層強(qiáng)度、深度、溫度，良好的控制在理想程度，以確保最終有療效而無(wú)損傷。

　　2、陣除皺提升術(shù)

　　根據(jù)皮膚皺紋、下垂的具體情況，進(jìn)行多點(diǎn)陣、圈式治療：多點(diǎn)陣的治療，可以確保面部的絕對(duì)除皺、提升，又非常自然，

　　3、臉娃娃-有效縮小毛孔

　　目前為止，黑臉娃娃是收縮毛孔的不二選擇。操作時(shí)先將細(xì)微的黑色碳粉微粒涂在皮膚上（這是黑臉娃娃名稱的由來(lái)），待它滲入毛孔之后，再利用1064nm的單一波長(zhǎng)、低能量激光照射，將碳粉粒子爆破，產(chǎn)生熱能，刺激組織再生以及毛孔周?chē)谋砥?、真皮組織的新陳代謝，有效收縮毛孔。

　　除收縮毛孔外，由于碳粉粒子爆破時(shí)能震碎表皮的臟污及角質(zhì)，所以黑臉娃娃對(duì)于深層清潔皮膚、黑頭、膚色不均也有非常好效果。

　　4、源性生長(zhǎng)因子

　　內(nèi)源性生長(zhǎng)因子療法源自美容圣地瑞士，獲歐盟CE認(rèn)證。內(nèi)源性生長(zhǎng)因子療法，就是利用自身血液，用短短的一個(gè)半小時(shí)時(shí)間，制作出富含高濃度血小板和自體生長(zhǎng)因子的原液，并通過(guò)在皮膚組織中注射的方式，對(duì)皮膚進(jìn)行治療，對(duì)整個(gè)皮膚層進(jìn)行全面調(diào)節(jié)和再生改善，達(dá)到修復(fù)受損皮膚，延緩皮膚老化的目的。

　　內(nèi)源性生長(zhǎng)因子非同尋常的效果在于它不只是針對(duì)某個(gè)特定皮膚層，而是對(duì)整個(gè)皮膚的所有構(gòu)造進(jìn)行再生修復(fù)及重新組合，可以使您在短短幾個(gè)月內(nèi)重現(xiàn)靚麗如新的面貌。

　　另外，內(nèi)源性生長(zhǎng)因子對(duì)于祛除面部細(xì)紋（如魚(yú)尾紋）、頸紋有很好的效果。