小兒β地中海貧血除少數(shù)幾種為幾個核苷酸缺失外，絕大部分都是點突變(單個核苷酸置換、增加或缺失)所致。全世界已發(fā)現(xiàn)100種基因突變類型，我國有20種。突變致β鏈合成部分受抑制者稱β地中海貧血。

小兒β地中海貧血可并發(fā)黃疸、肝脾腫大、膽石、溶血危象、水腫、腹水、骨骼改變、生長發(fā)育停滯、支氣管炎或肺炎、含鐵血黃素沉著癥、心力衰竭、肝纖維化、肝功衰竭等。

小兒β地中海貧血多于嬰兒期發(fā)病，生后3～6個月內(nèi)發(fā)病者占50％，偶有新生兒期發(fā)病者。發(fā)病年齡愈早，病情愈重?；純撼錾鷷r無癥狀，隨年齡增長癥狀日益明顯，伴骨骼改變。癥狀首先發(fā)生于掌骨，再至長骨、肋骨，最后為顱骨，形成特殊面容，即頭大、額部突起、兩顴略高、鼻梁低陷、眼距增寬、眼瞼水腫、皮膚斑狀色素沉著?；颊呤秤徽?、生長發(fā)育停滯。肝脾日漸腫大，以脾大明顯，可達盆腔。

小兒β地中海貧血在預防方面，應注意以下幾點：

　　1、婚前進行地中海貧血篩查，避免輕型地中海貧血患者聯(lián)婚，可明顯降低重型、中間型地貧患者出生的機會。

　　2、推廣產(chǎn)前診斷技術。對父母雙方或一方地貧基因攜帶者，于孕4個月時，采集胎兒絨毛、羊水細胞或臍血，獲得基因組DNA以聚合酶鏈反應(PCR)技術對高危胎兒進行產(chǎn)前診斷。重型、中間型患兒應終止妊娠。

小兒β地中海貧血在確診時，除依靠其臨床表現(xiàn)外，還需借助化學檢查。主要的檢查方法有以下幾種：

　　1、血液檢查

　　檢查顯示紅細胞。

　　2、病理檢查

　　外周血涂片紅細胞異形明顯，可見梨形、淚滴狀、小球形、三角形、靶形及碎片。

　　3、骨髓象檢查

　　檢查顯示核紅細胞增生極度活躍，以中、晚幼紅細胞為主，胞體小，核固縮，胞漿少偏藍。

　　4、肽鏈分析

　　采用高效液相層析分析法可測定α、β、γ、δ肽鏈的含量。

小兒β地中海貧血在飲食方面，應注意以下幾點。

　　1、高蛋白低脂肪：對一般貧血病人來說，首先應考慮給予高蛋白飲食。其次，應盡量控制脂肪的攝入量。脂肪可抑制人體的造血功能，高脂肪還可導致腹瀉、消化不良、肥胖病等疾患。

　　2、豐富的維生素：就貧血病人而言，維生素B1、維生素B12、維生素C和葉酸等至關重要。維生素B1的補充，可以通過糧食特別是粗雜糧食物獲得；維生素B12和葉酸，主要來源于動物內(nèi)臟等食物；維生素C的主要來源，則是各種新鮮的蔬菜和水果。

　　3、補充微量元素：多食用含鐵豐富的食物。適量補充微量元素銅對糾正貧血也相當重要。人體對锏的生理需要量甚微，通過日常飲食即可滿足。

　　4、少食含鹽食物：貧血病人應少食含鹽食物。一旦出現(xiàn)水腫還應暫時禁鹽。

對于重型β地中海貧血，高量輸血聯(lián)合除鐵治療是基本的治療措施。造血干細胞移植（包括骨髓、外周血、臍血）是根治本病的惟一臨床方法。輕型地中海貧血不需治療，應注意休息和營養(yǎng)，積極預防感染，并適當補充葉酸和維生素E。

　　一、輸濃縮紅細胞

　　1、低量輸血僅適用于中間型β地中海貧血，不主張用于重型β地貧。單純的輸血或輸紅細胞最終導致血色病。

　　2、高量輸血以使患兒生長發(fā)育接近正常，并防止骨骼病變。

　　二、脾切除術

　　脾切除術可致免疫功能減弱，應在5～6歲以后施行并嚴格掌握適應證。

　　三、鐵螯合劑

　　因長期高量輸血、骨髓紅細胞造血旺盛，以及胃腸道鐵吸收的增加，常導致體內(nèi)鐵超負荷，易合并血色病，損害心、肝、腎及內(nèi)分泌器官功能。當患者體內(nèi)的鐵累積到20g以上時，則可出現(xiàn)明顯的中毒表現(xiàn)，故應予鐵螯合劑治療。

　　四、異基因造血干細胞移植（HSCT）

　　目前能根治重型β地貧的方法，包括骨髓移植（BMT）、臍血移植（UCBT）、外周血造血干細胞移植（PBSCT）和宮內(nèi)造血干細胞移植（IUSCT）。

　　五、基因治療。

　　從分子水平上糾正致病基因的表達，即基因治療，其途徑有以下兩種：

　　1、將正常的β珠蛋白的基因導入患者的造血干細胞，以糾正β地中海貧血的遺傳缺陷。

　　2、采用某些藥物調節(jié)珠蛋白基因的表達。以平衡α、β珠蛋白的肽鏈水平。目前臨床應用以調節(jié)珠蛋白基因表達的藥物有白消安(馬利蘭)、羥基脲、丁酸鹽、阿糖胞苷(Ara-C)、紅細胞生成素(Epo)和異煙肼(雷米封)等。