小兒β地中海貧血除少數(shù)幾種為幾個(gè)核苷酸缺失外，絕大部分都是點(diǎn)突變(單個(gè)核苷酸置換、增加或缺失)所致。全世界已發(fā)現(xiàn)100種基因突變類型，我國(guó)有20種。突變致β鏈合成部分受抑制者稱β地中海貧血。

小兒β地中海貧血可并發(fā)黃疸、肝脾腫大、膽石、溶血危象、水腫、腹水、骨骼改變、生長(zhǎng)發(fā)育停滯、支氣管炎或肺炎、含鐵血黃素沉著癥、心力衰竭、肝纖維化、肝功衰竭等。

小兒β地中海貧血多于嬰兒期發(fā)病，生后3～6個(gè)月內(nèi)發(fā)病者占50％，偶有新生兒期發(fā)病者。發(fā)病年齡愈早，病情愈重。患兒出生時(shí)無(wú)癥狀，隨年齡增長(zhǎng)癥狀日益明顯，伴骨骼改變。癥狀首先發(fā)生于掌骨，再至長(zhǎng)骨、肋骨，最后為顱骨，形成特殊面容，即頭大、額部突起、兩顴略高、鼻梁低陷、眼距增寬、眼瞼水腫、皮膚斑狀色素沉著?；颊呤秤徽?、生長(zhǎng)發(fā)育停滯。肝脾日漸腫大，以脾大明顯，可達(dá)盆腔。

小兒β地中海貧血在預(yù)防方面，應(yīng)注意以下幾點(diǎn)：

　　1、婚前進(jìn)行地中海貧血篩查，避免輕型地中海貧血患者聯(lián)婚，可明顯降低重型、中間型地貧患者出生的機(jī)會(huì)。

　　2、推廣產(chǎn)前診斷技術(shù)。對(duì)父母雙方或一方地貧基因攜帶者，于孕4個(gè)月時(shí)，采集胎兒絨毛、羊水細(xì)胞或臍血，獲得基因組DNA以聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)技術(shù)對(duì)高危胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。重型、中間型患兒應(yīng)終止妊娠。

小兒β地中海貧血在確診時(shí)，除依靠其臨床表現(xiàn)外，還需借助化學(xué)檢查。主要的檢查方法有以下幾種：

　　1、血液檢查

　　檢查顯示紅細(xì)胞。

　　2、病理檢查

　　外周血涂片紅細(xì)胞異形明顯，可見(jiàn)梨形、淚滴狀、小球形、三角形、靶形及碎片。

　　3、骨髓象檢查

　　檢查顯示核紅細(xì)胞增生極度活躍，以中、晚幼紅細(xì)胞為主，胞體小，核固縮，胞漿少偏藍(lán)。

　　4、肽鏈分析

　　采用高效液相層析分析法可測(cè)定α、β、γ、δ肽鏈的含量。

小兒β地中海貧血在飲食方面，應(yīng)注意以下幾點(diǎn)。

　　1、高蛋白低脂肪：對(duì)一般貧血病人來(lái)說(shuō)，首先應(yīng)考慮給予高蛋白飲食。其次，應(yīng)盡量控制脂肪的攝入量。脂肪可抑制人體的造血功能，高脂肪還可導(dǎo)致腹瀉、消化不良、肥胖病等疾患。

　　2、豐富的維生素：就貧血病人而言，維生素B1、維生素B12、維生素C和葉酸等至關(guān)重要。維生素B1的補(bǔ)充，可以通過(guò)糧食特別是粗雜糧食物獲得；維生素B12和葉酸，主要來(lái)源于動(dòng)物內(nèi)臟等食物；維生素C的主要來(lái)源，則是各種新鮮的蔬菜和水果。

　　3、補(bǔ)充微量元素：多食用含鐵豐富的食物。適量補(bǔ)充微量元素銅對(duì)糾正貧血也相當(dāng)重要。人體對(duì)锏的生理需要量甚微，通過(guò)日常飲食即可滿足。

　　4、少食含鹽食物：貧血病人應(yīng)少食含鹽食物。一旦出現(xiàn)水腫還應(yīng)暫時(shí)禁鹽。

對(duì)于重型β地中海貧血，高量輸血聯(lián)合除鐵治療是基本的治療措施。造血干細(xì)胞移植（包括骨髓、外周血、臍血）是根治本病的惟一臨床方法。輕型地中海貧血不需治療，應(yīng)注意休息和營(yíng)養(yǎng)，積極預(yù)防感染，并適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。

　　一、輸濃縮紅細(xì)胞

　　1、低量輸血僅適用于中間型β地中海貧血，不主張用于重型β地貧。單純的輸血或輸紅細(xì)胞最終導(dǎo)致血色病。

　　2、高量輸血以使患兒生長(zhǎng)發(fā)育接近正常，并防止骨骼病變。

　　二、脾切除術(shù)

　　脾切除術(shù)可致免疫功能減弱，應(yīng)在5～6歲以后施行并嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。

　　三、鐵螯合劑

　　因長(zhǎng)期高量輸血、骨髓紅細(xì)胞造血旺盛，以及胃腸道鐵吸收的增加，常導(dǎo)致體內(nèi)鐵超負(fù)荷，易合并血色病，損害心、肝、腎及內(nèi)分泌器官功能。當(dāng)患者體內(nèi)的鐵累積到20g以上時(shí)，則可出現(xiàn)明顯的中毒表現(xiàn)，故應(yīng)予鐵螯合劑治療。

　　四、異基因造血干細(xì)胞移植（HSCT）

　　目前能根治重型β地貧的方法，包括骨髓移植（BMT）、臍血移植（UCBT）、外周血造血干細(xì)胞移植（PBSCT）和宮內(nèi)造血干細(xì)胞移植（IUSCT）。

　　五、基因治療。

　　從分子水平上糾正致病基因的表達(dá)，即基因治療，其途徑有以下兩種：

　　1、將正常的β珠蛋白的基因?qū)牖颊叩脑煅杉?xì)胞，以糾正β地中海貧血的遺傳缺陷。

　　2、采用某些藥物調(diào)節(jié)珠蛋白基因的表達(dá)。以平衡α、β珠蛋白的肽鏈水平。目前臨床應(yīng)用以調(diào)節(jié)珠蛋白基因表達(dá)的藥物有白消安(馬利蘭)、羥基脲、丁酸鹽、阿糖胞苷(Ara-C)、紅細(xì)胞生成素(Epo)和異煙肼(雷米封)等。