病因可能為外胚葉發(fā)育不全，或起源于中胚葉。但有些器官的病變呈靜息或隱匿狀態(tài)，臨床無癥狀及體征，以致難以發(fā)現(xiàn)。其遺傳外顯率不完全或表現(xiàn)度有變異，使臨床所見極不一致，往往同一家族的發(fā)病者中表現(xiàn)不一，家族成員間以及與先證者之間病變部位亦可各異，有的僅有顱內(nèi)或其他器官病變而無視網(wǎng)膜血管病，亦有與之相反者。因此眼科醫(yī)生還必須認(rèn)識到顱內(nèi)病變的癥狀與體征，往往在出現(xiàn)于視網(wǎng)膜血管瘤10年之后。所以vonHippel病很可能是vonHippel-Lindau病的早期表現(xiàn)。

　　可并發(fā)視網(wǎng)膜脫離、青光眼、并發(fā)性白內(nèi)障等。

　　1、視網(wǎng)膜脫離：是視網(wǎng)膜神經(jīng)上皮層與色素上皮層之間的分離，原發(fā)性視網(wǎng)膜脫離為臨床常見病，患者男性多于女性約為3∶2，多數(shù)為30歲以上成年人，10歲以下的兒童少見，左右眼之間差異，雙眼發(fā)病率約為患者總數(shù)的15％。好發(fā)于近視眼，特別是高度近視。

　　2、青光眼：是指眼內(nèi)壓間斷或持續(xù)升高的一種眼病，持續(xù)的高眼壓可以給眼球各部分組織和視功能帶來損害，如不及時(shí)治療，視野可以全部喪失而至失明。青光眼是導(dǎo)致人類失明的三大致盲眼病之一，總?cè)巳喊l(fā)病率為1％，45歲以后為2％。

　　3、并發(fā)性白內(nèi)障：凡是各種原因如老化，遺傳、局部營養(yǎng)障礙、免疫與代謝異常，外傷、中毒、輻射等，都能引起晶狀體代謝紊亂，導(dǎo)致晶狀體蛋白質(zhì)變性而發(fā)生混濁，稱為白內(nèi)障，此時(shí)光線被混濁晶狀體阻擾無法投射在視網(wǎng)膜上，就不能看清物體。

　　臨床上一般將vonHippel病分為5期：

　　1、初期：周邊部眼底出現(xiàn)小血管瘤或毛細(xì)血管糾結(jié)成團(tuán)，有時(shí)瘤體較小，檢眼鏡不易發(fā)現(xiàn)，通過眼底血管熒光造影可見到小動(dòng)脈和小靜脈之間的毛細(xì)血管網(wǎng)存在微小血管瘤。

　　2、血管擴(kuò)張及血管瘤形成期：本病多發(fā)生在眼底顳側(cè)視網(wǎng)膜，受累的視網(wǎng)膜動(dòng)靜脈怒張，迂曲，循血管行徑至周邊部，可見此動(dòng)靜脈相連接處的毛細(xì)血管高度擴(kuò)張成球狀血管瘤，此后逐漸增大，可達(dá)2～3PD以上，瘤體紅色，呈圓形或卵圓形，第1，2期由于血管瘤多局限于周邊部，患者常無感覺。

　　3、滲出及出血期：血管瘤處及其附近有局限性視網(wǎng)膜水腫和滲出，可伴有小出血斑，由于血管瘤壁滲漏使瘤體表面和周圍視網(wǎng)膜呈灰白色混濁，病程日久，滲出液中水分被吸收，脂質(zhì)沉著，血管瘤周圍出現(xiàn)環(huán)狀或弧形黃白色大片硬性滲出，當(dāng)滲出波及黃斑時(shí)，視力明顯損害。

　　4、視網(wǎng)膜脫離期：隨著血管瘤不斷增大，滲出亦逐漸增多，視網(wǎng)膜發(fā)生滲出性脫離。

　　5、晚期：可因繼發(fā)性青光眼，葡萄膜炎，牽拉性視網(wǎng)膜脫離，并發(fā)性白內(nèi)障或眼球萎縮而致視力完全喪失。

　　1、禁酒。

　　2、選用去脂牛奶或酸奶。

　　3、每天吃的雞蛋黃不超過2個(gè)。

　　4、忌用動(dòng)物油，植物油的總量也不超過20g。

　　5、不吃動(dòng)物內(nèi)臟、雞皮、肥肉及魚籽、蟹黃。

　　6、忌煎炸食品。

　　7、不吃巧克力。

　　8、常吃少油的豆制品和面筋。

　　9、每天食用新鮮綠色蔬菜500g。

　　10、每天攝入鹽量以5—6g為限。

　　11、吃水果后要減少主食的量，日吃一個(gè)蘋果，就應(yīng)該減少主食50克。

　　12、山藥、白薯、芋頭土豆等，要與主食米、面粉調(diào)換吃，總量應(yīng)限制。

　　1、遺傳學(xué)檢查及基因?qū)W檢查。

　　2、病理學(xué)檢查：由于先天性的中胚葉畸形，血管發(fā)育異常，腫瘤由成血管細(xì)胞增生而成。血管間有網(wǎng)狀血管內(nèi)皮細(xì)胞。因含有吞噬的脂質(zhì)而形成假性黃色瘤細(xì)胞。局部視網(wǎng)膜膠質(zhì)細(xì)胞增生明顯。

　　3、眼底熒光血管造影檢查（FFA）：對本病診斷非常重要。動(dòng)脈期即可見到瘤體內(nèi)迅速充盈的熒光，在此同時(shí)，與之相連的靜脈亦出現(xiàn)明顯層流。后期血管瘤體及其周圍熒光素滲漏而成強(qiáng)熒光團(tuán)塊。

　　1、仙芹兔丁配方：仙人掌50g，芹菜150g，兔肉500g，米醋及調(diào)料適量。用法：仙人掌去刺，選新嫩芹菜洗凈，一同放入沸水中焯一二沸，撈出仙人掌切絲，芹菜切成小段。將熟兔肉切成丁，合調(diào)料，拌勻食用。

　　功效：清肝瀉火，涼血明目。

　　2、子肝片配方：蔓荊子20g，青葙子20g，梔子15g，鮮豬肝500g。用法：將以上三味藥用溫水浸泡30分鐘，入鍋水煎取汁，再將豬肝洗凈切成薄片，入藥汁內(nèi)煮沸15分鐘，入調(diào)料，待溫食服。

　　功效：清肝瀉火，涼血明目。

　　一、治療

　　1、光凝：準(zhǔn)確定位后，對中、小、扁平的血管瘤光凝效果最好，可同時(shí)光凝供養(yǎng)及引流的動(dòng)脈和靜脈，光凝后其周圍組織損傷小。有報(bào)道對較大的血管瘤，采用多次小劑量激光光凝瘤體表面，亦獲成功。

　　2、冷凝：已發(fā)生滲出性視網(wǎng)膜脫離時(shí)，冷凝效果較好。

　　3、透熱電凝術(shù)：與視網(wǎng)膜脫離的透熱電凝術(shù)相似，即于血管瘤相應(yīng)的鞏膜表面做透熱電凝術(shù)，致使血管瘤萎縮而成瘢痕。

　　二、預(yù)后

　　出現(xiàn)并發(fā)癥則視力預(yù)后不良。