Reis-Bucklers角膜營養(yǎng)不良是一種較嚴重的角膜前部營養(yǎng)不良，為外顯率很強的常染色體顯性遺傳病。其確切病因尚不詳，多認為是Bowman層原發(fā)性變性引起的結(jié)果。

　　本病是一種罕見的眼部疾病，通常隨著病情的發(fā)展，患者的視力會逐漸下降，嚴重的可導(dǎo)致失明。

　　Reis-Bucklers角膜營養(yǎng)不良為外顯率很強的常染色體顯性遺傳病。充血、角膜上皮糜爛、流淚、畏光、眼痛、營養(yǎng)不良、視力障礙、角膜知覺減少等。

　　本病是一種常染色體顯性遺傳病，因此預(yù)防主要為做好產(chǎn)檢，做到早發(fā)現(xiàn)，早處理。

　　一、遺傳學(xué)檢查

　　確定遺傳方式。

　　二、病理學(xué)檢查

　　1、光鏡檢查

　　主要病理改變?yōu)榻悄ど掀に[，退變及結(jié)構(gòu)破壞，晚期病例的角膜上皮細胞層厚薄不一，上皮細胞有退行性改變，細胞間與細胞內(nèi)有水腫，角膜結(jié)構(gòu)破壞，上皮下Bowman膜缺失或變薄，被纖維細胞結(jié)締組織膜及嗜伊紅顆粒所代替，并突出到上皮細胞之間及淺層基質(zhì)板層內(nèi)，這些物質(zhì)PAS染色陰性，多糖類及淀粉染色亦為陰性，上皮細胞基底膜或為正常厚度，或局灶性缺失，此纖維細胞結(jié)締組織有時位于上皮細胞層與Bowman層之間，使上皮細胞層的后面呈鋸齒狀，一般無炎癥，但當上皮糜爛及有灶性成纖維細胞時則偶有慢性炎癥細胞。

　　2、電鏡檢查

　　顯示此纖維細胞結(jié)締組織的超微結(jié)構(gòu)是由一些特殊的纖絲插進正常膠原纖維中，形成一些不規(guī)則的致密的顆粒性嗜伊紅膠原組織塊，有人認為此類物質(zhì)可能代表Bowman膜及淺層基質(zhì)板層的分解產(chǎn)物；有人認為系淺層角膜成纖維細胞在年輕時受累，致使它們產(chǎn)生直徑異常的膠原單位原纖維(tropocollagen)，這些特殊的纖絲直徑為8～10nm，短而卷曲，中間粗兩端變細，上皮細胞內(nèi)胞質(zhì)空泡化，線粒體腫脹，胞核皺縮，在嚴重病變區(qū)無半橋粒，深層基質(zhì)纖維及細胞，Descemet膜及內(nèi)皮細胞正常。

　　飲食與本病的關(guān)系不大，建議患者注意日常應(yīng)多進食清淡食物，遠離辛辣刺激食物，同時注意均衡飲食，保證營養(yǎng)。

　　早期可針對復(fù)發(fā)性角膜上皮糜爛予以對癥治療，局部可應(yīng)用高滲眼膏包眼，每晚睡前1次白天滴高滲眼水，以改善角膜上皮水腫狀態(tài)，同時可滴用消炎眼藥水；也可加壓包扎或配戴親水性軟性角膜接觸鏡，前者有利于角膜上皮修復(fù)后者可保持眼部濕潤，增加視力。病變重時，可行淺層角膜切除（上皮下纖維）。晚期為改善視力，可施行板層角膜移植術(shù)或穿透角膜移植術(shù)，但術(shù)后病變?nèi)钥赡軓?fù)發(fā)。近年來也有報道以準分子激光行治療性角膜切除術(shù)（PTK）治療本病，結(jié)果示PTK可以成功地改進視力，并且使周期性角膜上皮糜爛愈合。