先天性白內(nèi)障大約有1/3的病人有遺傳因素，最常見的為常染色體顯性遺傳，有的表現(xiàn)為不規(guī)則的隔代遺傳；隱性遺傳多與近親婚配有關(guān)。

　　非遺傳性白內(nèi)障是在胚胎發(fā)育過程中由于局部或全身障礙引起的晶狀體混濁：孕期胎兒宮內(nèi)病毒感染，尤其是近年來由于早孕期感染風疹病毒致白內(nèi)障的高發(fā)病率已引起高度重視，發(fā)生在妊娠2月內(nèi)風疹感染所致的白內(nèi)障發(fā)病率可達100％。營養(yǎng)不良及代謝障礙是兒童白內(nèi)障的另一主要原因，如母體妊娠期糖尿病、甲亢、貧血、低鈣、低維生素A、晚期缺氧等，以及新生兒代謝紊亂如低血糖、甲狀旁腺功能低、半乳糖血癥等。一些理化因素也是病因之一，如出生后因各種危重疾病長時間吸入高壓氧、接觸射線等。

先天性白內(nèi)障患者常合并其它眼病或異常，這些合并癥的存在更加重了視力障礙，因此在診治先天性白內(nèi)障時，要重視這些合并癥的存在，以便采取正確的治療措施。

　　1、斜視：約有1/2以上的單眼白內(nèi)障患者和不足1/2的雙眼白內(nèi)障患者伴有斜視，由于單眼晶體混濁或屈光力的改變導致視力下降；或雙眼晶體混濁程度不同而造成雙眼視力不平衡，破壞了融合機制，逐漸造成斜視。此外，先天性白內(nèi)障的患眼可有某些解剖異常（如小眼球）和某些眼內(nèi)的疾病，也可導致斜視的發(fā)生，并且逐漸加重，某些系統(tǒng)性疾患可為先天性白內(nèi)障合并斜視，如Lowe綜合征、Stickler綜合征、新生兒溶血癥及某些染色體異常綜合征。

　　2、眼球震顫：因先天性白內(nèi)障視力受影響，不能注視而出現(xiàn)擺動性或是搜尋性眼球震顫，即繼發(fā)性眼球震顫。在白內(nèi)障術(shù)后可以減輕或消失，如果術(shù)后眼球震顫不能消除，勢必影響視力的恢復。

　　3、先天性小眼球：先天性白內(nèi)障合并先天性小眼球的患者，視力的恢復是不理想的。即便是在白內(nèi)障術(shù)后，視力恢復亦有限。先天性小眼球的存在與先天性白內(nèi)障的類型無關(guān)，有可能是在晶體不正常的發(fā)育過程中發(fā)生晶體混濁時而改變了眼球的大小，多與遺傳有關(guān)。除小眼球外，還可合并某些眼內(nèi)組織（如虹膜、脈絡(luò)膜）缺損。先天性白內(nèi)障合并小眼球者，還可見于某些系統(tǒng)病，如Norrie病、Gruber病以及某些染色體畸變綜合征。

　　4、視網(wǎng)膜和脈絡(luò)膜病變：有少數(shù)先天性白內(nèi)障思者可合并近視性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變、毯樣視網(wǎng)膜變性、Leber先天性黑朦以及黃斑營養(yǎng)不良。

　　5、虹膜瞳孔擴大肌發(fā)育不良：滴擴瞳劑后瞳孔不易擴大，因此給白內(nèi)障患者的檢查和手術(shù)帶來一定的困難。

　　6、其它：除上述較常見的并發(fā)癥以外，還可合并晶體脫位，晶體缺損，先天性無虹膜，先天性虹膜和（或）脈絡(luò)膜缺損，瞳孔殘膜，大角膜，圓錐角膜，水存玻璃體動脈等。

　　大約6％的先天性白內(nèi)障合并眼部其他異常，如原始玻璃體增生癥、無虹膜、脈絡(luò)膜缺損等。先天性白內(nèi)障在1歲以內(nèi)出現(xiàn)，大多與代謝性或系統(tǒng)性疾病相伴隨，少數(shù)患兒可合并有近視性視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜病變、視網(wǎng)膜變性以及黃斑部營養(yǎng)不良等，還可合并晶狀體脫位、晶狀體缺損、虹膜和脈絡(luò)膜缺損、瞳孔殘膜、圓錐角膜等異常情況。

先天性白內(nèi)障患者的主要癥狀是白瞳癥，通常還表現(xiàn)為視力低下、斜視、眼球震顫等，其具體癥狀體征如下所述。

　　一、先天性白內(nèi)障的癥狀

　　嬰幼兒白內(nèi)障主要癥狀為白瞳癥。新生兒出生后瞳孔區(qū)有白色反射稱為白瞳癥，其中最常見的即是先天性白內(nèi)障，不完全性白內(nèi)障則常常以視力低下、斜視、眼球震顫等異常就診。

　　二、先天性白內(nèi)障的體征

　　1、視功能檢查，不同程度的視力下降，但應(yīng)具備光照反應(yīng)。

　　2、晶體呈各種形態(tài)的混濁，有全白內(nèi)障、核性白內(nèi)障、繞核性白內(nèi)障、前極后極白內(nèi)障、花冠狀白內(nèi)障、縫性白內(nèi)障、點狀白內(nèi)障等。

　　3、可繼發(fā)斜視，眼球震顫。

　　4、可并發(fā)眼部其他先天異常，如小眼球小角膜、無虹膜、永存增生原始玻璃體（PHPV）、視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜病變等。

先天性白內(nèi)障是造成兒童失明和弱視的重要原因，因此應(yīng)從優(yōu)生優(yōu)育及防盲出發(fā)，以減少先天性白內(nèi)障的患病率。由于目前還沒有檢出隱性基因攜帶者的方法，因此禁止近親婚配是減少隱性遺傳白內(nèi)障的重要措施，同時要強調(diào)圍生期保健，預防懷孕前3個月的病毒感染，以減少先天性白內(nèi)障的發(fā)生，對于早產(chǎn)兒的吸氧措施應(yīng)該規(guī)范，防止吸氧時間過長和濃度過高。

先天性白內(nèi)障有不同的病因和臨床表現(xiàn)，為明確診斷應(yīng)完成如下實驗室檢查。

　　1、先天性白內(nèi)障合并其它系統(tǒng)的畸形：這些病人有可能是染色體病，因此要完成染色體核型分析和分帶檢查。

　　2、糖尿病：新生兒低血糖癥應(yīng)查血糖，尿糖和酮體。

　　3、腎病合并先天性白內(nèi)障：應(yīng)查尿常規(guī)和尿氨基酸，以確診Lowe綜合征、AIport綜合征等。

　　4、苯丙酮尿癥：尿苯丙酮酸(phenylpyruvicacid)檢查陽性，尿的氯化鐵試驗陽性。

　　5、甲狀旁腺功能低下：血清鈣降低，血清磷升高，血清鈣低于1.92mmoI兒有低鈣性白內(nèi)障發(fā)生。

　　6、半乳糖血癥：除了進行半乳糖尿的篩選以外，還應(yīng)檢查半乳糖-1-磷酸尿苦轉(zhuǎn)移酶和半乳糖激酶。

　　7、同型骯氨酸尿癥：應(yīng)做同型骯氨酸尿的定性檢查，氫硼化鈉試驗陽性可以確診本病。

　　8、氨基酸測定：應(yīng)用氨基酸自動分析儀測定血氨基酸水平，可以診斷某些代謝病合并先天性白內(nèi)障，如同型骯氨酸尿癥、酯氨酸血癥。

　　9、風疹綜合征：母親感染風疹病毒后，取急性期或恢復期血清，測血清抗體滴度，如果高于正常4倍，則為陽性結(jié)果。

　　因先天性白內(nèi)障還可能合并其他眼病，所以除了完成上述必要的實驗室檢查以外，應(yīng)做B超、視網(wǎng)膜電流圖、視覺誘發(fā)電位等項檢查，不僅可以考察其他眼部病變及功能情況，還可以預測白內(nèi)障手術(shù)后視力恢復的情況。

先天性白內(nèi)障患者平時應(yīng)多吃新鮮蔬菜、水果及玉米黃質(zhì)的物質(zhì)，尤其是深綠色蔬菜，如蘿卜纓、芥藍、青椒、蓋菜、菜花、西蘭花、青莧菜、薺菜、菠菜等，都含有豐富的維生素C和葉黃素。維生素C能幫助膠原加強微血管的力量，從而營養(yǎng)視網(wǎng)膜，避免紫外線的損害；葉黃素和玉米黃質(zhì)，能幫助吸收紫外線，保護眼睛免于陽光紫外線的損害，從而防治白內(nèi)障。

先天性白內(nèi)障得于胎期，以虛證居多，如肝腎陰虛、脾腎陽虛，或氣血不足。內(nèi)治辨證處方參照圓翳內(nèi)障處理，酌加益智仁、巴朝天，沙苑蒺藜等以補腎填精明目。若障翳嚴重，遮蔽瞳神，則藥物難以奏效，宜早期手術(shù)治療。