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愛(ài)德華茲綜合征是什么

2022-12-26 7058次瀏覽

病情描述:

我想知道愛(ài)德華茲綜合征是什么?

醫(yī)生回答(1)
王慧英副主任醫(yī)師

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京世紀(jì)壇醫(yī)院

愛(ài)德華茲綜合征是一種由染色體畸變引起的多發(fā)性畸形綜合征。絕大多數(shù)情況是所有細(xì)胞的18號(hào)染色體全三體,少數(shù)情況是嵌合體和染色體斷裂易位引起的18號(hào)染色體部分三體。該病臨床表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育障礙,患兒多為過(guò)期后分娩,平均妊娠42周,出生體重低,胎盤(pán)小,多為單側(cè)臍動(dòng)脈。兒童哺乳困難,對(duì)聲音反應(yīng)弱,精神和運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩,骨骼和肌肉發(fā)育不良。此外,孩子還會(huì)患上多種畸形,如枕骨突出、耳朵低畸形、眼睛小、手指形狀和姿勢(shì)異常、先天性心臟病、內(nèi)臟器官和生殖器畸形等。

2022-12-26 18:48

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