唐氏綜合癥是啥病

問唐氏綜合癥是啥病

答唐氏綜合癥，也被稱為21-三體綜合征或先天愚型，是一種由21號(hào)染色體異常引發(fā)的染色體疾病。此病嚴(yán)重影響患者的智力、面部特征及生長發(fā)育，具有高度的群體普遍性，其發(fā)生率在活產(chǎn)新生兒中約為1:600～1:1000。 唐氏綜合癥的主要病因包括21號(hào)染色體異常、母親高齡、遺傳以及環(huán)境中的致畸物質(zhì)等?；颊叩闹饕Y狀包括智能落后、特殊面容（如表情呆滯、眼裂小等）、生長發(fā)育遲緩以及可能伴有的多種畸形，如先天性心臟病、胃腸道和眼部問題等。 目前，唐氏綜合癥尚無特效療法，主要通過醫(yī)護(hù)人員及家長協(xié)同為患兒進(jìn)行長期的教育及訓(xùn)練，盡可能提高其生活質(zhì)量及基本技能。

問唐氏綜合征是什么病

答唐氏綜合征，即21-三體綜合征，是一種由21號(hào)染色體異常引發(fā)的常見染色體疾病。 該病具有高度的群體普遍性，在活產(chǎn)新生兒中的發(fā)生率約為1:600～1:1000。唐氏綜合征的主要癥狀包括智能落后、特殊面容（如眼距寬、鼻根低平等）、生長發(fā)育遲緩，以及可能伴有的多種畸形，如先天性心臟病、胃腸道和眼部問題等。 目前，唐氏綜合征尚無特效療法，主要的治療方法是通過醫(yī)護(hù)人員及家長協(xié)同為患兒進(jìn)行長期的教育及訓(xùn)練，以提高其生活質(zhì)量及基本技能的掌握情況。對于伴有并發(fā)畸形的患兒，可在其身體情況允許的情況下進(jìn)行相關(guān)部位的治療。

問唐氏綜合癥是什么

答

唐氏綜合癥，又稱21三體綜合癥，是一種常見的染色體異常疾病，由人體第21對染色體的三體性引起。正常情況下，人類有46條染色體，而唐氏綜合癥患者則有47條，多出的一條或部分21號(hào)染色體導(dǎo)致了身體和智力發(fā)育的異常。該病主要表現(xiàn)為以下幾個(gè)方面：

1.特殊面容：出生時(shí)即有明顯的特殊面容，如眼距寬、鼻梁低平等。

2.智能落后：這是本病最突出、最嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)，隨年齡增長日益明顯。

3.生長發(fā)育遲緩：身材矮小，骨齡落后于實(shí)際年齡，出牙遲且順序異常。

4.伴發(fā)畸形：約50%的患兒伴有先天性心臟病，還可能有消化道畸形等。

目前尚無特效療法，主要是通過長期的教育及訓(xùn)練來提高患者的生活質(zhì)量。預(yù)防上，做好孕前檢查、避免接觸有害物質(zhì)和服用葉酸片等都是有效的預(yù)防措施。

問唐氏綜合癥是怎么引起的

答1、環(huán)境因素：如果母親在懷孕期間受到一些輻射、化學(xué)物質(zhì)、藥物和物理因素的影響，可能會(huì)導(dǎo)致染色體畸變。 2、年齡因素：母親年齡較大，唐氏綜合征的發(fā)病率會(huì)明顯增加。 3、遺傳因素：如果家族中有類似的患者或者父母雙方染色體異常，尤其是21號(hào)染色體，唐氏綜合征的概率非常高。

問唐氏綜合癥的篩查方法

答唐氏綜合癥的篩查方法有超聲波篩查和血液篩查兩種。一、超聲波篩查：通過超聲波可查看胎兒頸部透明帶的厚度，進(jìn)而可以判斷是否有早期畸形。二、血液篩查：通過檢測血液可得知孕婦血清中的AFP和HCG含量，再結(jié)合孕婦的年齡、體重和懷孕時(shí)間判斷畸形的輕重。?