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唐氏綜合癥是啥病

2024-07-04 253次瀏覽

病情描述:

我懷孕三個月了,懷孕期間聽說唐氏綜合征,我就想問一下,唐氏綜合癥是啥病?

醫(yī)生回答(1)
趙曉東主任醫(yī)師

北京醫(yī)院

唐氏綜合癥,也被稱為21-三體綜合征或先天愚型,是一種由21號染色體異常引發(fā)的染色體疾病。此病嚴重影響患者的智力、面部特征及生長發(fā)育,具有高度的群體普遍性,其發(fā)生率在活產新生兒中約為1:600~1:1000。
唐氏綜合癥的主要病因包括21號染色體異常、母親高齡、遺傳以及環(huán)境中的致畸物質等?;颊叩闹饕Y狀包括智能落后、特殊面容(如表情呆滯、眼裂小等)、生長發(fā)育遲緩以及可能伴有的多種畸形,如先天性心臟病、胃腸道和眼部問題等。
目前,唐氏綜合癥尚無特效療法,主要通過醫(yī)護人員及家長協(xié)同為患兒進行長期的教育及訓練,盡可能提高其生活質量及基本技能。

2024-07-04 16:51

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