唐氏綜合癥是什么

唐氏綜合癥，又稱21三體綜合癥，是一種常見的染色體異常疾病，由人體第21對染色體的三體性引起。正常情況下，人類有46條染色體，而唐氏綜合癥患者則有47條，多出的一條或部分21號染色體導(dǎo)致了身體和智力發(fā)育的異常。該病主要表現(xiàn)為以下幾個方面：

1.特殊面容：出生時即有明顯的特殊面容，如眼距寬、鼻梁低平等。

2.智能落后：這是本病最突出、最嚴重的臨床表現(xiàn)，隨年齡增長日益明顯。

3.生長發(fā)育遲緩：身材矮小，骨齡落后于實際年齡，出牙遲且順序異常。

4.伴發(fā)畸形：約50%的患兒伴有先天性心臟病，還可能有消化道畸形等。

目前尚無特效療法，主要是通過長期的教育及訓(xùn)練來提高患者的生活質(zhì)量。預(yù)防上，做好孕前檢查、避免接觸有害物質(zhì)和服用葉酸片等都是有效的預(yù)防措施。