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多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤病遺傳嗎

2024-08-19 106次瀏覽

病情描述:

朋友家里好幾個人都有多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤病,所以想問問醫(yī)生,多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤病遺傳嗎?

醫(yī)生回答(1)
呂志勤主任醫(yī)師

北京大學(xué)第一醫(yī)院

多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤病的確是一種遺傳性疾病。

它屬于常染色體顯性遺傳病,這意味著只要一個父母攜帶突變基因,孩子就有50%的概率繼承該突變,并可能患上多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤病。

多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤病是由NF1基因突變引起的,這種基因突變導(dǎo)致神經(jīng)細(xì)胞過度生長,形成腫瘤。它常累及起源于外胚層的器官,如神經(jīng)系統(tǒng)、眼和皮膚等,是常見的神經(jīng)皮膚綜合征之一。

雖然多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤病具有遺傳性,但并非所有攜帶突變基因的人都會發(fā)病。因此,對存在家族史的人,建議進(jìn)行基因檢測,并采取相應(yīng)措施來降低患病風(fēng)險。

2024-08-19 18:49

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