問(wèn)
β地中海貧血雜合子是怎么樣的地貧
2024-08-21 352次瀏覽
病情描述:
做貧血分型時(shí)發(fā)現(xiàn)是地中海貧血,請(qǐng)問(wèn)β地中海貧血雜合子是怎么樣的地貧?
醫(yī)生回答(1)
答
β地中海貧血雜合子指的是存在β地中海貧血基因,但并不會(huì)患有β地中海貧血的人群,即他們是β地中海貧血的基因攜帶者。這種情況在遺傳學(xué)上表現(xiàn)為從父母一方繼承了異常β基因,而從另一方繼承了正常β基因。
地中海貧血是一種常染色體隱性遺傳病,其中β地中海貧血是由于基因缺陷導(dǎo)致β珠蛋白肽鏈合成減少引起的。
β地中海貧血雜合子通常無(wú)明顯臨床癥狀,與常人無(wú)異,可以正常生長(zhǎng)發(fā)育和工作生活。但在血常規(guī)檢查中,可能會(huì)發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞平均體積和平均血紅蛋白量偏低。
β地中海貧血雜合子為地中海貧血基因攜帶者,無(wú)明顯癥狀,他們?cè)谏龝r(shí)有將突變基因傳給后代的風(fēng)險(xiǎn),因此,產(chǎn)前診斷能預(yù)防重型β地中海貧血對(duì)患兒的出生。
2024-08-21 17:56
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答胸腔積液的形成有兩個(gè)因素:首先是胸膜腔積液增多,其次是胸膜吸收積液減少。導(dǎo)致患者胸膜滲出液增多的因素主要是胸膜炎癥,如胸膜感染、損傷、腫瘤等。 外源性液體流入胸膜腔可誘發(fā)胸腔內(nèi)出血、肺膿腫破裂流入胸腔、食管破裂等胸腔積液。臨床常見(jiàn)的是滲漏性胸腔積液,誘發(fā)因素主要為血漿膠體滲透壓降低或靜脈靜水壓升高。
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