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β地中海貧血雜合子是怎么樣的地貧

2024-08-21 352次瀏覽

病情描述:

做貧血分型時(shí)發(fā)現(xiàn)是地中海貧血,請(qǐng)問(wèn)β地中海貧血雜合子是怎么樣的地貧?

醫(yī)生回答(1)
劉風(fēng)主任醫(yī)師

中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院

β地中海貧血雜合子指的是存在β地中海貧血基因,但并不會(huì)患有β地中海貧血的人群,即他們是β地中海貧血的基因攜帶者。這種情況在遺傳學(xué)上表現(xiàn)為從父母一方繼承了異常β基因,而從另一方繼承了正常β基因。

地中海貧血是一種常染色體隱性遺傳病,其中β地中海貧血是由于基因缺陷導(dǎo)致β珠蛋白肽鏈合成減少引起的。

β地中海貧血雜合子通常無(wú)明顯臨床癥狀,與常人無(wú)異,可以正常生長(zhǎng)發(fā)育和工作生活。但在血常規(guī)檢查中,可能會(huì)發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞平均體積和平均血紅蛋白量偏低。

β地中海貧血雜合子為地中海貧血基因攜帶者,無(wú)明顯癥狀,他們?cè)谏龝r(shí)有將突變基因傳給后代的風(fēng)險(xiǎn),因此,產(chǎn)前診斷能預(yù)防重型β地中海貧血對(duì)患兒的出生。

2024-08-21 17:56

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