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問(wèn)

什么叫馬凡氏綜合征

2024-09-05 283次瀏覽

病情描述:

我最近聽(tīng)到一個(gè)叫馬凡氏綜合征的遺傳病,很想了解。想知道這是什么疾病?都有哪些癥狀?通過(guò)什么進(jìn)行遺傳?

醫(yī)生回答(1)
田洪波副主任醫(yī)師

山東省立醫(yī)院

馬凡氏綜合征是一種先天性、遺傳性結(jié)締組織疾病,主要影響身體的骨骼、眼睛、心血管系統(tǒng)和肺部。

其特征包括身高較高、四肢細(xì)長(zhǎng)、手指和腳趾異常伸長(zhǎng),以及脊柱側(cè)彎或胸部畸形、面容疲憊。眼部問(wèn)題可能包括晶狀體脫位,導(dǎo)致眼球下陷,增加青光眼和白內(nèi)障的風(fēng)險(xiǎn)。心血管方面,馬凡氏綜合征患者常出現(xiàn)主動(dòng)脈瘤和主動(dòng)脈夾層,這是導(dǎo)致患者死亡的主要原因。此外,患者還可能出現(xiàn)肺部問(wèn)題,如肺氣腫和氣胸。

馬凡氏綜合征由FBN1基因突變引起,為常染色體顯性遺傳,發(fā)病率約為0.04%至0.1%。診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、骨骼、眼、心血管改變?nèi)髡骱图易迨?,并通過(guò)基因檢測(cè)確認(rèn)。在治療上,早期發(fā)現(xiàn)、早期治療非常重要。如果出現(xiàn)心血管病變,可能還需要考慮手術(shù)治療。

2024-09-05 18:52

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