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什么是皮羅氏綜合癥

2024-11-11 468次瀏覽

病情描述:

之前看到網上有人說到皮羅氏綜合癥這個病,請問什么是皮羅氏綜合癥?

醫(yī)生回答(1)
周小鳳副主任醫(yī)師

首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

皮羅氏綜合癥,又稱為小下頜-舌下垂綜合征,是一種先天性疾病,主要表現(xiàn)為新生兒及嬰兒時期的先天性小頜畸形、舌后墜、腭裂及吸氣性呼吸道阻塞。這些異常導致嬰兒在出生后可能呼吸困難、喂養(yǎng)問題和語言發(fā)展遲緩等。

其病因可能有遺傳因素、先天性發(fā)育異常、感染、代謝紊亂以及激素水平異常等。病理生理學角度看,皮羅氏綜合癥可能與基因突變有關,尤其是TGFβ信號通路的基因,如TGFB3和SIX1/SIX4。此外,環(huán)境因素也可能導致疾病發(fā)生。臨床表現(xiàn)多樣,嚴重程度不一,部分患者可能伴隨心臟缺陷、耳部異?;蚱渌趋阑?。臨床表現(xiàn)以先天性下頜過小、舌下垂、舌根后墜、腭裂為特征,患兒出生后即可能出現(xiàn)吸氣性呼吸困難、發(fā)紺,并可能因誤吸而并發(fā)肺炎。此外,患兒還常有喂養(yǎng)困難,易咳嗆,可能導致營養(yǎng)不良和生長發(fā)育遲緩。

治療方案需要細化,通常包括早期呼吸道管理、營養(yǎng)支持以及可能的手術治療,如舌根固定術、下頜牽引成骨術和腭裂修復術。

2024-11-11 19:41

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