脊髓性肌萎縮

(脊髓性肌肉萎縮,脊髓性肌萎縮)

　　脊髓性肌萎縮(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一類由于以脊髓前角細(xì)胞為主的變性導(dǎo)致肌無(wú)力和肌萎縮的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)報(bào)道，故又稱Werdnig-Hoffmann病。根據(jù)起病年齡和病變程度可將本...[詳情]

別名:脊髓性肌肉萎縮,脊髓性肌萎縮

是否醫(yī)保:是

發(fā)病部位:脊髓

掛號(hào)科室:骨科

傳染性:是

治療方法:

治愈率：40-60%

治療周期:8-12周

治療費(fèi)用:市三甲醫(yī)院約（10000-50000元）

典型癥狀:無(wú)力、關(guān)節(jié)畸形、感覺(jué)障礙、腱反射消失、吞咽困難

臨床檢查: CT檢查、肌電圖、肌肉活檢、脊柱MRI

并發(fā)癥:尿路感染、褥瘡

多發(fā)人群: 女性

常用藥品:

問(wèn)脊髓性肌萎縮癥孕前檢查哪里好

答

脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，由SMN1基因突變引起。孕前檢查對(duì)于預(yù)防SMA的傳遞非常重要。孕前檢查應(yīng)選擇具有遺傳咨詢和診斷能力的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，如：遺傳咨詢?cè)\所：提供詳細(xì)的家族史評(píng)估和遺傳風(fēng)險(xiǎn)分析。專業(yè)的婦產(chǎn)科醫(yī)院：提供孕前健康檢查和遺傳病篩查?；驒z測(cè)實(shí)驗(yàn)室：進(jìn)行SMN1基因的突變檢測(cè)。醫(yī)學(xué)遺傳中心：提供全面的遺傳病診斷和咨詢服務(wù)。在計(jì)劃懷孕前，建議與醫(yī)生或遺傳咨詢師討論，了解SMA的風(fēng)險(xiǎn)和預(yù)防措施。

呂愛(ài)明副主任醫(yī)師

北京醫(yī)院婦產(chǎn)科2024-05-31

問(wèn)脊肌萎縮癥能活多久

答

脊肌萎縮癥，即脊髓性肌萎縮癥，患者的存活時(shí)間因個(gè)體差異而異。一般來(lái)說(shuō)，該疾病的預(yù)后與發(fā)病年齡有關(guān)。

1.嬰兒型脊肌萎縮癥的患者預(yù)后通常不佳，平均壽命為18個(gè)月，多數(shù)患者可能在2歲以內(nèi)不幸去世。

2.中間型脊肌萎縮癥的患者生存期可能超過(guò)4年，部分患者可存活至青春期以后。

3.少年型脊肌萎縮癥的患者，如果2歲之前發(fā)病，多在15歲左右失去行走能力；而2歲以后發(fā)病的，可能能夠保持行動(dòng)能力直到50歲左右。

此外，脊肌萎縮癥是一種遺傳性疾病，目前雖然無(wú)法治愈，但可以通過(guò)藥物、物理療法、呼吸功能訓(xùn)練等多種方法進(jìn)行管理和控制，以延緩疾病進(jìn)展，提高患者的生活質(zhì)量。同時(shí)，還要保持良好的營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)和積極的心態(tài)，以延長(zhǎng)生存期。