pompe病是什么病

　　Pompe病一般指的是糖原貯積?、蛐?，是一種常染色體隱性遺傳的先天代謝性疾病。具體分析如下：

　　糖原貯積?、蛐褪且环N常染色體隱性遺傳的先天代謝性疾病，編碼酸性a-糖苷酶(GAA)基因突變導致溶酶體內(nèi)糖原分解障礙并廣泛沉積于全身所致。該病臨床表現(xiàn)復雜多樣，包括嬰兒型和晚發(fā)型兩大類，發(fā)病率約1/40000。臨床可分嬰兒型兒童型和成人型糖原貯積?、蛐陀伤嵝喳溠刻敲溉狈Χ鹛窃谌苊阁w內(nèi)沉積、增生、破壞?；颊呖勺襻t(yī)囑使用注射用阿糖苷酶α、葡萄糖注射液等藥物來緩解癥狀。

　　總之，這種疾病的早期癥狀可能包括無故肌肉萎縮，全身乏力，呼吸困難，抑郁，增加的肌痙攣，情緒不穩(wěn)定和口腔黏膜等，還可以通過肌生長增強劑和酒精血液療法進行長期管理，以緩解癥狀。注意如出現(xiàn)上述癥狀，一定要及時就醫(yī)治療。