苯丙酮尿癥的治療方法是什么

　　苯丙酮尿癥屬于氨基酸代謝缺陷的一種，它是一種基因異常的隱性遺傳病。早期診斷和早期治療可以防止高苯丙氨酸代謝物對神經(jīng)系統(tǒng)的損害。如果能在出生后1個月內(nèi)治療，一般情況下不會有精神障礙。如果發(fā)現(xiàn)或治療太晚，會對大腦造成不可逆轉(zhuǎn)的損傷。那么怎樣治療呢？

　　一、苯丙酮尿癥的病因

　　1、基因方面

　　基因方面的苯丙酮尿癥男女發(fā)病率接近1:1，雙親均為正常表型的雜合子。根據(jù)孟德爾的遺傳規(guī)律，各有百分之二十五的正常兒童和純合子兒童出生，雜合子占50%。苯丙氨酸羥化酶相關(guān)基因位于第十二號染色體上，基因突變類型與種族、民族等都有一定關(guān)聯(lián)。

　　2、代謝原因

　　實(shí)際上，苯丙氨酸是人體必需氨基酸之一。在正常條件下，如果機(jī)體的苯丙氨酸超過負(fù)載，則這種氨基酸會經(jīng)過一系列變化成為酪氨酸被消除，反應(yīng)需要苯丙氨酸羥化酶。但若酶活性降低或不活躍，苯丙氨酸代謝被阻斷并積聚在血液中，造成難以想象的嚴(yán)重后果。

　　二、苯丙酮尿癥的治療

　　1、苯丙酮尿癥的特殊飲食治療

　　苯丙酮尿癥的特殊飲食治療，主要適用于血清苯丙氨酸高于1.22ML/L（20mg／dL）的典型患者。苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，在完全缺失時也會引起神經(jīng)系統(tǒng)損傷。因此，嬰兒可以喂給特殊的低苯丙氨酸奶粉。

　　2、苯丙酮尿癥的藥物治療

　　BH4、5-羥色胺和左旋多巴主要適用于BH4缺乏的患者，此類患者除了飲食控制外，還需要這些藥物進(jìn)行輔助控制。

　　關(guān)于疾病預(yù)防方面，應(yīng)避免近親結(jié)婚。在懷孕初期應(yīng)盡早進(jìn)行早期篩查和早期治療，對于有此疾病家族史的孕婦，應(yīng)通過DNA分析或進(jìn)行羊水中蝶呤檢測等一系列產(chǎn)前診斷。

　　此外，苯丙酮尿癥的飲食原則是盡量控制患者飲食中的苯丙氨酸含量，根據(jù)年齡和體重計算蛋白質(zhì)攝入上限并合理選擇食物。使總蛋白質(zhì)供應(yīng)必須能夠維持生長發(fā)育，但又不至于使疾病惡化。為了減少苯丙氨酸的攝入，碳水化合物的主要來源可以在蓮藕粉、馬鈴薯、粉絲、淀粉中選擇。

　　并且，患者應(yīng)注意充足的維生素和無機(jī)鹽的供應(yīng)，并根據(jù)需要選擇不含苯丙氨酸的食物。由于患者長時間被限制飲食種類，但他們的生長發(fā)育依然需要相關(guān)營養(yǎng)支持。所以，苯丙酮尿癥的治療還應(yīng)注意合理調(diào)配膳食，積極配合治療。