苯丙酮尿癥是什么

　　患有苯丙酮尿癥的孩子又稱為“不食人間煙火的孩子”，因?yàn)楹芏嗍澄?，比如大米、肉類等這些含有豐富蛋白質(zhì)的食物，會(huì)含有苯丙氨酸，對(duì)于苯丙酮尿癥的人來說這些食物就像是毒藥一樣。那么是什么原因引起的苯丙酮尿癥呢？又該如何治療呢？

　　苯丙酮尿癥的病因

　　1、遺傳因素

　　苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病。這意味著患者的兩條染色體上都存在苯丙氨酸羥化酶基因的突變。如果父母雙方都是苯丙酮尿癥基因的攜帶者，那么他們的子女有25%的概率會(huì)患病。

　　2、基因突變

　　苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生突變，可能會(huì)導(dǎo)致該酶的活性降低或完全喪失。這種基因突變類型多樣，不同的突變可能導(dǎo)致酶活性的不同程度受損。

　　3、酶缺乏

　　由于基因突變導(dǎo)致苯丙氨酸羥化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸。從而造成血液中苯丙氨酸濃度升高，過多的苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積。

　　4、飲食因素

　　食用大量的肉類、蛋類、奶制品等苯丙氨酸含量高的食物，對(duì)于苯丙酮尿癥患者來說，會(huì)加重病情。

　　治療措施

　　1、一般治療

　　對(duì)于新生兒以及月齡較小的嬰兒，應(yīng)以低苯丙氨酸配方奶粉為主，等到血苯丙氨酸濃度降到理想濃度時(shí)，可以添加母乳。月齡較大的嬰兒、兒童以及成人，飲食方面應(yīng)以低蛋白質(zhì)、低苯丙氨酸食物為主，比如青菜、菠菜等。

　　2、藥物治療

　　患者可以遵醫(yī)囑使用四氫生物蝶呤、苯丙氨酸解氨酶、左旋多巴等藥物進(jìn)行治療，能夠幫助機(jī)體將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，緩解臨床癥狀。

　　3、心理治療

　　如果患者因苯丙酮尿癥出現(xiàn)焦慮、抑郁等負(fù)面情緒，應(yīng)及時(shí)與家人溝通，必要時(shí)可以進(jìn)行心理治療，比如認(rèn)知行為治療、支持性心理治療等。

　　苯丙酮尿癥患者應(yīng)該積極配合治療，雖然此病無法治愈，但是通過規(guī)范治療，多數(shù)患者可維持正常生活。若未及時(shí)治療，可能會(huì)引起認(rèn)知異常、智力低下等。