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cah是什么意思

2024-06-06 12364次瀏覽

病情描述:

cah是什么意思

醫(yī)生回答(1)
楊梓琪主治醫(yī)師

首都醫(yī)科大學附屬北京友誼醫(yī)院

CAH是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的英文縮寫。這是一種遺傳性疾病,由基因缺陷導致腎上腺皮質(zhì)激素合成酶先天性活性缺乏,影響皮質(zhì)激素的合成過程。常見的酶缺乏類型包括21羥化酶、17α羥化酶、11β羥化酶等。CAH患者可能會因雄激素過多而出現(xiàn)男性化表現(xiàn),并伴隨異常的嗜睡、食欲差、體重增多以及嘔吐等癥狀。CAH的發(fā)病率在不同種族中有所差異,如在歐美地區(qū)約為1/16000。對于CAH患者,早期診斷和治療尤為重要,特別是針對21α-羥化酶和11β-羥化酶缺陷的患者,早期診斷可以防止雄性化的出現(xiàn)。

2024-06-06 17:04

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