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什么是小兒半乳糖血癥

2022-12-26 1492次瀏覽

病情描述:

我朋友前段時(shí)間跟我說(shuō)她家孩子得了小兒半乳糖血癥,我想知道什么是小兒半乳糖血癥?

醫(yī)生回答(1)
張賀洋副主任醫(yī)師

中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

小兒半乳糖血癥是一種毒性臨床代謝綜合征,伴有血液半乳糖增加。半乳糖代謝中三種相關(guān)酶中的任何一種先天缺陷,都會(huì)導(dǎo)致半乳糖血癥。與半乳糖代謝相關(guān)的三種酶的活性約為正常人的1/2,而純合子酶的活性明顯降低,但其病因尚不清楚,肝臟、腎臟和腦組織是涉及的主要器官。建議一定要積極的進(jìn)行治療,以免耽誤最佳治療時(shí)機(jī)。

2023-02-28 19:11

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