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王雷生

副主任醫(yī)師

勝利油田中心醫(yī)院

(兒科)

什么是唐氏征

2021-02-25 播放:781

語(yǔ)音內(nèi)容:

唐氏綜合征被稱為21-三體綜合征,也稱為先天愚型,是小兒染色體病中最常見(jiàn)的一種,發(fā)病率比較高,一般是隨著孕婦年齡的增高,發(fā)病率也會(huì)增加。該病60%的患兒在胎內(nèi)早期即夭折流產(chǎn),存活的患兒有明顯的智力落后,還有特殊的面容、生長(zhǎng)發(fā)育畸形和多發(fā)性的畸形。

唐氏綜合征的主要特征為智力落后、特殊的面容和生長(zhǎng)發(fā)育的遲緩并可能伴有多種畸形,這種畸形主要是由于染色體的畸變引起來(lái)的,像特殊面容里的表情呆滯、眼裂小、眼距寬、雙眼吶外眥上斜、智力落后是最突出最嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)。

絕大部分的患兒有不同程度的智力發(fā)育障礙,隨著年齡的增長(zhǎng)逐漸的明顯,生長(zhǎng)發(fā)育的落后就是孩子出生的時(shí)候生長(zhǎng)和體重都比正常的孩子低、生后體格發(fā)育、動(dòng)作發(fā)育都比較遲緩,身材也矮小,骨齡落后于實(shí)際年齡,出牙也比較遲,而且出牙的順序異常,同時(shí)孩子的四肢是比較短小,并且韌帶松弛,關(guān)節(jié)可以過(guò)度的彎曲,肌張力比較低。

腹膨隆,有時(shí)可能還會(huì)有臍疝、手指短粗,還會(huì)有其他方面的畸形,比如隱睪或長(zhǎng)大以后沒(méi)有生育能力、女孩沒(méi)有月經(jīng)等。

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