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王雷生

副主任醫(yī)師

勝利油田中心醫(yī)院

(兒科)

什么是唐氏征

2021-02-25 播放:781

語音內(nèi)容:

唐氏綜合征被稱為21-三體綜合征,也稱為先天愚型,是小兒染色體病中最常見的一種,發(fā)病率比較高,一般是隨著孕婦年齡的增高,發(fā)病率也會增加。該病60%的患兒在胎內(nèi)早期即夭折流產(chǎn),存活的患兒有明顯的智力落后,還有特殊的面容、生長發(fā)育畸形和多發(fā)性的畸形。

唐氏綜合征的主要特征為智力落后、特殊的面容和生長發(fā)育的遲緩并可能伴有多種畸形,這種畸形主要是由于染色體的畸變引起來的,像特殊面容里的表情呆滯、眼裂小、眼距寬、雙眼吶外眥上斜、智力落后是最突出最嚴重的臨床表現(xiàn)。

絕大部分的患兒有不同程度的智力發(fā)育障礙,隨著年齡的增長逐漸的明顯,生長發(fā)育的落后就是孩子出生的時候生長和體重都比正常的孩子低、生后體格發(fā)育、動作發(fā)育都比較遲緩,身材也矮小,骨齡落后于實際年齡,出牙也比較遲,而且出牙的順序異常,同時孩子的四肢是比較短小,并且韌帶松弛,關節(jié)可以過度的彎曲,肌張力比較低。

腹膨隆,有時可能還會有臍疝、手指短粗,還會有其他方面的畸形,比如隱睪或長大以后沒有生育能力、女孩沒有月經(jīng)等。

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