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什么是小兒腦白質海綿狀變性綜合征

2024-12-26來源:彩牛養(yǎng)生   

導讀一般情況下,小兒腦白質海綿狀變性綜合征是一種罕見的常染色體隱性遺傳性腦白質病。這是一種由于基因缺陷導致的神經(jīng)系統(tǒng)疾病,主要影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)的腦白質部分。如果進行了相應的手術干預,需要特別注意預防感染。...

  一般情況下,小兒腦白質海綿狀變性綜合征是一種罕見的常染色體隱性遺傳性腦白質病。這是一種由于基因缺陷導致的神經(jīng)系統(tǒng)疾病,主要影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)的腦白質部分。具體分析如下:

  

  小兒腦白質海綿狀變性綜合征是因為天門冬氨酸?;D移酶缺乏,致使N-乙酰天冬氨酸在腦內大量蓄積。這種物質的蓄積會對腦白質產(chǎn)生毒性作用,進而引發(fā)腦白質海綿樣改變。患病的小兒通常在出生后數(shù)月內就會出現(xiàn)癥狀,主要表現(xiàn)為易激惹、癲癇發(fā)作、進行性的運動和智力發(fā)育遲緩等。隨著病情的進展,還可能出現(xiàn)視力減退、失明、肌張力異常等多種嚴重的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。

  如果進行了相應的手術干預,需要特別注意預防感染。由于小兒自身免疫力較低,且神經(jīng)系統(tǒng)手術創(chuàng)口容易受到細菌等病原體的侵襲,所以要嚴格保證手術創(chuàng)口周圍皮膚的清潔。

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