問XYY染色體綜合征有哪些癥狀

答XYY染色體綜合征是一種罕見的染色體異常疾病，它的主要特征： 1.生育能力下降：XYY綜合征的男性患者往往面臨生育能力降低的問題，這可能與染色體異常有關(guān)。 2.身材高大：患者往往表現(xiàn)出異常的身高，這可能與多出的Y染色體影響生長發(fā)育有關(guān)。 3.智力輕度受損：患者可能表現(xiàn)出智力輕度受損的癥狀，如語言表達能力較差、思維遲緩等。 4.行為異常：XYY綜合征患者可能出現(xiàn)行為異常、性格暴躁、易怒以及攻擊性強等表現(xiàn)。 這些癥狀可能會對患者的日常生活和社會功能造成影響。XYY染色體綜合征的發(fā)病率在男性新生嬰兒中約為1/500到1/1000，雖然罕見但并非完全不可見。

問什么是瞳孔異色

答瞳孔異色又被稱為虹膜異色，屬于身體的一種特異情況。正常的瞳孔顏色是黑色，如果出現(xiàn)相關(guān)屈光間質(zhì)或眼球組織的病變，瞳孔可能會變?yōu)槠渌伾１热缁加邢忍煨园變?nèi)障的患兒，瞳孔區(qū)由于渾濁的晶體遮擋，可能會出現(xiàn)灰白色。玻璃體積血的患者，瞳孔區(qū)可能會變?yōu)殚偌t色。

問什么是瞳孔異色

答瞳孔異色，也被稱為虹膜異色，是指眼睛的虹膜呈現(xiàn)出不同的顏色。這種現(xiàn)象主要是由于虹膜組織的色素沉著和分布差異造成的。瞳孔異色可以是雙眼異色，即兩只眼睛的顏色不同；也可以是單眼異色，即同一只眼睛的虹膜上呈現(xiàn)一種以上的顏色。瞳孔異色可以由生理因素引起，如遺傳因素，家族中若有成員存在異色虹膜，其后代也可能會出現(xiàn)這種情況。此外，病理因素如虹膜炎、虹膜角膜內(nèi)皮綜合征等也可能導(dǎo)致瞳孔異色。瞳孔異色癥的診斷需要綜合考慮多種因素，包括交感神經(jīng)損傷、Parry-romberg綜合征等罕見疾病的鑒別。

問腦垂體異常的早期癥狀

答

腦垂體異常的早期癥狀主要包括：

1.激素水平異常：腦垂體負(fù)責(zé)分泌多種激素，包括生長激素、促甲狀腺激素、促腎上腺皮質(zhì)激素等。因此，垂體異常可能導(dǎo)致相關(guān)激素水平異常，如生長激素過多（巨人癥或肢端肥大癥）、生長激素過少（兒童生長遲緩）、甲狀腺功能亢進或減退、腎上腺功能異常等。

2.視力受損：由于視神經(jīng)經(jīng)過垂體，垂體異常可能影響視神經(jīng)的正常功能，導(dǎo)致視力模糊、視野缺損等癥狀。

3.頭痛和嗅覺減退：垂體異常如腫瘤壓迫可能導(dǎo)致顱內(nèi)壓增高，引起頭痛；同時，嗅覺中樞功能受損可能導(dǎo)致嗅覺減退。

4.其他癥狀：根據(jù)受影響的激素種類不同，還可能出現(xiàn)體重變化、血壓異常、血糖控制不佳等癥狀。

這些僅為腦垂體異常的部分早期癥狀，若出現(xiàn)相關(guān)癥狀，建議及時就醫(yī)。

問染色體檢查有哪些注意事項

答染色體檢查要注意放松心情、禁食、不要接觸有毒有害物質(zhì)等。 1、放松心情，注意規(guī)律作息，不要熬夜，不要過度勞累。 2、注意染色體檢查前禁止飲食，因為染色體檢查是空腹血，檢查前注意不要吃油膩的食物。 3、抽血前注意不要接觸有毒有害物質(zhì)，如輻射、病毒，避免發(fā)燒等。

問哪些人群需要做染色體檢查

答1、生殖功能障礙者：不孕不育、多次流產(chǎn)、畸胎瘤等生殖功能障礙的夫婦中，至少有7% ~ 10%是染色體異常的攜帶者。攜帶者本身往往不會生病，但由于其生殖細(xì)胞染色體異常，會導(dǎo)致不育、流產(chǎn)、畸胎瘤等生殖功能障礙。 2、第二性征異常者：常見于女性，如原發(fā)閉經(jīng)、性腺發(fā)育不良、身材矮小、肘外翻、盾胸和輕度智力低下、陰毛和腋毛少或無、毛發(fā)發(fā)育后發(fā)際線低、不孕等，要考慮是否存在X染色體異常。 3、外生殖器的兩性畸形：對于外生殖器分化模糊的患者，很難根據(jù)外生殖器的外觀正確判斷性別。性染色體檢查有助于明確診斷。

問腦垂體異常有什么癥狀

答腦垂體異常有什么癥狀需要根據(jù)患者的具體情況判斷。生長激素分泌增多的患者可能表現(xiàn)為肢端肥大癥或者巨人癥；ACTH分泌增多可能導(dǎo)致庫欣綜合征的表現(xiàn)，主要是滿月臉、水牛背等。若垂體腫瘤相對比較大，患者會有頭疼表現(xiàn)，如果視神經(jīng)受壓，可能有視野缺損，如果周圍顱神經(jīng)受影響，可能有相應(yīng)體征。

問孩子得病染色體可以查什么

答如果胎兒已經(jīng)出生，懷疑有遺傳性疾病，這種情況需要去相應(yīng)的科室來進行檢查，例如如果懷疑神經(jīng)系統(tǒng)的遺傳疾病，需要到神經(jīng)科來就診。如果在孕期懷疑胎兒染色體有畸形，針對夫妻雙方進行篩查，這種情況需要來產(chǎn)科或遺傳科來就診。

問孩子得病染色體可以查什么

答孩子得病后，通過染色體檢查可以深入了解其遺傳信息，染色體檢查主要有： 1.染色體數(shù)目異常檢測：檢查是否存在染色體數(shù)目增多或減少，如常見的21三體綜合征（唐氏綜合征），即第21號染色體多了一條。 2.染色體結(jié)構(gòu)異常檢測：檢查染色體是否存在結(jié)構(gòu)上的異常，如缺失、重復(fù)、倒位、易位等，這些異常可能導(dǎo)致多種遺傳性疾病。 3.性染色體異常檢測：針對性染色體（X、Y）進行檢查，以發(fā)現(xiàn)與性染色體相關(guān)的遺傳問題，如特納綜合征（女性缺失一條X染色體）和克氏綜合征（男性多一條X染色體）。 4.遺傳病攜帶者篩查：檢查孩子是否攜帶某些遺傳疾病的基因突變，為遺傳咨詢和生育指導(dǎo)提供依據(jù)。

問染色體檢查有幾種檢測方式

答染色體檢查一般有一種檢測方式。染色體檢查的方式是采血，檢測的血樣是靜脈血。 染色體檢查是一種常見的遺傳學(xué)檢查方法，檢查方式是靜脈采血，比較簡單，但是血樣培養(yǎng)后期比較長，一般需要3周左右才能出具檢測報告。 檢查前要預(yù)防感染、發(fā)燒等，并避免抗生素、吸煙、飲酒等因素的干擾，以免干擾檢測結(jié)果。需要注意的是，染色體檢查屬于基因檢查，檢查前需要簽署基因檢查知情同意書和相關(guān)基因檢查文件。

問試管染色體是檢查什么病的

答

試管染色體檢查主要用于檢查胚胎是否存在染色體異常以及遺傳性疾病。這一檢查在試管嬰兒輔助生殖技術(shù)中尤為重要，包括夫妻雙方染色體檢查和胚胎染色體檢查兩部分。

1.夫妻雙方染色體檢查：通過抽外周血檢查雙方染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)，以發(fā)現(xiàn)如21-三體綜合征、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征等染色體數(shù)目異常，以及X短臂缺失導(dǎo)致的Turner綜合征、染色體異位導(dǎo)致的先天性心臟病等染色體結(jié)構(gòu)異常。

2.胚胎染色體檢查：從體外受精的胚胎中取少量細(xì)胞進行染色體、基因檢測，以判斷胚胎是否存在常染色體隱性遺傳病或常染色體顯性遺傳病，以及染色體數(shù)目異常疾病。這一檢查有助于預(yù)測胎兒性別，診斷遺傳病，并鑒定兩性畸形等。

問染色體有問題能生孩子嗎

答染色體有問題是否能生孩子，需要根據(jù)染色體異常的嚴(yán)重程度來具體分析。 染色體異?？赡馨〝?shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常，這些異常對生育力的影響各不相同。如果染色體異常較輕，且遺傳率較低，有可能生孩子。如果染色體異常嚴(yán)重，出現(xiàn)明顯的臨床癥狀且遺傳率較高，則可能不適合生育，以免導(dǎo)致胎兒發(fā)育異常。因此，若檢查出染色體有問題，建議及時就醫(yī)，進行遺傳學(xué)檢查，并在醫(yī)生的指導(dǎo)下做出決策。

問18號染色體三體綜合征是什么意思

答是一種染色體的異常，患兒有多余的一條18號染色體。大多數(shù)患者會有生長缺陷、智力低下和特殊特征，孕婦生18三體孩子的風(fēng)險會隨著年齡的增長而明顯增加。18三體綜合征通常伴有嚴(yán)重的多發(fā)性畸形，通常是致命的，因此很少能活到1歲?；颊叩乃屑?xì)胞或大部分細(xì)胞的18號染色體是三體，大部分是三體，這是由于減數(shù)分裂時染色體不分離。患者壽命很短，30%在出生后一個月內(nèi)死亡，50%在兩個月內(nèi)死亡，10%能活到一歲，但有嚴(yán)重的智力障礙。

問染色體有問題可不可以生孩子

答染色體問題是否影響生育孩子，需具體情況具體分析。染色體是遺傳信息的載體，其異常可能導(dǎo)致遺傳性疾病，增加胎兒發(fā)育異常、流產(chǎn)、早產(chǎn)或出生缺陷的風(fēng)險。但并非所有染色體問題都絕對禁止生育，現(xiàn)代醫(yī)療技術(shù)如遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、試管嬰兒結(jié)合胚胎遺傳學(xué)篩查等，可以幫助評估風(fēng)險、選擇健康胚胎，從而增加生育健康孩子的機會。因此，面對染色體問題，建議夫妻雙方及時尋求專業(yè)醫(yī)療咨詢，根據(jù)醫(yī)生建議和自身情況，做出決策。

問不小心患上異常感染后怎么辦

答不小心患上異常感染后建議及時到正規(guī)醫(yī)院治療，徹底清理傷口，使用抗生素治療，積極換藥，最近避免局部摩擦，避免吃辛辣刺激性食物，注意休息，一般抑制感染。清創(chuàng)工作完成后，要進行正常的換藥治療，直到恢復(fù)為止。

問hpv感染月經(jīng)會異常嗎

答HPV感染月經(jīng)不會異常。HPV感染是一種人乳頭瘤病毒感染，主要感染部位在陰道和宮頸，對月經(jīng)沒有影響。月經(jīng)受卵巢和子宮因素的影響，當(dāng)卵巢內(nèi)分泌雌激素和黃體酮作用于子宮內(nèi)膜時，引起子宮內(nèi)膜增生和分泌，而雌激素和黃體酮停用后，引起子宮內(nèi)膜剝脫性出血，則稱為月經(jīng)。HPV感染是一種病毒感染，可能導(dǎo)致宮頸和陰道病變。