問什么是染色體異常

答染色體異常是指染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)量異常。染色體異常又稱染色體發(fā)育不全，包括數(shù)量和結(jié)構(gòu)異常。正常人有23對(duì)46條染色體，包括1對(duì)性染色體和22對(duì)常染色體，女性性染色體是兩條X染色體，男性性染色體是一條X染色體和一條Y染色體。 人類所有的遺傳信息都存在于染色體上，如果染色體異常，會(huì)導(dǎo)致染色體遺傳病，包括性染色體遺傳病和常染色體遺傳病。 常見的染色體疾病有21三體綜合征、遺傳性多囊腎等。建議孕期定期檢查，如有異常，可在專業(yè)婦產(chǎn)科醫(yī)生的指導(dǎo)下處理。

問染色體異常什么原因

答染色體異常胎兒在母體中受到一些外界環(huán)境的影響。例如，外界空氣污染、外界噪音污染等因素也可能導(dǎo)致胎兒染色體異常。另外，母體不良的生活方式也有可能引起胎兒染色體異常。例如，這也是長(zhǎng)期吸煙、飲酒、休息不佳、疲勞、緊張、焦慮抑郁和睡眠差的原因。

問為什么出現(xiàn)染色體異常

答1、物理因素：X射線輻射或電離輻射可引起染色體變形，發(fā)生概率隨輻射劑量的增加而增加。如果孕婦受到輻射，嬰兒染色體改變的風(fēng)險(xiǎn)非常高。 2、化學(xué)因素：許多化學(xué)品、殺蟲劑、毒藥等。 3、生物因素：某些病毒，如風(fēng)疹病毒、麻疹病毒、巨細(xì)胞病毒、弓形蟲、腮腺炎病毒等。 4、孕婦年齡：高齡孕婦生下染色體數(shù)目異常的孩子風(fēng)險(xiǎn)較高。 5、遺傳因素：染色體異常的父母可能會(huì)遺傳給下一代。

問21號(hào)染色體異常會(huì)怎樣

答一般這種染色體異常會(huì)導(dǎo)致唐氏綜合征。唐氏綜合征通常是智力低下，面部畸形，身材矮小。如果女性在孕中期做無(wú)創(chuàng)DNA或羊膜穿刺，發(fā)現(xiàn)21號(hào)染色體異常，21號(hào)有三條染色體，通常稱為21三體綜合征。通常檢查出診斷后，要考慮及時(shí)引產(chǎn)終止妊娠，因?yàn)?1號(hào)染色體異常，沒有辦法治愈。

問18號(hào)染色體異常怎么造成的

答如果受精卵結(jié)合時(shí)，由于各種原因，如父母染色體形態(tài)異常、染色體變異等，導(dǎo)致染色體分裂異常，會(huì)導(dǎo)致胎兒多一條18號(hào)染色體和18三體綜合征。 人類有23對(duì)染色體，女性46XX，男性46XY。18三體綜合征是指多一條18號(hào)染色體引起的一系列臨床表現(xiàn)，孕婦應(yīng)該定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查，如果發(fā)現(xiàn)胎兒有18三體綜合征，應(yīng)及時(shí)采取相應(yīng)措施。

問18號(hào)染色體異常有哪些癥狀表現(xiàn)

答18號(hào)染色體異常的癥狀表現(xiàn)如下： 1.兒童可能會(huì)有多種全身性畸形，如小頭畸形、耳低位、唇腭裂、腦膜膨出等，還可能出現(xiàn)智力低下。 2.兒童也可能有特殊的手或腳的特征?？捎惺种妇o、手難以彎曲等臨床表現(xiàn)，足部可能出現(xiàn)馬蹄內(nèi)翻足、搖籃足等臨床表現(xiàn)。 3.內(nèi)臟器官可有膽道、腎臟、陰道、外陰畸形，男性尿道下裂。

問如何避免胎兒出現(xiàn)染色體異常

答1、高齡孕婦，如35歲以上，是胎兒染色體異常的原因之一。因此，在適當(dāng)?shù)哪挲g生育有助于降低胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于年齡較大、有過染色體異常的胎兒妊娠史的孕婦，應(yīng)在準(zhǔn)備懷孕或著床前到生殖中心進(jìn)行評(píng)估。 2、如果有家族史，那么孕婦需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷，檢查染色體問題。 3、計(jì)劃懷孕時(shí)做一些備孕措施，注意避免一些藥物治療。 4、避免接觸物理和化學(xué)致畸因素。必要的話可以在孕早期在醫(yī)生的指導(dǎo)下使用一些藥物，而不是隨便吃藥。

問21號(hào)染色體異常會(huì)出現(xiàn)什么癥狀

答1、孩子有明顯的特殊面部體征，比如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)向上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口腔，流涎多。身材矮小，頭圍比正常人小，頭部前后徑短，枕部扁平，脖子短，皮膚松弛等。 2、孩子智力低，孩子會(huì)有智力障礙，隨著年齡的增長(zhǎng)會(huì)逐漸明顯，智商20-50，運(yùn)動(dòng)發(fā)育和性發(fā)育延遲。 3、抱孩子的時(shí)候會(huì)發(fā)現(xiàn)他的身體特別虛弱，小指很短，手掌只有一條橫條紋。 4、兒童身體發(fā)育緩慢，許多唐氏嬰兒可能同時(shí)存在先天性心臟和其他器官缺陷。同時(shí)由于免疫功能低下，容易患各種感染，白血病的發(fā)病率比一般高10-30倍。

問導(dǎo)致18號(hào)染色體異常的原因有哪些

答18號(hào)染色體異常的原因很多，可能是物理因素、化學(xué)因素、遺傳因素，也可能是自身免疫性疾病。 1、物理因素與人長(zhǎng)期的生活和工作環(huán)境有關(guān)，如果人長(zhǎng)期暴露在輻射下，會(huì)導(dǎo)致18號(hào)染色體異常。 2、化學(xué)因素可能與接觸藥物和化學(xué)品有關(guān)。 3、家族中有某種遺傳性疾病，會(huì)通過基因遺傳，也是染色體異常的原因。

問導(dǎo)致染色體異常性不孕的原因有哪些

答染色體異常很可能導(dǎo)致不育。有22對(duì)常染色體和1對(duì)性染色體，共23對(duì)，46條染色體。如果男女一方或雙方患有常染色體異常，精卵結(jié)合時(shí)胚胎絨毛染色體非整倍體的可能性很大，會(huì)導(dǎo)致不孕或早期胎停育而流產(chǎn)，如21-三體綜合征、18-三體綜合征等。如果性染色體異常，會(huì)導(dǎo)致精子和或卵子數(shù)量異常導(dǎo)致不孕，如中、重度少精子癥或無(wú)精子癥引起的男性不育，如克氏綜合征(染色體47xxy)、Y染色體微缺失患者等。

問怎么判斷是否是染色體異常性不孕

答染色體異常的臨床癥狀與染色體異常的位置以及缺失的片段和大小直接相關(guān)。不同部位和缺失片段的臨床表現(xiàn)并不完全相同。常見癥狀如下: 1.胎兒心臟驟停:妊娠早期，某些染色體異常會(huì)引起胎兒心臟驟停； 2.胎兒畸形:孕期超聲可檢出部分染色體異常，胎兒可能被發(fā)現(xiàn)有發(fā)育畸形，如心臟發(fā)育畸形、腦發(fā)育畸形或其他器官發(fā)育畸形，如腎積水等。 3.其他表現(xiàn):有的孩子在胚胎期可能發(fā)現(xiàn)不了明顯的異常，但出生后可能表現(xiàn)為智力低下、特殊面容，也可能表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后于同齡人。

問孕期染色體怎么檢查

答懷孕初期可抽取絨毛進(jìn)行檢查； 孕中期可抽取羊水； 妊娠晚期可抽取臍血檢查胎兒染色體。胎兒如果存在染色體方面的異常，需要產(chǎn)前診斷的醫(yī)生進(jìn)一步的評(píng)估胎兒能不能保留，預(yù)后情況，在醫(yī)生綜合分析后，再考慮要不要保留胎兒。

問21號(hào)染色體三體的常見癥狀有哪些

答21三體綜合征又稱唐氏綜合征，在五官方面有明顯的特征，如眼距寬、鼻根低、眼裂小、斜側(cè)眼、外耳小、舌胖、常流口水、身材矮小、頸短、皮膚松弛、骨齡常滯后于年齡、出牙延遲、常脫臼生長(zhǎng)、少軟毛、四肢短。經(jīng)?？吹叫『⑹终瞥霈F(xiàn)穿透性掌紋。孩子經(jīng)常嗜睡，喂養(yǎng)困難，智力低下隨著年齡的增長(zhǎng)更加明顯。兒童還常伴有先天性心臟病等，因?yàn)槊庖吡Φ拖乱踩菀撞l(fā)感染。

問18號(hào)染色體三體有什么癥狀

答18三體孕婦沒有特殊癥狀。很明顯胎兒有問題和畸形，比如顱內(nèi)問題，四肢骨骼問題，甚至心臟問題，大腦問題。18三體的畸形是多發(fā)性畸形，b超可以看得很清楚。比如18三體的胎兒，出生時(shí)更明顯，有明顯的異常特征。一般是活不下來的，分娩后很快就會(huì)死亡。

問XYY染色體綜合征的小孩能正常生活嗎

答xyy綜合征又稱為超雄綜合征。主要的臨床特征是身高特別的高，智能低下、弱智，語(yǔ)言能力發(fā)育能力較晚、表達(dá)、敘述的能力差，脾氣暴躁、易激動(dòng)、招惹和攻擊他人等表現(xiàn)。現(xiàn)在也有認(rèn)為xyy綜合征病人除體貌和心理特征和常人有所不同外，其他方面無(wú)明確的不同。有的病人可以正常結(jié)婚生育，一小部分病人由于少精或無(wú)精患有不育癥。

問同源染色體與姊妹染色體有什么區(qū)別

答同源染色體和姊妹染色體的區(qū)別在于同源染色體是二倍體細(xì)胞中的染色體是成對(duì)存在的，一條來自父本，一條來自母本，形狀大小相同，在減數(shù)分裂前期配對(duì)，包含了相似的遺傳信息。而姊妹染色體由著絲粒連接的兩條相同的染色單體染色體被復(fù)制的細(xì)胞分裂間隔。

問染色體是什么

答

染色體是細(xì)胞在分裂過程中，遺傳物質(zhì)DNA的主要載體，它們由DNA和蛋白質(zhì)緊密結(jié)合而成，以線性的雙螺旋結(jié)構(gòu)存在，并高度折疊盤繞于細(xì)胞核內(nèi)。染色體攜帶了生物體生長(zhǎng)、發(fā)育、遺傳和變異的全部信息，是遺傳信息的直接體現(xiàn)者。

在細(xì)胞分裂時(shí)，染色體能夠精確地自我復(fù)制，保證每個(gè)新生成的細(xì)胞都獲得與母細(xì)胞完全相同的遺傳信息。人類體細(xì)胞中共有23對(duì)染色體，其中22對(duì)為常染色體，男女共有，而第23對(duì)為性染色體，決定了男女的性別特征。